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局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症

总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。

中国罕见病新药研发管线丰富，未来治疗格局值得期待

中国医药创新生态体系的塑造，极大地推动了我国医药产业在罕见病领域的发展。本土药企在政策和资本的扶持下，积极布局罕见病赛道，在探索新分子实体、新疗法对未满足临床需求突破的同时，也在摸索着中国本土药企的创新之道。

罕见病不限既往症，理赔无门槛 | 郑州医惠保

12月20日，“郑州医惠保”正式上线！年保费89元/人，由政府指导支持，专为郑州市民设计、具有郑州特色的普惠型补充医保，保障范围覆盖合理自付医疗费用、合理自费医疗费用及30种特定高额药品费用，年最高保障额度200万元。

郑大一附院开设未诊断疑难疾病多学科会诊

近日，郑州大学第一附属医院未诊断疑难疾病会诊在郑东院区国际医学部正式开诊，为国内外未诊断疑难疾病患者提供专家联合会诊服务，对未诊断疑难疾病进行精准诊治研究，解决患者需求。

英国宣布10万名新生儿全基因组测序计划助力筛查罕见病

英国近日宣布，计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序，以期助力筛查罕见的遗传疾病。

Maze研发的糖原合酶1抑制剂，有望成为庞贝病等糖原贮积症药物

2022年12月15日，Maze Therapeutics公司公布了其用于治疗庞贝病的研究性抑制剂MZE001在首次人体临床中取得了积极结果。

眼科基因治疗药物获美国FDA临床试验许可

12月19日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司第二款眼科基因治疗药物NFS-02（rAAV2-ND1），用于治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND1-LHON），获美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验（IND）许可，并将在美国开展临床试验。

NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率

每年，英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响，但在确诊之前，患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。

Eloxx制药启动Alport综合征的ELX-02 Ⅱ期研究

前不久，Eloxx制药公司宣布开放其临床试验中心，用于治疗无义突变患者Alport综合征的ELX-02 Ⅱ期研究，该项研究旨在评估研ELX-02 的安全性及有效性。

肌萎缩侧索硬化症的基因治疗

肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis，ALS)是一种致命的运动神经元疾病，目前尚无强有力的治疗方法。

A型血友病基因疗法再传喜讯，Spark Therapeutics更新随访数据

Spark Therapeutics在当地时间12月12日公布了SPK-8011的1/2期临床试验的五年随访数据。数据显示在长达五年的随访中，单次输注可使FVIII持续表达，并在临床上显著降低年化出血率(ABR)和年化FVIII输注率(AIRs)。

罕见皮肤病治疗药物获国家药监局批准上市

勃林格殷格翰今日宣布，中国国家药品监督管理局已批准公司罕见皮肤病创新药圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）的上市申请，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，简称GPP）发作。

蓝鸟生物公布2个基因疗法试验数据

蓝鸟生物用于治疗镰状细胞贫血病的基因疗法 lovo-cel ，尽管临床研究进行了部分搁置，但仍有部分处于临床阶段。该公司近日又表示， lovo-cel 按原来计划在明年第一季度提交生物制品许可申请（ BLA）。

抗RNP抗体阳性系统性硬化症患者的临床特点

研究目的是探讨抗RNP抗体阳性系统性硬化症(systemic sclerosis，SSc)患者的临床表现及实验室特征。

AVROBIO公布了用于治疗戈谢病的HSC基因疗法最新数据

近日，AVROBIO公布了旗下用于治疗戈谢病一种研究性造血干细胞(HSC)基因疗法AVR-RD-02的最新中期数据，包括药代动力学、药效学和临床疗效。

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