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重磅！2023年罕见病诊疗和支付准入国际论坛报名通道开启

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。蔻德罕见病中心（CORD）将国际罕见病日引入中国，是中国区的推广伙伴之一。

全球第二款！FDA授予辉瑞CD3/BCMA双特异性抗体优先审评

辉瑞宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其CD3/BCMA双特异性抗体elranatamab的生物制品许可申请（BLA）优先审评资格，预计FDA将在2023年对该申请做出决定。

中华医学会罕见病分会成立！

为推动中国罕见病诊疗能力的提升，汇聚力量，在第十六届国际罕见病日到来之际，2月19日下午，中华医学会罕见病分会成立大会在北京召开。

FDA宣布接受Iveric Bio的Avacincaptad Pegol用于治疗地理萎缩的新药申请，

2023年2月16日，美国食品药品监督管理局(FDA)宣布已完成Avacincaptad Pegol的备案审查，并接受该药物的新药申请（NDA）。

脑海绵状血管畸形临床研究即将开启

Neurelis宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了NRL-1049的研究新药（IND）申请，NRL-1049是一种Rho激酶（ROCK）抑制剂，用于治疗脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）患者，该病的特征是脑和脊髓的毛细血管腔异常增大。

2023年中国短肠综合征患者调研｜短肠综合征问卷调研

问卷内容包括：患者基本信息，诊断与随访情况，治疗现状及费用（含肠康复、手术、营养支持、并发症等方面治疗），经济负担，生活质量及社会融入情况等方面。

上海新华医院基因治疗先天性黑朦LCA2临床研究完成首例患者入组

近日，上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉团队顺利完成HG00401临床研究“一项评价基因治疗RPE65突变的2型Leber’s先天性黑矇（LCA2）的安全性和耐受性的探索性临床研究”首例患者基因治疗新药HG004的单次眼部注射给药。

全球CRO普米尔医药与罕见病诊断公司CENTOGENE达成战略合作

2023年1月，全球知名CRO普米尔医药（Premier Research）正式宣布，与德国罕见病诊断公司Centogene N.V.（股票代码：CNTG）建立战略合作伙伴关系，共同为罕见病临床试验提

上海新华医院基因治疗先天性黑朦LCA2临床研究完成首例患者入组

上海新华医院眼科新药HG004基因治疗RPE65基因突变相关视网膜病变临床研究完成首例患者入组

XY发育成女生？斯威尔症候群患者的艰难之路

美国女孩 Jeanne Nollman 原本和亲妹妹没有什么不同，她们都很漂亮，也都想得到男同学的注意。不过到了13岁的时候，她发现自己不但和妹妹不一样，和其他女同学也有明显差别。

2023年最具潜力获批药物TOP10，包括DMD基因疗法SRP-9001、AD抗体药物等。

此前，Evaluate Vantage在2023年预测报告中列出了2023年即将获批药物中最具销售潜力的10款药物和最有价值的10个临床项目。近日，Fiercepharma对该报告进行了解读，认为Evaluate的榜单相比往年多了谨慎的基调，包括药物的销售额预测值也大幅降低。

二氟尼柳停产！ATTR患者面临用药困境

“我们的‘救命药’二氟尼柳突然买不到了，希望能帮帮我们”、“二氟尼柳是治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变的有效药物，而且价格便宜，但现在买不到药，这对我们来说无疑是雪上加霜”……

魏于全/杨阳/陆方团队开发双AAV载体先导编辑，治疗遗传性失明

该研究通过优化基于断裂蛋白质内含子（split intein）和双AAV载体的先导编辑器，对Rep65基因无义突变的先天性黑蒙症小鼠模型进行了有效且精确的基因治疗，并实现了相当程度的视力恢复和维持。

针对血友病A，信念医药AAV基因疗法IND获得受理

据CDE官网公示，信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司与上海勉亦生物科技有限公司联合申报的“BBM-H803注射液”临床试验申请获得受理(受理号：CXSL2300100)。据悉，这是一款用于治疗先天性凝血因子VIII缺乏引起的血友病A候选AAV基因治疗产品。

CBD——由工业大麻生产，国外已批准用于3种癫痫相关罕见病适应症

说到“大麻”这个词，很多人首先想到的便是一种使用大麻属植物制成的用来吸食的具有一定精神活性和精神成瘾性且具有一定致幻性的软性（具有精神依赖性，但不具生理依赖性）毒品，这可能是普遍大众所认知的。但其实，大麻植物在经济和医疗领域的应用也很多。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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