德朗热综合征临床表征,看这里就够了
行业资讯
2023/04/12
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLs),又称阿姆斯特丹侏儒症,在1933年首次被报道。其发病机制仍不清楚,有报道为常染色体显性遗传,可能与NIPBL、SMC1A及SMC3基因突变有关。