Lysogene是一家针对中枢神经系统（CNS）疾病的3期基因治疗公司，该公司前不久公布了其评估LYS-SAF302（一种治疗MPS IIIA的研究性基因疗法）的2/3期AAVance研究的结果。

提到肝脏疾病，大多数人首先想到的可能是脂肪肝、肝硬化、肝癌等常见疾病，而在罕见病领域，还有鲜为人知的自身免疫性肝病（ALD）和遗传代谢性罕见肝病等罕见肝病。

1月30日，勃林格殷格翰宣布，spesolimab（佩索利单抗）作为维持治疗以预防泛发性脓疱型银屑病（GPP）急性发作的IIb期研究EFFISAYIL 2达到主要终点及关键次要终点。研究结果显示，spesolimab可以预防GPP发作长达48周。

1月31日，Reneo Pharmaceuticals宣布美国FDA已授予mavodelpar（REN001）快速通道资格，用于长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶（LCHAD）缺乏症。

美国Avidity公司于2023年1月18日宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予AOC1020研究药物快速通道指定，用于面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)治疗研究。

Maze Therapeutics是一家将基因专业知识转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布已完成其首个人体临床试验，旨在评估健康志愿者中MZE001的安全性、耐受性、药代动力学（PK）、药效学（PD）和食物效应。

Stoke Therapeutics是一家致力于通过RNA药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，该公司前不久公布了其STK-001临床开发重点，STK-001是首个潜在治疗Dravet综合征（Dravet syndrome）根本原因的新药。

2023年1月18日，国家医保局与人力资源社会保障部公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》(以下简称“医保目录”)，翰森制药罕见病视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)治疗药物昕越®(伊奈利珠单抗注射液)新增纳入医保目录，成为我国首个且唯一的NMOSD医保用药。

欧洲药品管理局(EMA)已经受理了Vertex和CRISPR Therapeutics的CRISPR基因编辑疗法exa-cel的上市申请。exa-cel，原名CTX001™，是一种研究性、自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，通过编辑患者自身的造血干细胞，使得患者血红细胞可以产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，以治疗输血依赖性β-地中海贫血(TDT)和镰状细胞病(SCD)。

Santhera制药与ReveraGen生物医药联合宣布，美国食品药品管理局（FDA）已正式接受vamorolone用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药上市申请（NDA）资料提交，FDA根据美国《处方药消费者付费法案》（PDUFA）确定的审批截止时间为2023年10月26日。

2023年1月28日——华毅乐健（Gritgen Therapeutics Co.,Ltd）宣布，苏州华毅乐健生物科技有限公司自研基因治疗产品GS1191-0445注射液，用于A型血友病（HA）患者的临床试验申请，已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。

近日，国家卫健委发布了一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复。其中提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。此外，中华医学会拟成立首个国家级罕见病权威医学组织，即中华医学会罕见病分会。

近日，据CDE官网公示，纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）的第二款眼科基因治疗药物NFS-02眼用注射液在国内申报临床。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症”，是一种罕见进行性神经退行性疾病，主要影响皮层、脑干和脊髓中的运动神经元，最终导致活动能力、肌肉控制能力、语言能力以及呼吸能力丧失。

日前，国家医保目录调整传来好消息——我国已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中。