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BioMarin的AAV基因疗法再遭FDA推迟上市

就在众多相关机构预测BioMarin的AAV基因疗法Roctavian（valrox，BMN270）今年3月底即将在美国获批上市时，延迟又来了。

百万美元并非基因疗法标配，美国或大刀砍向高价药

越来越多的新型基因疗法正在改变多种癌症和罕见病的治疗环境。

ALS：最有望获得成功治疗的神经退行性疾病

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种由运动神经元退化引起的破坏性疾病。与所有主要神经退行性疾病一样，由于多种原因，开发ALS疾病修饰疗法已被证明具有挑战性。

FDA药物评价和研究中心发布促进罕见病药物开发最新进展

日前，FDA官员在官网上发表文章，列举了CDER在促进罕见病新药开发方面的最新进展。文章指出，在去年5月，CDER推出了加快罕见疾病治愈（Accelerating Rare disease Cures，ARC）项目。

17款获批IND，多款启动临床，1款进入3期，国内AAV基因疗法步入爆发前夕

基因疗法作为一种革命性的治疗手段，具有“一次注射，终生治愈”的潜力，给诸多难治性疾病患者带来了曙光。

一种良性的遗传性肝病——Dubin-Johnson综合征

Dubin-Johnson综合征（DJS）是一种良性的遗传性肝病，临床特征为慢性、间歇性/持续性的高胆红素血症，组织病理学表现为肝实质细胞内棕褐色色素沉积。

全球首款DMD基因疗法上市提速，无需再经FDA咨询委员会

2022年11月，罗氏合作伙伴Sarepta Therapeutics公司宣布，其AAV基因疗法SRP-9001的上市申请已经获得FDA受理和优先审查，FDA预计于2023年5月29日前公布审评结果。

安徽省罕见病专科联盟成立

为提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防，第16届国际罕见病日，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。

重磅！这种无药可治的疾病，终于迎来首款疗法

Reata Pharmaceuticals宣布，FDA已经批准Nrf2激动剂Skyclarys（omaveloxolone）的新药申请（NDA），用于治疗16岁以上弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s Ataxia，FA）患者。

彭镜教授：我做了一些工作，成功帮助了患者，那使我感到自豪

罕见病领域的进步就像是蜗牛，听起来好像是在批评，但实际上蜗牛虽然爬行得很慢，但它始终在前行，始终在背着重重的壳，一厘米，一厘米地向前，不畏艰辛，永远进步

巅峰对话梁辉教授团队 | 视神经脊髓炎患者：尽早用药，更多获益

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种罕见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，其主要病理特征为视神经炎、急性脊髓炎和一些大脑、脑干综合征药物1。

你好，我是万分之一的普通人

看过视频的你，也许会发现七位出演者不同往常，这一次，我们希望人们可以看到故事的B面。我们在和罕见病患者们相处的过程中，时常会感受到他们身上积极、阳光的一面，无论他们走过了怎样的至暗时刻。

比罕见病还罕见的专病医生前路何在？

「人鱼宝宝」、「瓷娃娃」、「渐冻人」、「牵线木偶人」……这些被赋予诗意的疾病代称，背后都藏着罕见病患者难以言说的痛。

美国拒绝将DMD纳入新生儿筛查，引发患者团体愤怒

今年2月10日，向美国卫生与公众服务部部长提供建议的新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会决定：将杜氏肌营养不良症（DMD）提名推进到下一步纳入推荐统一筛查小组（RUSP）之前，需要提供额外的支持证据。

1型酪氨酸血症首选药尼替西农原研在中国获批，仿制药已于2021年上市

近日，中国国家药监局（NMPA）发布的药品批准证明文件送达信息显示，苏庇医药（广州）有限公司申报的尼替西农原研药已在中国获批上市。本次获批涉及尼替西农口服混悬液和胶囊两种剂型。

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