Stoke Therapeutics是一家致力于通过RNA药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，该公司前不久公布了其STK-001临床开发重点，STK-001是首个潜在治疗Dravet综合征（Dravet syndrome）根本原因的新药。

2023年1月18日，国家医保局与人力资源社会保障部公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》(以下简称“医保目录”)，翰森制药罕见病视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)治疗药物昕越®(伊奈利珠单抗注射液)新增纳入医保目录，成为我国首个且唯一的NMOSD医保用药。

欧洲药品管理局(EMA)已经受理了Vertex和CRISPR Therapeutics的CRISPR基因编辑疗法exa-cel的上市申请。exa-cel，原名CTX001™，是一种研究性、自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑疗法，通过编辑患者自身的造血干细胞，使得患者血红细胞可以产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)，以治疗输血依赖性β-地中海贫血(TDT)和镰状细胞病(SCD)。

Santhera制药与ReveraGen生物医药联合宣布，美国食品药品管理局（FDA）已正式接受vamorolone用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药上市申请（NDA）资料提交，FDA根据美国《处方药消费者付费法案》（PDUFA）确定的审批截止时间为2023年10月26日。

2023年1月28日——华毅乐健（Gritgen Therapeutics Co.,Ltd）宣布，苏州华毅乐健生物科技有限公司自研基因治疗产品GS1191-0445注射液，用于A型血友病（HA）患者的临床试验申请，已获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。

近日，国家卫健委发布了一份针对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复。其中提到，国家卫健委将按照罕见病目录制订工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录。此外，中华医学会拟成立首个国家级罕见病权威医学组织，即中华医学会罕见病分会。

近日，据CDE官网公示，纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）的第二款眼科基因治疗药物NFS-02眼用注射液在国内申报临床。

肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症”，是一种罕见进行性神经退行性疾病，主要影响皮层、脑干和脊髓中的运动神经元，最终导致活动能力、肌肉控制能力、语言能力以及呼吸能力丧失。

日前，国家医保目录调整传来好消息——我国已有2860种药品进入国家医保目录，国内67%的已上市罕见病用药都在其中。

神经退行性疾病，是由进行性神经细胞死亡而导致功能障碍的一类疾病，包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿舞蹈症（HD）和渐冻症（ALS）等等。

2022年12月13日，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准IL-36受体抑制剂圣利卓（佩索利单抗注射液，Spesolimab）用于成人泛发性脓疱型银屑病（GPP）发作的治疗。

Lysogene是一家针对中枢神经系统（CNS）疾病的3期基因治疗公司，该公司前不久宣布，独立数据安全监测委员会（DSMB）已完成对研究性基因治疗LYS-GM101适应性临床试验第一阶段的安全性数据审查

SwanBio Therapeutics是一家致力于推进AAV疗法以治疗毁灭性遗传性神经疾病的基因治疗公司，该公司前不久宣布启动其PROPEL临床试验。

近年来，各级政府以及社会对罕见病的关注度越来越高，但因我国地区经济社会发展的差异，医疗水平与技术不同，仍无法满足罕见病患者的治疗需求。

罕见病治疗仍是一个全球性难题，普遍面临治疗药物有限，可及性较低的困境。让罕见病有药可治，是我国“提高罕见病救治水平”的重要目标，也是全球医学持续进步的意义所在。值此2023开年之际，采撷过去一两年间罕见病药物的研发进展，为2022画上句号，为新年度怀梦启航。