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靶向治疗罕见病的新希望-离子通道TRPML1

人体在新陈代谢的过程中会产生不少的“垃圾”，这些在体内不断堆积的“垃圾”需要被降解或者消化成以便人体再度利用或排出体外的小分子，这个过程需要用到溶酶体。

更多罕见病药品有望进医保

国家医保局日前印发《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》（以下简称《工作方案》）

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的疲劳管理：以患者为中心的视角

PNH是由PIGA基因获得性体细胞突变引起的造血干细胞克隆性疾病。

浅谈对良性成人家族性肌阵挛性癫痫的认识

良性成人家族性肌阵挛性癫痫 (BAFME) 是一种遗传性癫痫综合征，其特征是皮质手震颤、肌阵挛性抽搐和偶尔的全身性或局灶性癫痫发作，病程无进展或进展非常缓慢，没有早期痴呆或小脑共济失调的迹象。

官宣 | 关爱从了解开始，「罕爱之家」正式上线

这是一个为溶酶体贮积症患者提供一站式的公益服务平台

首个及唯一一个治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变RNAi药物在美获批

领先的RNAi治疗公司Alnylam Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 AMVUTTRA™ (vutrisiran)，通过皮下注射每三个月（每季度）一次给药的 RNAi 治疗药物，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变的多发性神经病(hereditary transthyretin-mediated，hATTR)。

中国学者参与团队利用人工智能发现“渐冻症”治疗新靶点

随着深度学习等技术进步，人工智能在新药研发中扮演着越发重要的角色。近日，中国学者参与的国际研究团队利用人工智能发现了“渐冻症”的潜在治疗靶点，为该疾病的治疗提供了新思路。

遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床

Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。

内分泌罕见病——低血磷性佝偻病

低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets）是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。

同为肌肉萎缩，脊髓性肌萎缩症和渐冻症大不相同！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩——其主要表现与近年来进入大众视野的“渐冻症”很是相似。

CDE官网显示：诺华的SMA基因治疗药物拟纳入突破性疗法

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致儿童死亡的最常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。

首个原发性免疫球蛋白A肾病药物有望在欧获批

Calliditas Therapeutics 前不久宣布，欧洲药品管理局（EMA）人类使用药品委员会（CHMP）给与肯定意见

AAV基因治疗领跑者，BioMarin罕见病深度布局

血友病是一组遗传性出血性疾病，因患者体内基因突变引起血液中凝血因子缺乏或失活，导致凝血功能障碍，即使是轻微的磕碰也会导致流血不止，因此这类患者被形象地称为“玻璃人”。

本导基因BD111基因编辑药物获美国FDA孤儿药资格认定

孤儿药（Orphan drug）又称为罕见病药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。

全球首个治疗成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎的生物制剂在中国上市

6月25日，葛兰素史克（GSK）宣布其用于治疗成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎（以下简称“EGPA”）的生物制剂新可来®（通用名称：美泊利珠单抗注射液）正式在中国上市。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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