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MPZ和MFN2基因同时突变导致的罕见CMT1病例

CMT 是一组遗传性进行性周围神经系统疾病，它控制四肢的运动和感觉。

第二届全球创新挑战启动，以改善全球罕见病患者生活质量

Horizon Therapeutics公司前不久宣布启动第二届年度全球创新挑战，Horizon Prize，这一奖项由麻省理工学院（MIT ）Solve提供支持。

史上第三基因编辑进临床

Verve疗法公司是一家基因编辑公司，正在争先开发一种一次性治疗心血管疾病的疗法，该公司已获得了美国食品药品监督管理局FDA的临床试验许可，将开始进行首次人体研究。

非病毒传递出新招基因治疗肌病突破迷你现状

基因治疗的最大瓶颈就是病毒载体，目前使用的载体，主要就是病毒，尤其是腺相关病毒载体（AAV）。

穿透强靶向准罕见肌病公司逆行上市 1亿开发新载体

位于波士顿附近的PepGen公司，是一家推进下一代寡核苷酸疗法以治疗严重神经肌肉和神经疾病的公司，该公司将900万股普通股的首次公开募股定价为每股12.00美元，筹资1.08亿美元。

中国患者群体率先创立国际肝豆关注日呼吁关爱铜娃娃

5月23日是国际肝豆关注日，这一纪念日是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起

肌萎缩侧索硬化药物研究进展

ALS（俗称渐冻症）因冰桶挑战赛而广为关注。虽然迄今为止，还没有治愈ALS的药物面世，但相关研究在不断深入推进。

亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗临床结果登柳叶刀子刊

划到一个小伤口，可能会危机生命。被称为“玻璃人”的血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病 A 和血友病 B。

加速推动学科领域建设发展中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立

2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开，

突然整个人就肿了？华西专家说这是一种罕见病，叫遗传性血管性水肿

今天对多数人来说，只是一个平平无奇、不想上班、上学的星期一，但对得了【遗传性血管性水肿】的患者来说，今天很特别。

反复口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎，要警惕这种罕见病

白塞病，又叫贝赫切特综合征，是一种慢性、系统性、血管炎性的罕见疾病。

靶向治疗罕见病的新希望-离子通道TRPML1

溶酶体是细胞自身和胞外的“垃圾回收和处理器”，它们介导由内吞作用引起的细胞外大分子颗粒的降解和由细胞自噬引起的胞内成分的降解。

特发性肺纤维化(IPF)新药！勃林格殷格翰口服PDE4B抑制剂BI 1015550

特发性肺纤维化(IPF)新药！勃林格殷格翰口服PDE4B抑制剂BI 1015550 2期临床：有效减缓肺功能下降!BI 1015550是一种口服磷酸二酯酶4B（PDE4B）抑制剂，具有抗纤维化和抗炎作用。

“渐冻人”口服新药！三菱田边Radicava ORS(依达拉奉口服混悬剂)获美国FDA批准!

Radicava ORS与Radicava(依达拉奉注射液)具有相同的活性药物成分和相同的疗效，可帮助减缓ALS患者身体功能丧失。

单细胞技术揭示DBA发病机制助力新疗法探索

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的遗传性的骨髓衰竭性疾病，临床主要表现为1岁以内发病的中重度贫血，骨髓红系造血细胞明显减少甚至缺失，约60%的患儿携带核糖体蛋白基因杂合突变1。

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