近日，波士顿儿童医院和韩国科学技术院的研究人员在 Nature 期刊发表了题为：A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy 的研究论文。该研究开发了一种预测分类法来评估每个患者对剪接转换ASO的适应性，并表明15%的毛细血管扩张性共济失调综合征（A-T）患者可通过个性化ASO治疗干预得到恢复。

人民网海口8月1日电 （记者樊欢迪）近日，海南自由贸易港高新技术产业投资（招商）大会在海口举行。

2023年上半年，针对ALS遗传亚型及罕见神经病变（如雷特综合症和弗里德赖希共济失调）的疗法首次获得批准，下半年监管机构还将针对更多的罕见病疗法作出多项决定。

7月28日，阿斯利康及其子公司Alexion Pharmaceuticals（亚力兄制药）宣布，与辉瑞就临床前基因治疗项目和技术等达成最终购买和许可协议。

由美国国立卫生研究院基金会（Foundation for the National Institutes of Health）管理的“定制基因治疗联盟”在5月份选定前八种罕见病临床试验项目。

日前，日本新药株式会社（Nippon Shinyaku）子公司NS Pharma宣布，美国FDA已授予其研究性药物NS-089/NCNP-02突破性疗法认定，这是一种针对那些适用外显子44跳跃疗法的杜氏肌营养不良（DMD）患者的创新寡核苷酸疗法。

中新网北京新闻7月23日电 23日是国际Castleman病日，《Castleman病(铃铛病)患者关爱倡议书》在北京协和医院正式发布，旨在通过多方携手共同为罕见病患者发声，推动更多的人“看见”铃铛病，推动疾病诊疗领域的进步。

欧洲药品管理局(EMA)的人用药品委员会(CHMP)已发出积极意见，推荐批准Bylvay（odevixibat）用于治疗6个月龄或以上Alagille综合征（ALGS）患者的胆汁淤积性瘙痒。

2023年7月22日，第六届全国白塞病友大会在郑州召开，全国白塞病友大会是由白塞联盟举办的全国性会议，每两年召开一届。

在2023年2月28日国际罕见病日期间，由上海交通大学医学院附属新华医院等机构联合发布的国内首个罕见病类特医食品行业报告《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，中国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类有限，大量患者不得不通过代购、海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等。很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品。

中新网上海新闻7月19 日电(张践 洪小岚)7月17日下午，一场罕见病多学科协作诊疗组启动仪式隆重举行，进一步促进罕见病临床与科研的协同创新，提升罕见病防治与保障水平。

Causaly 的人工智能平台能够快速深入研究科研文献，将其发现编译为知识图谱，并查明与特定条件相关的基因、蛋白质以及最有可能治疗这些条件的作用机制。据 Kiachopoulos 估计，Causaly 平台的使用可以将一个想法从目标到试验结束通常需要 10 到 15 年的时间缩短到几年。其技术可以帮助合作伙伴将生产力提高 10 倍，促进新药的发现，并提高药物开发过程的整体成功率。

2023年7月13日，上海天泽云泰生物医药有限公司自主研发的VGM-R02b获得国家药品监督管理局批准同意开展治疗戊二酸血症I型的临床试验。

2023年3月2日，Intellia Therapeutics宣布，FDA批准了其治疗遗传性血管性水肿（HAE）的体内CRISPR疗法NTLA-2002的研究型新药 （IND）申请。这也是首个获得FDA批准用于人体临床试验的LNP递送的体内CRISPR基因编辑疗法。

6月30日下午，广东医科大学附属医院儿童医学中心主任逯军在中山市人民医院向来自中山、珠海的同行就罕见病开讲。这位在罕见病领域深耕了17年的专家告诉记者，以往罕见病的确诊平均需要4.81年，随着第三方检测平台的普及，未来罕见病将更易发现。