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过度嗜睡也是病？发作性睡病新药在中国申报临床

中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示显示，琅铧医药引进的发作性睡病治疗药物盐酸替洛利生薄膜衣片（pitolisant，Wakix）已在中国递交临床试验申请，并获得受理。

【研究发现】步行测试可以评估CMT1A患者的有氧能力

一项研究显示，与健康人相比，患有1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的人在使用固定自行车进行心肺运动测试时表现较差。

2021年全球及中国基因治疗市场分析概括

基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。

2021年最新数据全球罕见病用药市场

罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

FDA十月份共批准7款新药，涵盖白血病、干眼症及罕见病等

美国食品药品监督管理局(FDA) 10 月份批准的药物包括治疗慢性粒细胞白血病的Scemblix，用于逆转阿片类药物过量服用的高剂量 Zimhi，用于治疗干眼症的鼻腔喷雾剂Tyrvaya，用于治疗急性疼痛的非甾体抗炎药-阿片类药物组合Seglentis。

Barth综合征新疗法的新药申请已提交

Barth综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，其特征是心脏异常，通常导致心力衰竭和预期寿命缩短、反复感染、肌肉无力和发育迟缓。

儿童先天性无胸腺症创新疗法获FDA 批准

美国食品药监督管理局（FDA）批准Rethymic治疗儿童先天性无胸腺症（congenital athymia），这是一种罕见的免疫紊乱疾病。Rethymic 是美国第一个获批的胸腺组织产品。

科学家发现防止动脉粥样硬化形成的新机制

奥地利维也纳医科大学的研究团队发现APRIL(A proliferation-inducing ligand， APRIL)蛋白可以降低动脉内皮下脂质沉积，防止动脉粥样硬化形成。

勃林格殷格翰与 Thoeris 公司合作研究尿素循环障碍新疗法

勃林格殷格翰和 Thoeris公司宣布了一项合作和许可协议，旨在研究针对尿素循环障碍 (UCD) 的新型同类首创疗法。UCD 是由遗传性肝功能障碍引起的罕见疾病，导致血液中氨水平过高，迄今为止治疗方法极为有限。

中国罕见病患者关于临床试验的认知与态度调查的通知

您是否听说过“临床试验”？您是否参与过“临床试验”？您知道您能从临床试验中得到哪些获益吗？您是否想进一步了解临床试验相关信息？

首款治疗Alagille综合征胆汁淤积性瘙痒药物在美获批

Alagille综合征(ALGS)是一种罕见的遗传性疾病，其表现为胆管异常狭窄、畸形和数量减少，导致胆汁积聚在肝脏内，最终导致进行性肝病。在ALGS患者中，多个器官系统可能受到该突变的影响，包括肝脏、心脏、肾脏和中枢神经系统。胆汁酸的积累使肝脏无法正常工作，无法清除血液中的废物。

特发性肺纤维化2期临床试验完成首位患者给药

Taladegib是一种口服小分子Hedgehog信号通路抑制剂，是IPF疾病进展的关键调节剂。肌成纤维细胞（Hedgehog通路激活的修复细胞）变得失调，无情地重塑肺组织，形成纤维化疤痕并收缩肺。

琅钰集团于今年7月提交替洛利生上市申请：治疗发作性睡病

欧洲药品管理局（EMA）近日批准法国Bioprojet公司药物Ozawade（pitolisant，替洛利生），用于成人患者治疗与阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）相关的白天过度嗜睡（EDS）。

飞泽优（醋酸艾替班特注射液）正式惠及中国HAE患者

10月30日，由武田中国引进的用于遗传性血管性水肿（HAE）急性发作的治疗药物飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）正式惠及中国HAE患者。

罕见病RNAi疗法！有效治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!

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