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基因疗法治疗先天性耳聋获FDA儿科罕见病资格认定

Sensorion是一家致力于开发新疗法以恢复、治疗和预防听力损失损失的先锋临床阶段生物技术公司，宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司的主要基因疗法OTOF-GT儿科罕见病资格认定，这是一种旨在治疗otoferlin基因介导听力损失的基因疗法。

信念医药第二款AAV基因治疗新药获FDA孤儿药认定

2022年12月21日，信念医药公司（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）全资子公司上海信致医药科技有限公司宣布，其自主研发和生产的BBM-H803注射液，获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定（ODD）

辉大基因科学家团队合作发现治疗杜氏肌营养不良症的潜在新方法

该研究表明，辉大基因拥有自主专利的Mini-dCas13x（13e）介导的RNA碱基编辑系统 (Mini-dCas13x RNA base editing, mxABE)¹可以高效恢复杜氏肌营养不良症人源化DMD小鼠模型中肌萎缩蛋白 (Dystrophin) 的表达。

国内IND申请获批的15款AAV基因疗法

国内已有多款AAV基因治疗药物申请IND，其中IND申请获批的AAV基因疗法15款，针对适应症大部集中在单基因遗传病领域。

吸入用伊马替尼AER-901计划启动肺动脉高压（PAH）2期试验，畅溪制药已获国内权益

12月21日，Aerami Therapeutics Holdings宣布完成了AER-901（由吸入用伊马替尼和FOX®喷雾器组成的药物器械组合）的1期阶段研究的给药，这是2023年上半年AER-901在肺动脉高压（PAH）2期试验计划启动的关键里程碑。

守护营干货铺⑦│以家庭为中心的SMA康复

2022年12月16日晚，蔻德罕见病中心（湖南）组织了罕见肌无力宝贝家庭守护营-SMA康复营第三期线上培训，来自中南大学湘雅医院康复医学科主管物理治疗师王汝薇老师为SMA患者家庭带来了“以家庭为中心的SMA康复”主题培训。

2022年肌萎缩侧索硬化治疗药物盘点

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进展性的神经退行性疾病，涉及上下运动神经元的丢失，大多数病例在发病3-5年内死亡。目前为止，尚未发现能够阻止或逆转疾病进展的治疗方法或药物。利鲁唑是一种神经保护剂，虽然治疗效果有限，但长期以来仍然是ALS的疾病修正治疗药物。

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍一Coffin-Siris综合征

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是第五指远端指骨或指甲缺失或发育不全、发育迟缓、面部特征粗糙和其他多变的临床表现。

国家医保谈判倒计时，哪些罕见病用药能进？

近日，国家医保局官网发布《国家医疗保障局召开党组会议传达学习中央经济工作会议精神》，其中谈到“要做好岁末年初医保工作，完成2022年度医保药品目录调整，为人民群众送上暖心的医保新春礼物。”

发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关

众所周知，肥胖与遗传因素有关，但单基因导致的人类肥胖实际上非常罕见，这些单基因通常是通过影响

科学家识别出与人类多发性硬化症发病相关的新型风险基因

来自四川大学华西医院等机构的科学家们通过研究发现，三个基因及其表达的蛋白或许会参与机体多发性硬化症的发病机制。

局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症

总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。

中国罕见病新药研发管线丰富，未来治疗格局值得期待

中国医药创新生态体系的塑造，极大地推动了我国医药产业在罕见病领域的发展。本土药企在政策和资本的扶持下，积极布局罕见病赛道，在探索新分子实体、新疗法对未满足临床需求突破的同时，也在摸索着中国本土药企的创新之道。

罕见病不限既往症，理赔无门槛 | 郑州医惠保

12月20日，“郑州医惠保”正式上线！年保费89元/人，由政府指导支持，专为郑州市民设计、具有郑州特色的普惠型补充医保，保障范围覆盖合理自付医疗费用、合理自费医疗费用及30种特定高额药品费用，年最高保障额度200万元。

郑大一附院开设未诊断疑难疾病多学科会诊

近日，郑州大学第一附属医院未诊断疑难疾病会诊在郑东院区国际医学部正式开诊，为国内外未诊断疑难疾病患者提供专家联合会诊服务，对未诊断疑难疾病进行精准诊治研究，解决患者需求。

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