根据欧洲药品管理局（EMA）网站最新信息，该机构人用药品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议批准赛诺菲(Sanofi)旗下罕见病单元赛诺菲健赞(Sanofi Genzyme)开发的第二代酶替代疗法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA），用于庞贝病（Pompe disease）患者的长期酶替代治疗。

X-ALD是一种罕见的、致命的代谢疾病，其特征是大脑和神经细胞周围的保护性屏障破坏；一种称为脱髓鞘的过程。这种疾病，目前还没有批准的治疗方法，是由VLCFAs过氧化物酶体转运体ABCD1基因突变引起的。

我的孩子患有DMD（杜氏肌营养不良），国内没有特效药物上市，美国上市的寡核苷酸药物可以缓解疾病进程，一针就要约300万元人民币，每年要打1-2针。

CytRx是一家专门从事肿瘤和神经退行性疾病研发的生物制药公司，该公司前不久宣布，Orphazyme公司 arimoclomol治疗肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）的关键试验ORARIALS-01未能达到使患者受益的主要和次要终点。据Orphazyme称，试验中并未出现任何安全性问题。试验的概要数据将在欧盟ALS治疗网络会议上公布，研究的完整数

阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布完成对罕见病巨头亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）的收购。此次收购的结束标志着阿斯利康进入了罕见病药物领域，开启了阿斯利康的新篇章。

发作性睡病是全球公认的罕见病之一，这是一种严重的慢性疾病，以白天过度嗜睡（EDS）为特征，伴有或不伴有猝倒。目前，我国有70多万发作性睡病患者，还未有药物获批用于治疗发作性睡病，医生在治疗发作性睡病上的选择非常有限，许多患者一直饱受疾病的困扰，该病的治疗有巨大的医疗需求未被满足。

SKYSONA（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）是一种造血干细胞慢病毒体外基因疗法Lenti-D。

ATTR淀粉样变性是一种罕见的渐进性致命疾病，以在器官和组织中错误折叠的转甲状腺素蛋白构成的淀粉样蛋白的异常沉积为主要特征，最常出现在心脏或神经系统中。

SPTBN1基因指导神经元和其他类型的细胞如何制造βII-spectrin，这是一种在神经系统中具有多种功能的蛋白质。携带这些变异基因的儿童可能患有语言和运动迟缓，以及智力残疾。

精氨酸酶缺乏症(ARG)又称精氨酸血症，是一种罕见的遗传代谢病，以患者血液、脑脊液中的精氨酸积累为特征。

从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院日前开出中国内地首张处方。

AADC缺乏症，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，目前全世界只发现了135例。对于这种极其罕见的遗传疾病，至今仍然缺乏有效的治疗方法。

心血管疾病是全球最主要的死亡原因，在国内也是如此。氯吡格雷和华法林目前仍广泛应用于心血管疾病的治疗中，以药物基因组学为基础的精准用药具有很好的成本效果比，具有临床价值。

CCMs是一种罕见病，其特征是毛细血管腔异常增大，最常见于大脑皮层、脑干和脊髓。CCMs可表现为单个或多个病变，根据大小和位置，可表现为“临床无症状”，或表现为头痛、局灶性神经功能缺损、癫痫和脑出血等临床症状。

Tourette综合征是一种神经系统疾病，其特征是动作性或发声性抽动，起病始于儿童时期，并会持续一段时间。这些抽动是短暂的，自发的和不规则模式。