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研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。

7种罕见病药“地板价”进医保，这套支付机制仍待建立

高值罕见病药物以“地板价”纳入医保是今年医保谈判的一大亮点。包括曾以“70万一针”著名的天价药诺西那生钠注射液在内，今年共有7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。

从70万降到3万罕见病药物以“超低价”进医保，对于产业来说意味着什么？

蔻德罕见病公共政策中心主任李杨阳告诉记者，渤健的诺西那生钠注射液和武田的阿加糖酶α注射用浓溶液是非常具有标志性的两个罕见病药物，其在进入医保目录之前的价格都非常昂贵，此次能通过前期的评价走进谈判现场，最终出现在医保目录里，这在前几年的医保谈判中是前所未有的。

CDE刚刚发布基因疗法3大指导原则

根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

对罕见病患者用药应升级相应管理办法

一位罕见癫痫病患者的母亲由于长期从海外代购治疗药品氯巴占，被警方采取取保候审措施，并控以涉嫌走私、运输、贩卖毒品罪。

69.97万元或降至10万元以内！天价救命药进医保，SMA患儿家长喜极而泣

国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保

AAV基因疗法：让A型血友病长期治愈成为可能

Spark Therapeutics是一家专注基因疗法的生物技术公司，于2019年被罗氏斥资43亿美元收购。

诺西那生钠注射液纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》

中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因

为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症在内的多种肌肉疾病来说也是如此。

新药巡礼： Ipsen冲刺FOP领域首药

作为一个全球范围患病人数不足千人的罕见病，FOP目前受到了全球多个知名企业和机构的关注，有望为FOP患者带来疾病缓解甚至治愈的希望。期待在发病机制已被阐明的今天，有更多新药、新疗法能帮助FOP患者摆脱第二副骨架。

FAB-GT 临床试验的临床经验和法布里病和戈谢病 1 型研究性基因治疗的最新安全性数据

Hunter 综合征的当前临床治疗包括 ERT 和造血干细胞 (HSC) 移植，但由于酶表达不足，这两种方法都不能有效治疗神经系统症状。

用于治疗帕金森病和戈谢病的新型小分子的突破性临床前数据

研究结果表明，第一个小分子方法可显着减少磷酸化和聚集的突触核蛋白，并通过转运至 iPSC 多巴胺能神经元中的溶酶体提高 GCase 蛋白水平

钟南山：肺动脉高压治疗已获进步呼吁社会关注罕见病群体

经过多年的努力，在治疗肺动脉高压方面，获得一些进步，所以应该充满信心能够把这项工作做好。

“70万一针”天价药医保谈判成功，武田一款原价百万罕见病药将入医保

从多方信源了解到，被称为“天价药”的渤健SMA治疗药物（脊髓性肌肉萎缩症）诺西那生钠注射液已经谈判成功。

让爱不罕见，Illumina启动1.2亿美元全球全基因组测序计划

遗传病，指由遗传物质改变引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多为先天性。目前，大约80%的罕见病有遗传基础。其中一部分罕见病由单个基因改变引起的，被称为单基因遗传病。

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