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慢性肉芽肿病临床试验开启

CGD是一种罕见的遗传性免疫系统疾病，在婴儿期或儿童早期发病，导致严重的，有时甚至危及生命的感染。异基因造血干细胞移植是治疗CGD的有效方法。

两种罕见病CRISPR/Cas9基因编辑疗法的最新进展

Vertex制药公司和CRISPR治疗公司前不久公布了22名患者的最新数据，这些患者接受研究性CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001的治疗，随访时间至少为3个月，从4个月到26个月不等，这些患者显示出对治疗一致且持续的应答。

罕见病RNAi疗法！3个月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病

遗传性转甲状腺素（hATTR）淀粉样变性是一种可遗传的退行性致命性疾病，由TTR基因突变导致。

治疗A型血友病，单次输注后5年，年均出血率↓95%

A型血友病也被称为因子VIII（FIII）缺乏或经典血友病，是一种由凝血因子VIII缺失或缺陷引起的X连锁遗传病，患者会反复发生持续或自发性出血，特别是在关节、肌肉或内脏器官中，长期可导致残疾。

Dravet综合征临床试验在英获批启动

STK-001是一种专利反义寡核苷酸（简称ASO），有可能成为首个治疗Dravet综合征遗传性病因的疾病修饰疗法。

中国2000万罕见病患者，等来了救命药

Intellia Therapeutics公司是CRISPR技术的先驱之一、诺贝尔化学奖获Jennifer Doudna教授创办生物技术公司，该公司知名药企再生元（Regeneron）公司联合宣布，在研的CRISPR体内基因组编辑疗法（NTLA-2001）在I期临床试验中获得积极结果，CRISPR安全、成功地编辑了患者肝细胞内的DNA。

FDA批准首款纤溶酶原缺乏症的疗法

Ryplazim最常见副作用包括腹痛、腹胀、恶心、出血、四肢疼痛、疲劳、便秘、口干、头痛、头晕、关节痛和背痛。

全球首个进行性骨化性纤维发育不良症药物新药申请获FDA受理

进行性骨化性纤维发育不良症（FOP）是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征是在正常骨骼以外的肌肉、肌腱或软组织中形成骨骼。FOP的估计发病率为百万分之1.36，但是不同国家间确诊病例数差异较大。

全球首个软骨发育不全症药物！C型利钠肽类似物vosoritide即将获批上市：可解决疾病根本病因!

软骨发育不全症是人类中最常见的不成比例的身材矮小，其特征是软骨内骨化减慢，导致长骨、脊柱、面部和颅底不成比例的短小和结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）突变引起的，FGFR3是骨生长的负调节因子。

Nanoscope Therapeutics 公司针对眼部疾病的光遗传学基因疗法2b期临床试验获得

总部位于贝德福德的Nanoscope Therapeutics公司正试图通过使用光敏分子开发基因疗法，使视网膜对光重新敏感，从而完全或一定程度上恢复 RP 患者视力。

CMT 研究基金会与生物技术公司和CMT 研究员合作测试 CMT4B1 中的新药

腓骨肌萎缩症症（CMT)是最常见的遗传性神经系统疾病之一，影响全球约 300 万人。尽管如此，目前还没有治疗方法或治愈方法。CMT4B1 是一种特别严重且使人衰弱的疾病，最初的症状出现在儿童时期。该疾病的特点是肌肉逐渐减弱和丧失，经常导致使用轮椅，有时甚至因控制呼吸的肌肉减弱而导致死亡。

黏脂贮积症基因疗法临床前概念验证数据公布

MLII在出生时就有症状，慢慢进展至死亡。MLII患者具有生长迟缓、骨骼异常、面部畸形、皮肤僵硬、发育迟缓、心脏肥大和呼吸功能不全等特征。

研究表明给药途径是优化神经系统疾病基因治疗的关键

该研究还评估了三种眼部递送方法。AAV9产品和剂量在各给药组间进行对照。

罕见病基金会投资840万美元开发潜在罕见突变疗法

前不久，囊性纤维化基金会宣布，将在SpliSense的B轮融资中投资840万美元，开发一种反义寡核苷酸疗法用于治疗囊性纤维化患者，这些患者有剪接突变和其他可能罕见的突变。

常染色体显性视神经萎缩反义寡核苷酸疗法最新数据

据估计，65%至90%的病例是由OPA1基因突变引起的，其中大多数导致单倍体不足，从而导致50%的OPA1蛋白表达和疾病表现。

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