Neurogene是一家为罕见神经系统疾病患者和其家庭提供改变生活质量基因药物的公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准该公司NGN-101的研究性新药申请 (IND)。

默克公司，在美国和加拿大也称为默沙东公司，前不久宣布美国食品药品管理局（FDA）批准了其缺氧诱导因子-2α（HIF-2α）抑制剂WELIREG™，可治疗希佩尔-林道综合征（von Hippel-Lindau，VHL）相关的肾细胞癌（RCC），中枢神经系统成血管瘤或胰腺神经内分泌瘤（pNET），适用无需立即手术的患者。

Apic-Bio是一家为罕见遗传病患者开发新型治疗方案的创新基因治疗公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予APB-102快速通道资格认定

吉利德（Gilead）旗下T细胞治疗公司Kite近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Tecartus（brexucabtagene autoleucel，前称KTE-X19），该药是一款靶向CD19的嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T），用于治疗复发或难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病（B-ALL）成人患者（18岁及以上）

Engrail Therapeutics™是一家以患者为中心疗法收购、开发和商业化的神经科学公司，Engrail和德克萨斯A&M大学系统(TAMUS)前不久宣布，他们已达成一份许可协议，授予Englail全球独家专利使用权，使用elesclomol治疗线粒体铜代谢疾病。

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

“现在超过50%以上的创新药都是罕见病药。”在不久前召开的第六届中国医药与创新与投资大会罕见病专场论坛上，中国医药创新促进会政策专委会副主任委员刘军帅说道，“这个趋势还在一直往上走，市场需求很旺盛，供给发展得也很快，但同时，我们面临诸多挑战。”

对于绝大多数人来说，也许听说过罕见病，但不一定了解罕见病中发病率仅仅只有十万分之一的戈谢病。而对于戈谢病患者和家属而言，扎根在生活中的痛苦却真实可见……

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病，是年轻女性智力残疾的主要原因。RTT主要由编码甲基- cpg结合蛋白2 (MeCP2)的x -连锁基因突变引起。尽管有大量的研究，但RTT发病的分子机制仍然知之甚少。在这里，作者将 MeCP2 报告为高阶多单元蛋白质复合体 Rbfox/LASR 的关键亚基。

今日，中国国家药监局（NMPA）公示显示，强生（Johnson & Johnson）旗下杨森公司（Janssen）的CD38单抗达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）上市申请已在中国获得批准。

基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。2020年10月，德国马克斯-普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因在CRISPR-Cas9基因编辑方面做了的贡献荣获2020年诺贝尔化学奖。

来自中国科学院合肥物质科学研究院的科学家们通过研究发现了一种新型的靶向性伴侣蛋白HSP70抑制剂QL47，其或有望用于治疗FLT3-ITD阳性的AML患者。

Autobahn Therapeutics是一家专注于为中枢神经系统疾病患者恢复希望的生物技术公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司候选研究性药物ABX-002孤儿药资格认定，用于治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy ，X-ALD）患者。ABX-002是一种能穿透中枢神经系统的前药，可均衡递送LL-34001（一种

9月28日，用于X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院开出全国首张处方。

"卫生技术评估可助力医保卫生决策，在审视一项卫生技术时，要结合其特性、安全性、经济性及伦理可及性来进行综合评估。之后，卫生技术评估在罕见病领域也可以进一步探索。"在第十届中国罕见病高峰论坛上复旦大学公共卫生学院教授胡善联表示，卫生经济学与卫生技术评估可助力罕见病患者获得更有价值的治疗。