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近期FSHD研究项目动态

新的研究证据表明，纤维脂肪生成祖细胞 (FAP) 在肌肉稳态中起着至关重要的作用。纤维化是FSHD患者受影响肌肉最主要的病理特征之一。随着时间的推移，肌肉组织逐渐被纤维和脂肪组织取代，并直接影响肌肉生理学和骨骼活动能力

基因疗法治疗先天性耳聋获FDA儿科罕见病资格认定

Sensorion是一家致力于开发新疗法以恢复、治疗和预防听力损失损失的先锋临床阶段生物技术公司，宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司的主要基因疗法OTOF-GT儿科罕见病资格认定，这是一种旨在治疗otoferlin基因介导听力损失的基因疗法。

信念医药第二款AAV基因治疗新药获FDA孤儿药认定

2022年12月21日，信念医药公司（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）全资子公司上海信致医药科技有限公司宣布，其自主研发和生产的BBM-H803注射液，获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药认定（ODD）

辉大基因科学家团队合作发现治疗杜氏肌营养不良症的潜在新方法

该研究表明，辉大基因拥有自主专利的Mini-dCas13x（13e）介导的RNA碱基编辑系统 (Mini-dCas13x RNA base editing, mxABE)¹可以高效恢复杜氏肌营养不良症人源化DMD小鼠模型中肌萎缩蛋白 (Dystrophin) 的表达。

国内IND申请获批的15款AAV基因疗法

国内已有多款AAV基因治疗药物申请IND，其中IND申请获批的AAV基因疗法15款，针对适应症大部集中在单基因遗传病领域。

吸入用伊马替尼AER-901计划启动肺动脉高压（PAH）2期试验，畅溪制药已获国内权益

12月21日，Aerami Therapeutics Holdings宣布完成了AER-901（由吸入用伊马替尼和FOX®喷雾器组成的药物器械组合）的1期阶段研究的给药，这是2023年上半年AER-901在肺动脉高压（PAH）2期试验计划启动的关键里程碑。

守护营干货铺⑦│以家庭为中心的SMA康复

2022年12月16日晚，蔻德罕见病中心（湖南）组织了罕见肌无力宝贝家庭守护营-SMA康复营第三期线上培训，来自中南大学湘雅医院康复医学科主管物理治疗师王汝薇老师为SMA患者家庭带来了“以家庭为中心的SMA康复”主题培训。

2022年肌萎缩侧索硬化治疗药物盘点

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进展性的神经退行性疾病，涉及上下运动神经元的丢失，大多数病例在发病3-5年内死亡。目前为止，尚未发现能够阻止或逆转疾病进展的治疗方法或药物。利鲁唑是一种神经保护剂，虽然治疗效果有限，但长期以来仍然是ALS的疾病修正治疗药物。

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍一Coffin-Siris综合征

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是第五指远端指骨或指甲缺失或发育不全、发育迟缓、面部特征粗糙和其他多变的临床表现。

国家医保谈判倒计时，哪些罕见病用药能进？

近日，国家医保局官网发布《国家医疗保障局召开党组会议传达学习中央经济工作会议精神》，其中谈到“要做好岁末年初医保工作，完成2022年度医保药品目录调整，为人民群众送上暖心的医保新春礼物。”

发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关

众所周知，肥胖与遗传因素有关，但单基因导致的人类肥胖实际上非常罕见，这些单基因通常是通过影响

科学家识别出与人类多发性硬化症发病相关的新型风险基因

来自四川大学华西医院等机构的科学家们通过研究发现，三个基因及其表达的蛋白或许会参与机体多发性硬化症的发病机制。

局部基因疗法治疗大疱性表皮松解症

总的来说，这项3期临床试验结果显示，局部给药B-VEC疗法能够显著促进营养不良型大疱性表皮松解症患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。

中国罕见病新药研发管线丰富，未来治疗格局值得期待

中国医药创新生态体系的塑造，极大地推动了我国医药产业在罕见病领域的发展。本土药企在政策和资本的扶持下，积极布局罕见病赛道，在探索新分子实体、新疗法对未满足临床需求突破的同时，也在摸索着中国本土药企的创新之道。

罕见病不限既往症，理赔无门槛 | 郑州医惠保

12月20日，“郑州医惠保”正式上线！年保费89元/人，由政府指导支持，专为郑州市民设计、具有郑州特色的普惠型补充医保，保障范围覆盖合理自付医疗费用、合理自费医疗费用及30种特定高额药品费用，年最高保障额度200万元。

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