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青霉胺不耐受，肝豆核变性患者怎么办？

肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种遗传性神经代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。

AAV领军者，信念医药即将开展血友病A正式临床

药融云数据www.pharnexcloud.com监测显示：信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司发起的“AAV载体表达人凝血因子FVIII基因治疗技术治疗血友病A的临床研究”

全球首批！“渐冻人”症迎来创新疗法

6月13日，Amylyx Pharmaceuticals宣布，加拿大卫生部已批准Albrioza(苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方)有条件上市，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。

首个！FDA批准用于多发性硬化的外骨骼机器人

6月13日，Ekso Bionics公司宣布其外骨骼机器人设备EksoNR获得美国FDA批准，可用于有行走困难的多发性硬化（MS）患者的康复。

共治有道，“步”入新时代 ——渤健多发性硬化高峰论坛暨氨吡啶缓释片上市会圆满召开

2022年6月11日-由渤健主办的“多发性硬化高峰论坛暨氨吡啶缓释片上市会”圆满召开。

两种罕见心肌病基因疗法最新进展

Tenaya Therapeutics是一家生物技术公司，其使命是发现、开发和提供针对心脏病根本原因的治疗方法，该公司前不久公布了TN-401和DWORF基因治疗项目的临床前数据，和关于衣壳工程能力的数据。

亨廷顿舞蹈病治疗出新

亨廷顿病是一种罕见的、致命的进行性运动障碍，影响全球约 80,000 人，其中约 300,000 人携带有遗传风险的致病基因。

发现阿斯利康COVID-19疫苗接种导致吉兰-巴雷综合征发病率增加

在一项新的研究中，来自伦敦大学学院的研究人员在分析英国国民保健服务（National Health Service, NHS）数据时发现，第一剂阿斯利康COVID-19疫苗与严重的神经系统疾病---吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS，也称为格林-巴利综合征）---病例的小幅但显著上升之间存在关联。

先天性鱼鳞病(CI)新药！美国FDA授予TMB-001(外用异维甲酸)突破性疗法认定!

在2b期对照研究中，TMB-001治疗显示CI靶区和总体严重程度有临床意义的降低，以及良好的安全性。

百时美施贵宝超40亿美元收购Turning Point，“渐冻人症”疗法在中国获批

百时美施贵宝超40亿美元收购Turning Point，“渐冻人症”疗法在中国获批

中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后：SMA患者如何浮出？

2021年12月3日，对国内罕见病患者，尤其是SMA（脊髓性肌萎缩症）患者及家庭来说，是里程碑式的一天。

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

罕见病BHD综合征诊治难题怎么破？中国科大附一院发出安徽声音！

54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，上报告了一组成人晚发型杆状体肌病（SLONM）患者

白血病(AML)新药！美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者

基石药业拥有Tibsovo大中华区权利，该药于2022年2月获批上市，治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。

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