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解冻人新药最后冲刺疗效争议背后是患者声音强大

美国食品和药物管理局FDA的一个专家委员会投票认为， Amylyx 制药公司的实验性肌萎缩性侧索硬化(（ALS )药物值得批准。

血友病B患者一次性基因治疗后不再需要FIX注射

血友病B是一种罕见的遗传性出血性疾病，由凝血所需的FIX蛋白基因缺陷引起。

地贫新疗法国内临床获批：邦耀生物BRL-101自体造血干祖细胞注射液

β-地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于功能性β-珠蛋白严重缺乏，相当一部分患者需定期输血才能存活，从而导致输血依赖性地中海贫血。

渐冻症的干细胞+基因疗法取得突破！

多位点治疗可能可以加强临床疗效，研究团队已经在考虑将该疗法用于ALS患者的颈部脊髓和大脑运动皮层。

Deutetrabenazine治疗亨廷顿病相关的舞蹈症

亨廷顿病（HD）是一种呈常染色体显性遗传的神经退行性疾病，与HTT基因的CAG重复序列异常扩增有关，病变主要位于纹状体和大脑皮质，以运动障碍、精神异常和痴呆“三联征”为主要特点。

科学家发现有望治疗人类肺动脉高压的潜在治疗性靶点

来自日本京都大学等机构的科学家们通过研究发现，相比健康志愿者而言，来自患者的外周血单核细胞中的Regnase-1的基因表达水平很低。

阵发性夜间血红蛋白尿：对病理生理学、诊断和治疗的研究进展

近年来，阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)在了解其病理生理学、现代诊断方法、治疗优化方法和新治疗药物的动态开发方面取得了新的进展，这篇综述强调了在选择有缺陷的克隆时，PNH干细胞对细胞凋亡的敏感性降低的重要性大于先前公认的重要性。

结节性硬化症多系统症状的监测与管理

结节性硬化症（TSC）是一种遗传多系统疾病，涉及脑部、皮肤、肾脏和心脏等方面的症状，而需医学多学科的持续支持。

利妥昔单抗通过消除视神经脊髓炎患者AQP4特异性生发中心的活性发挥作用

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs)是一组由抗水通道蛋白4-免疫球蛋白G（AQP4-IgG)介导的神经系统自身免疫病，利妥昔单抗治疗有效，但具体机制尚不明确。

科学家有望开发出一种治疗人类亨廷顿氏症的新型疗法

本文研究结果或有望帮助研究人员开发创新性的策略来治疗人类亨廷顿疾病，同时还不会改变亨廷顿蛋白在维持机体健康上的关键功能。

临床一例具有Castleman病特征的POEMS综合征罕见病例

POMES综合征是一种罕见的多系统疾病，临床表现为副肿瘤综合征和单克隆浆细胞发育不良。

A型血友病当前治疗和新疗法的免疫原性

最近，一种新的产品作为替代凝血不足的策略的替代因子。非替代疗法，包括联合单抗和再平衡产品，是患者的有效的预防选择。

全身型重症肌无力治疗，由补体抑制剂到潜在靶向疗法

随着药理学创新的迅速发展，具有高度特异性的补体抑制剂，尤其是依库珠单抗代表的C5抑制剂，选择性阻断抗AChR抗体，治疗全身型重症肌无力（MG）实现精准医学治疗。

北京协和医院牵头全国罕见病诊疗协作网创建首个国家级罕见病会诊中心

7月28日，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍党的十八大以来各地深化医改工作进展成效。

罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择

作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。

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