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庞贝病口服疗法临床试验开启

Maze Therapeutics是一家将基因见解转化为新型精准药物的公司，该公司前不久宣布开始在健康志愿者中进行MZE001的1期临床试验。

抑制PDK1有望治疗急性骨髓性白血病

急性骨髓性白血病（AML）仍然难以治疗，因为不仅不同患者之间存在高度的遗传异质性，而且同一名患者体内的癌细胞亚克隆群体之间也存在高度的遗传异质性。

儿童罕见病药物司替戊醇乾混悬剂已纳入国家药监局优先审评品种名单

儿童罕见病药物司替戊醇乾混悬剂已纳入国家药监局优先审评品种名单

7个药品被纳入优先审评品种名单！其中包含罕见病用药

3月份，CDE纳入优先审评品种名单公示，共有7个药品在列

白细胞黏附缺陷症II型3期试验开启

Orpha Labs AG已获得FDA授予ORL-101的儿科罕见病资格认定，该药正在LAD II治疗中进行评估。

反义核酸龙头Ionis与Biogen治疗肌萎缩侧索硬化症药物C9orf72临床试验中止

2022年3月28日，Biogen和Lonis公布了 BIIB078的I期研究的顶线结果(IONIS-C9 Rx )，一种用于 C9orf72 相关肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者的研究性反义核酸 (ASO)。

请扩散！吉林省&上海市罕见病患者疫情紧急求助通道开启

近期，新增新冠肺炎本土确诊病例持续新增，防控形势严峻。我们也接到上海等地患者家属发来的求助信息，为帮助有迫切需要的罕见病患者，蔻德罕见病中心正式开启信息救助通道。

关键分子或有望帮助开发人类神经退行性疾病的新型疗法

研究人员揭示了在神经纤维破坏过程中的关键分子SARM1的激活和抑制背后的结构过程。

Alagille综合征新药在博鳌乐城完成首例儿童患者用药

阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，可导致终末期肝病和死亡。

基因疗法治疗视网膜色素变性症研究进展

该公司前不久宣布，其MCO-010的2b期临床试验已全部患者招募。

哈尔滨市儿童医院救治黑龙江省首例脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型

3月25日，哈尔滨市儿童医院重症医学科顺利为一例出生4个多月脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行了住院后第二次疾病修正治疗，也是黑龙江省首例SMAⅠ型应用诺西那生钠治疗患儿。

“加强罕见病用药保障”写入政府工作报告，让患者看见生的希望

中国2000多万罕见病患者的希望之灯更亮了。继2019年之后，今年的政府工作报告再次提出，要“加强罕见病用药保障”。

5万人中只有一例，这些超级罕见病患者的用药如何保障？

罕见病的病种繁多，对确诊人数在百人数量级的超级罕见病能否采用“一刀切”的方式进入医保，值得关注和思考。

杭州嘉因针对1型SMA基因治疗临床研究首例受试者完成给药并顺利出院

脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由 SMN1 基因突变引起，导致脑干和脊髓运动神经元内 SMN 蛋白缺乏。

第一次：脑机接口让渐冻重症患者重获交流能力

一名瘫痪男子仰卧在实验室中，他的头部通过电缆连接到计算机。合成语音用德语念出字母：「E、A、D……」

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