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发作性睡病新药！美国FDA撤销强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂AXS-12的突破性疗法认定！

发作性睡病是一种严重的、使人衰弱的神经系统疾病，其特征是白天过度嗜睡（EDS）和猝倒，后者是一种由强烈情绪引发的肌肉张力突然丧失。该病是一种无法治愈的疾病，随时间推移，疾病负担会对患者的健康产生深远影响。

罕见眼科疾病：美国FDA授予ALK-001(C20-D3-维生素A)突破性疗法认定！

斯特格氏病是一种进行性遗传性视网膜退行性疾病，可引起不可逆转的视力丧失，导致失明。这是一种罕见而严重的疾病，症状通常始于儿童或青少年时期，几乎每个确诊为这种疾病的患者都会成为法定盲人（legally blind）。

针对罕见型银屑病！IL-36R单抗拟纳入突破性治疗品种！

泛发性脓疱性银屑病是一种罕见的慢性皮肤病，可对患者的生活质量产生巨大的影响。患者在患病后皮肤会变红，并在身体各区域爆发出许多无菌性的脓疱。泛发性脓疱性银屑病患者可能会出现突然发热、寒战和皮肤疼痛性病变的症状。该疾病可能伴有危及生命的器官衰竭和感染性并发症。

赛诺菲长效凝血因子VIII获CDE拟突破性疗法

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病。目前，中国约有13.6万名患者，其中A型血友病最为常见，约占所有血友病的80%-85%。而在所有A型血友病患者中，约70%-80%的重度及90%-95%的中轻度患者体内不存在凝血因子VIII抑制物。

阿斯利康发力罕见病，以390亿美元收购Alexion获欧盟许可

7月6日，阿斯利康（AZ）宣布拟收购美国亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）已获欧盟委员会许可，这标志着向完成收购迈出了重要的一步。完成此次收购后，阿斯利康将创立“

儿童身材矮小早发现早治疗 “等一等”要不得

事实上，像小豪这样接受了成长天使基金资助的经济困难家庭的矮小患儿还有2000多人，这些孩子大部分在经过专业治疗后长到了正常身高，也找到了自信心。

传播罕见骨病知识减少疾病误诊错诊

　罕见骨病是指多种以骨骼异常为特征的骨或软骨疾病。由于认知度较低，许多患者因身体畸形、残障，在求医、用药、上学、就业等方面常面临巨大压力，饱受误解和偏见。宣传罕见骨病知识、倡导公众了解病友真实面貌，对于减少疾病误诊、鼓励病友融入社会有重大意义。

甲状腺转载蛋白淀粉样变（ATTR）基因疗法最新临床前数据

ATTR是一种导致周围神经病变和/或心肌病的罕见疾病。

首例视网膜色素变性失明患者接受光遗传疗法恢复部分视力

RP是遗传性失明的主要原因，是由超过71种不同基因突变引起的。通过基因治疗在未受影响的视网膜神经节细胞中诱导光敏性，GS030克服了遗传学治疗方法中只解决特定潜在突变的挑战，从而提供了一种独立于潜在致病突变的治疗方法。

阻断SIRT2酶有望成为CMT2D的治疗方法

CMT2D亚型是由编码甘氨酰t-RNA合成酶的GARS基因突变引起的。这种情况的特点是从青春期或成年早期开始手部无力，进行性肌肉无力和收缩，以及其他改变。

特发性肺纤维化药物临床试验显示出良好效果

纤维化特征是体内胶原的异常增加，IPF是一种导致肺部硬化/僵硬（纤维化）并导致肺功能丧失的肺部疾病，原因不明。这是一种进行性致命性罕见疾病，5年生存率不到40%。

曙方医药与和誉医药达成渐冻症等神经系统罕见病新药ABSK021大中华地区独家开发协议

ALS的临床特征为进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩合并锥体束征，伴言语不清、吞咽困难等球部症状，呼吸肌受累可出现呼吸困难，并最终因营养和呼吸衰竭而死亡。

进行性多灶性白质脑病试点研究完成首位患者给药

PML的特点是胶质细胞溶解性感染导致多处脑白质进行性损伤，受累神经系统永久性损伤，在某些情况下可致命。诱发PML的常见疾病有血液和实体恶性肿瘤、风湿病、原发性免疫缺陷和HIV感染。

儿童用药不能“儿戏”

近10年来，国家卫生、药监、医保等部门一直关注儿童用药问题，在药品审评审批、采购、报销等环节出台了一系列政策，虽解决了部分问题，但并未形成完善的政策体系，执行上存在脱节，儿童用药依然存在诸多问题，需要更多地、持续地政策支持。

国家眼部疾病中心突破性临床研究，完成中国首例LCA患者基因治疗

近年来基因治疗快速发展，才使LCA有了被治愈的希望。基因治疗是眼科最前沿的治疗技术之一，每一例基因治疗的成功实施，都是科学上反复探索、产业化先进制造工艺、严谨质量控制与临床医学密切合作的成果。

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