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中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后：SMA患者如何浮出？

2021年12月3日，对国内罕见病患者，尤其是SMA（脊髓性肌萎缩症）患者及家庭来说，是里程碑式的一天。

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

黏多糖贮积症Ⅲ型尚无特效药，呼吁加快药物研发！

罕见病BHD综合征诊治难题怎么破？中国科大附一院发出安徽声音！

54岁的王大姐反复气胸多年，辗转多家医院始终未能确诊，中国科大附一院多学科诊疗团队经讨论并进行基因检测，证实她患有BHD综合征。

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队发表系列论文报告可治性罕见肌病新研究

山东大学齐鲁医院神经罕见病团队炎症性肌病研究小组在国际著名期刊Neurology：Neuroimmunology & Neuroinflammation2022，上报告了一组成人晚发型杆状体肌病（SLONM）患者

白血病(AML)新药！美国FDA批准Tibsovo(艾伏尼布)一线治疗IDH1突变AML患者

基石药业拥有Tibsovo大中华区权利，该药于2022年2月获批上市，治疗复发或难治性IDH1突变AML患者。

BCMA CAR-T细胞疗法！欧盟批准Carvykti(西达基奥仑赛)：治疗多发性骨髓瘤(MM)！

Carvykti是首个国内自主研发在海外获批上市的细胞疗法。

重庆成立肿瘤罕见病疑难病专业委员会

5月28日，重庆市成立肿瘤罕见病疑难病专业委员会。重庆大学附属肿瘤医院肿瘤内科、I期病房主任李咏生介绍，罕见、疑难肿瘤占每年诊断所有癌症的20%，如腱鞘巨细胞瘤、硬纤维瘤、甲状腺未分化癌等。

首个碱基编辑疗法进入临床，治疗该罕见病

Verve的ANGPTL3项目旨在永久性关闭肝脏中的ANGPTL3基因，该基因是胆固醇和甘油三酯代谢的关键调节因子，目前正在开发用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），这是一种罕见的ASCVD基因亚型，其特征是血液LDL-C极高，对于ASCVD患者，口服治疗和PCSK9抑制剂均未达到降低LDL-C的目标。

神经病理性疼痛在各种类型的CMT中都很明显

CMT是一组涉及为手臂和腿部提供运动和感觉的神经的疾病，称为周围神经系统。

纽福斯核心产品NR082基于I/II期临床试验数据与CDE就Ⅲ期临床方案达成一致意见

纽福斯正在进行一项评估基因治疗ND4突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）的安全性和有效性的Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ期、多中心、二阶段的临床研究

MPZ和MFN2基因同时突变导致的罕见CMT1病例

CMT 是一组遗传性进行性周围神经系统疾病，它控制四肢的运动和感觉。

第二届全球创新挑战启动，以改善全球罕见病患者生活质量

Horizon Therapeutics公司前不久宣布启动第二届年度全球创新挑战，Horizon Prize，这一奖项由麻省理工学院（MIT ）Solve提供支持。

史上第三基因编辑进临床

Verve疗法公司是一家基因编辑公司，正在争先开发一种一次性治疗心血管疾病的疗法，该公司已获得了美国食品药品监督管理局FDA的临床试验许可，将开始进行首次人体研究。

非病毒传递出新招基因治疗肌病突破迷你现状

基因治疗的最大瓶颈就是病毒载体，目前使用的载体，主要就是病毒，尤其是腺相关病毒载体（AAV）。

穿透强靶向准罕见肌病公司逆行上市 1亿开发新载体

位于波士顿附近的PepGen公司，是一家推进下一代寡核苷酸疗法以治疗严重神经肌肉和神经疾病的公司，该公司将900万股普通股的首次公开募股定价为每股12.00美元，筹资1.08亿美元。

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