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营养不良型大疱性表皮松解症基因疗法！B-VEC在美国申请上市：非侵入性、局部应用、可重复给药！

B-VEC采用凝胶剂型，将COL7A1基因2个拷贝递送至DEB伤口的皮肤细胞中，制造出功能性COL7蛋白，从而在分子水平上治疗DEB，解决根本性的致病机制。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)新药！

阿斯利康（AstraZeneca）与合作伙伴Ionis Pharma近日公布了反义药物eplontersen（IONIS-TTR-LRx）治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）3期NEURO-TTRansform试验的高水平阳性结果。

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma用于症状前治疗：实现年龄相适应的运动里程碑!

诺华（Novartis）近日宣布，来自已完成的3期SPR1NT试验双拷贝和三拷贝队列的最终结果已发表于国际顶级医学期刊《自然-医学》(Nature Medicine)。

梁毅/刘聪合作揭示渐冻症致病蛋白质SOD1构象转化分子机制

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）又称渐冻症，是一种进行性的、致命的神经退行性疾病，其主要症状表现为运动皮层、脑干以及脊髓中的上、下运动神经元进行性的退化，它们的退化伴随而来的是肌无力、肌肉萎缩导致的瘫痪，以及最终因为呼吸衰竭而导致的死亡。

特殊腱生蛋白或能抑制细胞被膜的再生有望帮助开发治疗多发性硬化症的新型疗法

波鸿大学的科学家们通过研究揭示了两种蛋白腱生蛋白C（tenascin C）和腱生蛋白R（tenascin R）在多发性硬化症发生过程中所扮演的关键角色

针对获得性血友病A！武田创新药物在中国申报上市

获得性血友病A具有罕见、突发的特点，且出血表现具有异质性，可以无出血倾向或仅有轻微出血，也可发生消化道出血、腹膜后出血和颅内出血等致命性出血。

骨髓纤维化(MF)新药！在JAK抑制剂初治患者中疗效显著!

骨髓纤维化（MF）是一种罕见的、难以治疗的血液癌症，可导致骨髓中过度的瘢痕组织形成（纤维化）。

Alnylam制药公司又一重磅产品获批， ATTR淀粉样病症患者迎来福音

2022年6月13日，RNAi疗法先锋公司Alnylam Pharmaceuticals宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准AMVUTTRA™（vutrisiran）上市。

当细胞疗法碰撞基因编辑技术！

2022 年 6 月 7 日，Immatics和Editas Medicine共同宣布，两家公司已达成战略研究合作和许可协议，将 gamma-delta T 细胞过继细胞疗法和基因编辑相结合，以开发用于治疗癌症的药物。

天津医科大学刘强团队发现神经免疫疾病多发性硬化症新机制

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病和在全球引起青壮年残疾的最重要病因。

全球第5款siRNA药物获FDA批准，用于治疗多发性神经病

全球领先的 RNAi 疗法公司 Alnylam（纳斯达克：ALNY）宣布 FDA 已批准公司一款新的 siRNA 疗法——Amvuttra（vutrisiran），用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN）。

至善唯新B型血友病原创靶标基因疗法临床试验申请获受理

ZS801是一种rAAV基因药物，临床适应症为B型血友病。根据《药物注册管理办法》，该产品属于1类治疗用生物制品，与传统酶替代疗法相比，有望实现“一针治愈”的治疗效果。

医保目录调整将启动，专家：罕见病药或成谈判热点

6月13日，国家医保局发布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》及相关文件公开征求意见。

成功利用人脐带血间充质干细胞治愈一名重症肺动脉高压患者

在一项新的研究中，来自汉诺威医学院的研究人员让一名患有重症肺动脉高压（pulmonary hypertension, PAH）的三岁女孩接受了从人类脐带血中获得的间充质干细胞（MSC）产物共五次治疗，首次成功地阻止了通常致命的肺动脉高压过程。

胡善联：关注地贫灾难性支出，全社会视角多维度解决负担难题

地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，临床上以α和β-地中海贫血最为常见。

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