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罕见病筛查关口前移，基因检测将释放百亿市场

溶酶体贮积症（LSDs）是罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，由于缺乏有关水解酶导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而引起细胞组织器官功能的障碍。戈谢病、庞贝病、法布雷病都是这一类疾病。

一批进口药品，掀起降价风潮！

近年来，随着集采常态化、医保药品目录调整的推进，药品降价已成为大趋势。无论是本土药企，还是外资企业，都难以避免降价的风波。就在近日，又一批多进口药品掀起了降价风潮。

Meduxus/Medac罕见病新药treosulfan上市申请遭FDA拒绝

日前，Medexus Pharmaceuticals和Medac GmbH收到了美国食品和药品监督管理局（FDA）针对treosulfan新药申请（NDA）的完整回应函（CRL）。FDA表示，treosulfan无法以目前的情况获得批准。

北海康成治疗戈谢病项目CAN103临床试验申请（IND）获得国家药监局受理

戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症，它以常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内葡萄糖脑苷脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，其临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统等症状。

α-1抗胰蛋白酶缺乏相关肝病临床试验开始给药

α-1抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种罕见遗传病，由SERPINA1基因突变引起，导致肝和肺疾病。

肺动脉高压(PAH)新药！美国FDA批准强生Uptravi(赛乐西帕)静脉制剂

Uptravi（selexipag，赛乐西帕）静脉注射剂（IV），用于治疗目前已处方口服疗法但暂时无法接受口服疗法、WHO功能分级II-III的肺动脉高压（PAH，WHO组I）成人患者。

罕见病用药短缺怎么办？广东推出“罕见病用药”小程序

7月28日，在广东省卫生健康委员会的指导下，广东省药物管理与药物治疗学委员会着力推进的广东省短缺药品供应保障微信小程序“罕见病用药”正式发布，在“健康广东”、“广东卫生在线”、“广东卫生信息”三个微信公众号内上线运行。

发作性睡病新药！美国FDA授予武田口服食欲素受体激动剂TAK-994突破性疗法认定(BTD)!

TAK-994正被开发用于治疗发作性睡病1型（NT1）患者的白天过度嗜睡（EDS）。这是一种改变睡眠-觉醒周期的慢性神经系统疾病。EDS是NT1的一种标志性症状，其特征是一个人无法全天保持清醒和警觉，以及每天无意或在不适当的时间入睡。

罗氏Evrysdi(利司扑兰)显著提高1型SMA婴儿运动功能&存活，中国6月获批!

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在日本申请上市

Alport综合征是一种主要累及肾脏的遗传性疾病，可导致血尿、蛋白尿、肾功能下降。这是一种危及生命的疾病，尚无批准的针对性疗法，目前主要的治疗方法是旨在减缓肾功能下降的肾脏保护疗法。

首个脑性肾上腺脑白质营养不良基因疗法在欧盟获批

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X染色体连锁代谢疾病，主要影响男性，据估计全球每21,000男性新生儿中会有一人患ALD。

强直性肌营养不良的临床试验启动

强直性肌营养不良是成人发病性肌营养不良最常见的形式。这是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病。最新估计表明，DM1基因缺陷的患病率约2100分之一，DM1是这种疾病最常见的形式。

同型半胱氨酸尿症临床试验完成首位患者给药

胱硫醚β合酶（CBS）缺乏，也称为典型同型半胱氨酸尿症，是一种蛋氨酸代谢遗传性疾病，导致血浆和尿液中同型半胱氨酸和同型胱氨酸升高。疾病管理策略非常有限，包括饮食蛋白限制，氨基酸替代，维生素B6和甜菜碱补充，这些管理策略极具挑战性，依从性差，许多患者对治疗没有反应。

首个且唯一用于治疗皮肌炎的药物在美获批

皮肌炎是一种罕见不明原因的特发性自身免疫性疾病，约每百万美国居民中就有10人患病。患者通常患有皮疹、慢性肌肉炎症和进行性肌无力，主要影响40多岁至60多岁的成年人和5至15岁的儿童。

【基因治疗】GAN 鞘内给药治疗巨大轴突神经病

巨轴突神经病 (GAN) 是一种罕见的遗传性遗传病，会影响中枢和周围神经系统。大多数患有 GAN 的儿童会在 5 岁之前的某个时候开始出现这种疾病的症状。GAN 的症状通常始于周围神经系统，该系统控制手臂、腿部和身体其他部位的运动和感觉。

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