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国内首家专注罕见病的互联网医院正式上线

子昂健康互联网医院日前正式上线，这是国内首家专注罕见病的互联网医院，专为解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题，包含罕见病全病程的管理。

大规模研究揭示VNTR变异影响人类身高等一系列性状

在一项新的研究中，研究人员发现一类称为可变数目串联重复序列（variable number tandem repeat, VNTR）的基因修饰与包括身高、头发卷曲以及心脏和肾脏疾病风险在内的近24种性状密切相关。

从55万元一针中，看中国罕见病保障路线图

他得病，意味着替别人承担了患病几率。救治罕见病，光靠国家不现实，仅靠个人不公平，需要全社会合力解决。

医保发力、药企加鞭孤儿药不再“孤冷”？

传统观念认为，孤儿药（记者注：又被称为罕用药，是一些专门用于治疗罕见疾病的特效药物）因市场小、研发成本高而不具备投资价值。眼下，多元支付方式以及扶持政策的出现，可能会让孤儿药在药企受到热捧，甚至变成一种研发管线的开发策略。

又有两大跨国药企完成收购，事关诺华、勃林格殷格翰

9月21日，诺华和勃林格殷格翰就收购事项，相继发布新闻稿。

新型CRISPR基因编辑疗法迈向临床，目的是HIV功能性治愈

9月15日，开发病毒感染性疾病CRISPR疗法的Excision BioTherapeutics宣布FDA已接受EBT-101的IND申请，EBT-101的首次人体I/II期临床试验即将启动，用以评估EBT-101对HIV患者的安全性、耐受性和有效性。

多发性硬化(MS)口服新药！渤健Tecfidera升级版产品Vumerity在欧盟即将获批

在美国，Vumerity于2019年10月上市，已成为处方量排名第一的口服MS药物。

揭示fractalkine分子促进神经干细胞产生少突胶质细胞，有望治疗一系列神经系统疾病

研究人员发现一种名为fractalkine的免疫分子能够促进产生髓鞘的脑细胞的产生。鉴于多发性硬化症和神经退行性疾病有很强的免疫成分，因此fractalkine的免疫学性质也可能对未来的药物开发很重要。

慢粒靶向治疗迎突破性进展，三代TKI有望助力耐药患者延续生命

慢性粒细胞白血病（CML，chronic myeloid leukemia 以下简称为慢粒）曾经被认为是一种“不治之症”，20年前，全球第一个酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现，标志着肿瘤治疗从此进入靶向治疗时代。

首个口服疗法！英国NICE推荐Orladeyo预防性治疗遗传性血管水肿

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。

59元保300万，“潮州市民保”正式上线|医疗保险|医保

积极响应健康中国战略，全面推进多层次医疗保障体系建设，“潮州市民保”在潮州市政府、市医疗保障局、市金融工作局等多单位的共同见证下，于9月15日正式上线发布。

TCR-T疗法新进展！诺奖得主公司向FDA递交人体临床试验申请

9月16日，由Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier（因在CRISPR方面开创性工作获得2020年诺贝尔化学奖）联合创立的美国基因组编辑公司Intellia Therapeutics宣布，美国FDA已接受其NTLA-5001的IND申请。

研究发现FLT3-ITD阳性急性髓性白血病的HSP70抑制剂

近日，中国科学院合肥物质科学研究院研究员刘青松药学团队发现了针对FLT3-ITD阳性急性髓性白血病（AML）的新型热休克蛋白HSP70抑制剂QL47。该研究成果在线发表在Signal Transduction and Targeted Therapy上。

亨廷顿病(HD)基因疗法！罗氏与NeuExcell达成战略合作，利用神经再生基因治疗平台开发新型疗法

亨廷顿病(HD)是一种无法治愈的遗传性大脑疾病，由4号染色体上的一个缺陷基因引起。由于该疾病影响大脑的不同部位，因此会影响运动、行为和认知。

Nature：科学家有望开发出阻断进行性多发性硬化症的新疗法

来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究绘制出了多种基因、分子、细胞的活性及其在特定类型的多发性硬化症患者大脑病变过程中的相互作用，这些病变被认为会导致患者进展为渐进性的残疾。相关研究结果或能提供一种潜在的新方法来有效检测新型疗法阻断神经退化的潜力，并且确定了参与组织损伤的最会祸首，其或许在未来有望作为新型靶点来帮助科学家们开发新型疗法。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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