ION373是Ionis的全资药物之一，该公司计划将其商业化，作为其开发和商业化罕见疾病药物（主要集中在其核心神经和心脏代谢领域）战略的一部分。

GAN是一种罕见的会影响中枢和周围神经系统的遗传性疾基因病病，是由编码gigaxonin的基因功能突变缺失引起的。许多GAN患儿在5岁之前就会出现症状和特征，包括进行性脊柱侧弯、挛缩、脊髓萎缩、巨大的轴突（也被称为神经纤维）以及大脑白质异常。

此次南通市医疗保障局会同市民政局、财政局、农业农村局、卫健委、总工会、慈善总会、税务局、银保监南通分局共九部门，联合推出的“医保南通保”，将为全市参保群众的生命安全和身体健康再添一份坚实保障。

据介绍，血友病是一种需要终身治疗的罕见病，是一种X连锁隐性遗传病，分为血友病A型（缺乏VIII因子），血友病B型（缺乏IX因子）。

湖南省罕见病诊疗协作网包括中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院等。会上，湖南省卫健委医政医管处同意在郴州市第一人民医院设立“湖南省湘南片区罕见病诊治中心”。

ALS是一种罕见、进展迅速且可致命的神经退行性疾病，在全球范围内影响着约55,000人。FUS-ALS是ALS第三最常见的致病基因。患有ALS的人会出现肌无力，运动障碍以及呼吸和吞咽困难，从而导致生活质量严重下降，并最终死亡。

近期，市政府工作部门单位2021年“亮目标”政务公开活动举行，35个市政府工作部门主要负责同志上台发言，公开2021年的工作任务目标和推进措施。这是我市连续第三年举行“三亮”活动，两年来，各部门单位言出必行、有诺必践，有力地推动了全市经济社会高质量发展。2021年，各部门单位要根据自己的承诺，细化措施，狠抓落实，确保圆满完成各项目标任务，向市委、市政府和全市人民交一份满意的答卷，为富强滨州建设贡献

该方案的通过为向欧洲提交Trappsol Cyclo用于NPC1治疗的MAA铺平了道路。关键性三期研究预计将于2021年第二季度开始。

长期的骨痛让SAPHO患者身心饱受煎熬，无法自己翻身，生活不能自理，严重者需要坐轮椅，甚至出现焦虑、抑郁等心理问题。患者的求医之路也异常艰难，大部分会在骨科、皮肤科、风湿免疫科就诊，由于这种病在人群中发病率极低，属于罕见病，医生缺乏相关经验，发病到确诊往往延误很长时间，甚至发病十几年才能确诊。

DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。在全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者。

作为中国首批临床核医学科，北京协和医院核医学科60余年来不断创新，用“硬核”团队打造全国领先的核医学。

经过腰椎穿刺取脑脊液进行检验，终于确诊，也印证了汪保华的预感，张师傅患上了多发性硬化。

cotoretigene toliparvovec是一种基于AAV8载体的在研基因疗法，通过视网膜下注射给药，旨在为因RPGR基因突变引起的X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者提供全长功能性视网膜色素变性GTPase调节蛋白（RPGR）。通过替代该基因，cotoretigene toliparvovec可导致RPGR蛋白水平升高，这可能减缓、阻止或防止RPGR相关XLRP患者光感受器的进一步退化。

患者招募

反复变形也会影响红细胞的能量供应，即ATP。这种能量消耗的一个重要后果是代谢物2,3- DPG水平的升高，这进一步降低了红细胞对氧的结合力，加剧了反复变形和贫血的循环。