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博鳌乐城引进罕见病新药胱氨酸贮积症患儿迎希望

从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，针对罕见疾病胱氨酸贮积症(Cystinosis)的儿童罕见病药Cystagon(半胱胺酒石酸胶囊)在乐城先行区内的海南省人民医院乐城分院日前开出中国内地首张处方。

全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了

AADC缺乏症，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，目前全世界只发现了135例。对于这种极其罕见的遗传疾病，至今仍然缺乏有效的治疗方法。

做『药物基因检测』超划算！梅奥诊所研究治疗成本效益一览

心血管疾病是全球最主要的死亡原因，在国内也是如此。氯吡格雷和华法林目前仍广泛应用于心血管疾病的治疗中，以药物基因组学为基础的精准用药具有很好的成本效果比，具有临床价值。

脑海绵状畸形药物最近进展

CCMs是一种罕见病，其特征是毛细血管腔异常增大，最常见于大脑皮层、脑干和脊髓。CCMs可表现为单个或多个病变，根据大小和位置，可表现为“临床无症状”，或表现为头痛、局灶性神经功能缺损、癫痫和脑出血等临床症状。

Tourette综合征临床试验患者招募完成

Tourette综合征是一种神经系统疾病，其特征是动作性或发声性抽动，起病始于儿童时期，并会持续一段时间。这些抽动是短暂的，自发的和不规则模式。

发作性睡病新药！美国FDA撤销强效去甲肾上腺素再摄取抑制剂AXS-12的突破性疗法认定！

发作性睡病是一种严重的、使人衰弱的神经系统疾病，其特征是白天过度嗜睡（EDS）和猝倒，后者是一种由强烈情绪引发的肌肉张力突然丧失。该病是一种无法治愈的疾病，随时间推移，疾病负担会对患者的健康产生深远影响。

罕见眼科疾病：美国FDA授予ALK-001(C20-D3-维生素A)突破性疗法认定！

斯特格氏病是一种进行性遗传性视网膜退行性疾病，可引起不可逆转的视力丧失，导致失明。这是一种罕见而严重的疾病，症状通常始于儿童或青少年时期，几乎每个确诊为这种疾病的患者都会成为法定盲人（legally blind）。

针对罕见型银屑病！IL-36R单抗拟纳入突破性治疗品种！

泛发性脓疱性银屑病是一种罕见的慢性皮肤病，可对患者的生活质量产生巨大的影响。患者在患病后皮肤会变红，并在身体各区域爆发出许多无菌性的脓疱。泛发性脓疱性银屑病患者可能会出现突然发热、寒战和皮肤疼痛性病变的症状。该疾病可能伴有危及生命的器官衰竭和感染性并发症。

赛诺菲长效凝血因子VIII获CDE拟突破性疗法

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病。目前，中国约有13.6万名患者，其中A型血友病最为常见，约占所有血友病的80%-85%。而在所有A型血友病患者中，约70%-80%的重度及90%-95%的中轻度患者体内不存在凝血因子VIII抑制物。

阿斯利康发力罕见病，以390亿美元收购Alexion获欧盟许可

7月6日，阿斯利康（AZ）宣布拟收购美国亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）已获欧盟委员会许可，这标志着向完成收购迈出了重要的一步。完成此次收购后，阿斯利康将创立“

儿童身材矮小早发现早治疗 “等一等”要不得

事实上，像小豪这样接受了成长天使基金资助的经济困难家庭的矮小患儿还有2000多人，这些孩子大部分在经过专业治疗后长到了正常身高，也找到了自信心。

传播罕见骨病知识减少疾病误诊错诊

　罕见骨病是指多种以骨骼异常为特征的骨或软骨疾病。由于认知度较低，许多患者因身体畸形、残障，在求医、用药、上学、就业等方面常面临巨大压力，饱受误解和偏见。宣传罕见骨病知识、倡导公众了解病友真实面貌，对于减少疾病误诊、鼓励病友融入社会有重大意义。

甲状腺转载蛋白淀粉样变（ATTR）基因疗法最新临床前数据

ATTR是一种导致周围神经病变和/或心肌病的罕见疾病。

首例视网膜色素变性失明患者接受光遗传疗法恢复部分视力

RP是遗传性失明的主要原因，是由超过71种不同基因突变引起的。通过基因治疗在未受影响的视网膜神经节细胞中诱导光敏性，GS030克服了遗传学治疗方法中只解决特定潜在突变的挑战，从而提供了一种独立于潜在致病突变的治疗方法。

阻断SIRT2酶有望成为CMT2D的治疗方法

CMT2D亚型是由编码甘氨酰t-RNA合成酶的GARS基因突变引起的。这种情况的特点是从青春期或成年早期开始手部无力，进行性肌肉无力和收缩，以及其他改变。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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