艾伯维的修美乐/Humira（阿达木单抗）一直是全球最畅销的药物，年收入约为200亿美元。

多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的神经免疫性疾病，是导致年轻人非外伤性致残的主要原因。

Clene公司及其子公司Clene Nanomedicine宣布，其在研疗法CNM-Au8在治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，又称“渐冻症”）的长期开放标签扩展临床试验中获得积极结果。

CMT 研究基金会已拨款超过 500,000 美元，用于帮助开发针对Charcot-Marie-Tooth 病 1B 型 (CMT1B) 的基因疗法。

最新的研究表明，zilucoplan 和 rozanolixizumab这两种目前正在研究药物可安全有效地治疗全身性重症肌无力(gMG)。

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体贮积病之一，全球每4万活产婴儿中即有1例戈谢病患儿。

王晨就罕见病召开专题调研，强调加强罕见病防治工作，提到了更新罕见病目录，推进罕见病医疗保障体系建设，罕见病立法论证研究等重要议题。

酶替代疗法对治疗黏多糖贮积症II型（MPSⅡ）具有系统性改善效果，但多种因素导致患者的临床效果存在较大差异，

新的研究表明，认知障碍是多发性硬化症(MS)患者身体残疾进展的良好预测指标。

Emicizumab 是一种双特异性单克隆抗体，旨在解决凝血因子替代疗法的一些不足，是第一个获得许可的非因子疗法药物，并已成为管理存在抑制性抗体的 A 型血友病患者最佳预防的药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种需要长期给药的罕见的血液系统慢性病，发病率约为每百万人口1-10例，其临床主要表现为溶血性贫血、骨髓衰竭和血栓形成等。

受肌无力、维生素D缺乏和糖皮质激素治疗等多种因素的影响，Duchenne肌营养不良症（DMD）患者罹患骨质疏松症和脆性骨折的风险明显增加。意大利 Abiogen 制药公司研发的奈立膦酸钠（Neridronate）注射液属于氨基二膦酸盐，2002年首次在意大利获批上市，对骨质疏松症患者安全有效，但临床上尚缺乏其应用于DMD导致的继发性骨质疏松症的证据。意大利医学人士新近发表了这方面的探索性研究结果，

视神经脊髓炎（NMOSD）是一种罕见的神经系统自身免疫病，若不治疗，预后不良。

将诺西那生钠与FDA批准的第二种药物---丙戊酸（valproic acid, VPA）---组合使用可能是提高它的治疗效果的一种新方法。

selinexor(塞利尼索)是全球第一款获得批准的核输出抑制剂（SINE），已在中国获批，德琪医药拥有该药在亚太区多个市场的独家权利。