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基因疗法治疗溶酶体疾病获FDA儿科罕见病资格认定

戈谢病是一种罕见遗传性溶酶体疾病，其特征是巨噬细胞中葡萄糖神经酰胺（GlcCr）和葡萄糖鞘氨醇（GlcSph）的毒性积累。

ASO药物上市新进展|EMA接受Tofersen上市许可申请，治疗SOD1-ALS

Ionis Pharmaceuticals（简称“Ionis”）和百健（“Biogen”）共同宣布，欧洲药品管理局（EMA）已接受tofersen的上市许可申请（MAA），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

基因疗法治疗胱氨酸贮积症临床试验完成所有患者给药

胱氨酸贮积症（cystinosis）是罕见的进行性疾病，是溶酶体贮积病的一种。疾病影响全球数千名患者，其中美国、欧洲和日本约1600名患者，其特征是胱氨酸在称为溶酶体的细胞器中积聚，如不治疗，往往幼年就会死亡。

Roivant和辉瑞成立合资公司Vant，专注于开发用于炎症和纤维化疾病的TL1A抗体药物

2022年12月1日，Roivant Sciences（简称“Roivant”）和辉瑞（“Pfizer”）共同宣布，两家成立合资公司Vant。

首个杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法！SRP-9001在美国进入优先审查，有望2023年批准上市!

Sarepta Therapeutics是罕见疾病精密基因医学的领导者。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理基因疗法SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec，AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin）的生物制品许可申请（BLA）。

针对儿童HoFH，再生元ANGPTL3单抗新适应症获FDA优先审评

11月30日，再生元宣布，美国FDA已受理Evkeeza(evinacumab)作为其他降脂疗法的辅助药物，用于治疗5-11岁纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)儿童患者的生物制剂补充许可申请(sBLA)，并授予优先审查资格。

针对“渐冻人症”！福贝生物1类新药获批临床

11月29日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，福贝生物递交的1类新药FB-1071获得临床试验默示许可，拟开发用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻人症”）。

英国授予自身免疫性肺泡蛋白病药物潜在创新药物认定

自身免疫性肺泡蛋白病（aPAP）是一种罕见的肺部疾病，属于一个独特的罕见肺部疾病家族，统称为肺泡蛋白病（PAP）。

美泊利单抗治疗重度嗜酸性粒细胞性哮喘后的糖皮质激素反应性

美泊利单抗是治疗重度嗜酸性粒细胞性哮喘的人源性抗 IL-5单克隆抗体。美泊利单抗抑制IL-5的活性，减少重度嗜酸性粒细胞性哮喘（SEA）患者的急性加重频率并维持口服糖皮质激素（OCS）剂量。

国家药监局鼓励组织患者参与药物研发

国家药品监督管理局药品审批中心发布了关于发布《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则（试行）》的通告。指导原则指出患者的意见在药物研发的所有阶段都能体现其重要意义和价值。

Sarepta/罗氏的DMD基因疗法，获FDA优先审评资格

2022年11月28日，罕见病精准遗传医学领域的领导者Sarepta Therapeutics(纳斯达克代码:SRPT)今天宣布，FDA已经接受了该公司的生物制品许可申请(BLA)，以加速批准SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec)用于治疗杜氏肌营养不良患者。

自身免疫性肝炎临床在美获批

Kezar Life Sciences是一家临床阶段生物技术公司，致力于发现和开发免疫介导和肿瘤疾病的突破性治疗方法。

段涛教授：生殖技术的发展如何让患者生一个健康的宝宝？

段涛教授对于我国罕见病诊断和治疗困境有着深刻的思考，在真实世界中，这些罕见病的患者他们想生育一个健康宝宝的挑战还是相当大的，在实际过程中会遇到各种各样的问题，段涛教授在第十一届中国罕见病高峰论坛上就《罕见病的生殖服务技术进展》话题进行了分享。

首款血友病基因疗法获批！

uniQure 公司和其合作伙伴CSL Behring公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准一次性基因疗法HEMGENIX®（etranacogene dezaparrvovec drlb）用于治疗18岁及以上血友病B患者。

首个工程B细胞研究性疗法治疗罕见病临床在美获批

Immusoft是一家致力于改善罕见疾病患者生活的临床阶段细胞疗法公司，前不久宣布美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了ISP-001用于治疗黏多糖贮积症I型（MPS I）的研究性新药研究申请(IND)。

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