脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种毁灭性的神经肌肉疾病，是全球婴儿死亡的重要原因。SMA的主要特征是运动神经元死亡、肌肉失神经支配和肌肉无力。

从1968年第一个限制性内切酶的发现、到1985年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到2013年CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用，生物技术的每一个突破性发现都进一步提高了我们操纵DNA，乃至调控生命蓝图的能力。

美国杜克大学领导的一个研究团队开发出一种方法，可扩大CRISPR技术的覆盖范围。最初的CRISPR系统只能靶向人类基因组的12.5%，而新方法使CRISPR技术能够准确靶向几乎所有人类基因，使人们通过基因组工程潜在地靶向和治疗更广泛的疾病成为可能。论文发表在《自然·通讯》杂志上。

Avidity Biosciences是一家致力于抗体寡核苷酸偶联物（AOC™）新型RNA疗法的生物制药公司，该公司前不久公布AOC 1001最新阳性数据，证明强直性肌营养不良症1型(DM1)患者在多个额外功能终点方面的改善以及良好的长期安全性和耐受性。

在近日出版的《循环》杂志上，贝克心脏和糖尿病研究所的研究人员利用i3C联盟（国际儿童心血管队列）大型前瞻性研究随访35年数据，发现儿童期non-HDL-C和LDL-C水平升高与中年ASCVD风险增加有关，non-HDL-C的预测效用优于LDL-C。

市场监管总局近日修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，自2024年1月1日起施行。

为推动罕见病的治疗和社会关爱，落实《健康上海行动2019-2030年》关于健康知识普及行动和人群健康促进行动的要求，上海市医师协会、上海市健康促进委员会办公室等将举办首个全国省级罕见病知识科普大赛——上海市罕见病知识科普大赛，旨在让广大医务工作者乃至全社会了解和关注罕见病，关心关爱罕见病患者及其家庭，助力健康中国和健康上海建设。

2023年12月6日，诺华宣布FDA批准Iptacopan（商品名：Fabhalta）上市，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。这是首个获FDA批准的口服治疗成人PNH的药物。

近日，全球基因治疗领导者Orchard Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的造血干细胞基因疗法OTL-203快速通道资格。该疗法旨在治疗粘多糖贮积症Hurler亚型（MPS-IH），这是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。

近日，华东医药股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司杭州中美华东制药有限公司（以下简称“中美华东”）收到国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药物临床试验批准通知书》（通知书编号：2023LP02442），由中美华东申报的西罗莫司口服溶液临床试验申请获得批准.

多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，是导致青壮年非创伤性致残的主要原因之一。MS病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。

Ionis前不久宣布olezarsen治疗家族性乳糜粒细胞血症综合征(FCS)患者的3期Balance研究的积极结果。与安慰剂组相比，olezarsen组在6个月时的甘油三酯(TG)水平显著降低(p=0.0009)，达到主要疗效终点;在12个月时，甘油三酯降低持续改善。此外，与安慰剂组相比，olezarsen 80 mg组患者急性胰腺炎事件减少100%(olezarsen组0起，安慰剂组11起)，

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。其中，罕见病药品是每年国谈药品清单中的重要部分，在国家医保局大力支持下符合条件的罕见病用药已经“应纳尽纳”入医保药品目录。

2023年12月2日，由甘肃省人民医院、北京协和医院、中国罕见病联盟、甘肃省罕见病质量控制中心主办、北京罕见病诊疗与保障学会协办的甘肃省罕见病质控中心成立暨罕见病诊疗培训大会顺利召开。

Thryv Therapeutics前不久宣布了WAVE 1概念验证临床研究的积极结果，该研究评估了LQT-1213对dofetilide诱导的长QT患者 QTcF的降低。LQT-1213是血清糖皮质激素诱导型激酶1（SGK-1）的有效和选择性抑制剂，与QTc延长有关。