8月17日，由上海市罕见病防治基金会、华东政法大学共同举办的中国罕见病立法专家研讨会在上海召开。来自法学、卫生政策、医疗保障等领域专家学者，本市卫健委、医保局、司法局、上海申康医院发展中心等委办局相关部门、患者组织40余人参加了研讨会。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英、华东政法大学党委副书记陈玉刚出席研讨会并先后致辞。

研讨会围绕“罕见病立法模式的探索”和“罕见病保障法律制度的完善”两个主题，通过主旨演讲、与谈发言和讨论，为加快罕见病立法，建言献策。

会议认为：随着中国罕见病防治和保障事业进入高质量发展新阶段，罕见病立法工作应该尽快纳入快车道。党的二十大开启了全面建成社会主义现代化强国、实现第二个百年奋斗目标，以中国式现代化全面推进中华民族伟大复兴的新征程，对法治中国、健康中国建设等作出了全面部署。中国式现代化是全体人民共同富裕的现代化，维护罕见病患者权益，推动罕见病防治和保障事业规范化、制度化、法制化建设，是中国式现代化发展道路上的必然进程和使命所在。

会议认为：罕见病立法势在必行，迫在眉睫。专家指出，近年来，我国罕见病事业取得了巨大成效，但至今鲜有完善的罕见病法律法规，提及罕见病的法律规范也都是方向性表述。已有的罕见病政策过于分散、碎片化，缺乏协同性，过于方向性指导，操作细则不明确，执行受限，而且政策力度不够、缺乏重磅举措。目前，我国罕见病防治和保障工作遇到了瓶颈障碍。比如：医疗、医保、医药“三医”协同不深、全链条支持不足、政府、市场和社会联动不够、患者权益保障有待进一步加强、科技创新和产业发展潜力激发有限等，这些内容亟待进一步推进和完善。专家建议，借鉴国际经验，立足中国实际，探索建立中国罕见病立法模式、立法内容和立法保障，加快推动罕见病防治和保障事业健康发展。支持地方立法，先行先试，为国家立法提供经验。

会议认为：罕见病立法，迎来重要机遇期。党的二十届三中全会审议通过的《中共中央关于进一步深化改革 推进中国式现代化的决定》对新的历史条件下全面深化改革作出战略部署，在“完善中国特色社会主义法制体系”部分中，明确提出了深化立法领域改革的任务和要求，为罕见病立法提供了引领。专家建议，国家层面要明确罕见病防治和保障工作顶层设计，加快罕见病立法的步伐。上海作为长三角一体化建设的龙头，要把握机遇，以罕见病立法为契机，推动罕见病医药产业发展，为罕见病防治和保障事业作出新贡献。

会议认为：罕见病立法，要体现以患者为中心。专家指出，罕见病患者最大的跳战，就是“用得上药”和“用得起药”。现有的罕见病用药保障体系，尽管已经形成了政府主导、基本医疗、大病及普惠型商业保险、慈善救助为补充的多层次格局，但仍存在着不协调、不充分的情况。呼吁多年以“1+N”的方式多元筹资，建立罕见病专项基金的呼声，还有待落实。与会者呼吁，推动罕见病立法，进一步保障罕见病患者权益。