报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识水平。

面肩肱型肌营养不良（facioscapulo-humeral muscular dystrophy, FSHD）是一种罕见的遗传性进行性肌营养不良疾病，患者的基因突变导致双同源框蛋白4（DUX4）蛋白异常表达，进而引发受累肌细胞的损伤（损伤机制不明），最终导致肌肉进行性萎缩。

昨日，Intellia Therapeutics公司（纳斯达克股票代码：NTLA）宣布，美国食品药品管理局（FDA）已经批准了该公司用于治疗转甲状腺素（ATTR）淀粉样变性伴心肌病的NTLA-2001的新药临床试验（IND）申请。NTLA-2001是一种基于CRISPR的体内基因编辑候选药物，其全球3 期研究预计将于2023年底启动，这将为美国首次开展体内基因编辑治疗的关键性研究铺平了道路。

11月21日，制药巨头默沙东默沙东(MSD)宣布，将以6.1亿美元收购生物技术公司Caraway Therapeutics，潜在对价包括一笔未披露的预付款和或有的里程碑付款。默沙东将在2023年第四季度支付预付款，并计入非美国通用会计准则(Non-GAAP)业绩。

9天，超过900公里，环岛骑行。陈浩昌脱下了西装，换上骑行服，在中国台湾进行了为期9天的环岛骑行。

11月17日，湖北恩施神经系统疑难罕见病会诊中心在恩施慧宜中西医结合风湿医院成立。中心汇聚了华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科卜碧涛教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科曹学兵教授、武汉大学中南医院神经内科章军建教授等湖北省内知名神经内科专家。

近日，生物技术公司Epic Bio宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的疗法EPI-321孤儿药资质，用于治疗面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD），这是成人最常见的肌营养不良症。

许多成功的基因靶向治疗方法正在出现，用于治疗各种罕见的疾病。与此同时， 目前对神经纤维瘤病1和神经 鞘瘤病的治疗选择有限，并不能直接解决基因/蛋白功能的丧失。

临床诊疗，需要根据药物说明书并综合患者实际情况，给予合理科学的用药指导。药物说明书及其适应症申报，遵循严格的循证医学依据，大大提高了用药安全性和有效性。

三年前的秋天，因不明原因的高烧，父亲被迫辗转于多个医院。最终，医生给出的诊断是——特发性肺纤维化（IPF）。

自11月17日至今，持续4天的医保谈判收官。备受瞩目的罕见病药物谈判，也终于在今天到来。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

近日，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）更新了卫生技术评估（Health Technology Assessment，HTA）方法手册的内容，包括对最严重的疾病（不仅是终末期生命的条件）的健康效益给予附加权重；采用新的证据处理方法（如真实世界的证据）；

2023年10月20日-24日，以“人民至上，共建共享”为主题的2023年中国罕见病大会在北京召开，来自全国罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、药品保障等线上线下数万名同道和罕见病患者参与会议，共同讨论并制定未来五年罕见病领域发展策略，以期为罕见病防治保障工作提供更全面的支持和指导。

昨日，英国药品和保健产品监管机构（MHRA）已Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics的批准CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY™（exa-cel）的有条件上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性地中海贫血（TDT）。