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轻链淀粉样变性临床试验最新数据发布

这篇题为“针对轻链型淀粉样变性病Birtamimab+标准治疗即：随机安慰剂对照VITAL的3期临床试验”的文章包含最新数据，这些数据表明，在对照组和治疗组之间，未观察到血液学缓解率的差异，这提示Birtamimab的生存获益并非由于血液学缓解的改善，这与Birtamimab的消耗作用机制一致。

现有文献显示，罕见病国谈药存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点

由于罕见病具有患病人数少、病种多、病情重、诊断难、治疗费用高昂等特点，罕见病患者往往面临着确诊困难、缺乏治疗手段、疾病负担沉重及社会融入遇阻等多方面的严峻问题。

【前沿速递】多发性硬化中DMT药物感染风险大比拼，美国大样本、超长期真实世界研究结果

利妥昔单抗、那他珠单抗、芬戈莫德、干扰素或醋酸格拉替雷（IFN/GLAT）作为疾病修正治疗（DMT）药物在多发性硬化症（MS）治疗中的使用增长迅速，然而有关药物引发感染风险的真实世界数据仍比较欠缺。

氨心守护，把握新生 | 卡谷氨酸上市会圆满落幕，点亮中国高氨血症患者新希望

2023年6月，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准国家5.1类新药卡谷氨酸分散片（商品名：卡巴谷）用于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）、丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）和异戊酸血症（IVA）引起的高氨血症的治疗。

赛诺菲注册Frexalimab治疗多发性硬化症的三期临床试验：预计将带来研发费用的增长

赛诺菲近日在Clinicaltrials.gov网站上注册了两项关于Frexalimab治疗多发性硬化症的三期临床试验，标志着该公司在自免疫疾病领域的又一重要布局。

首次纳入“罕见病”学科，这个榜单公布了罕见病学排名前10的医院

一年一度“复旦版”中国医院排行榜11月25日下午发布。2022年度专科声誉排行榜与专科综合排行榜评选中首次增加“罕见病学”学科，排名前五的是中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院、北京大学第一医院、福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属儿科医院。

药监局再发罕见病指导原则；罕见病可超适应症用药；建立保障先行区 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

FDA批准了TNX-103用于治疗PH-HFpEF的IND申请，预计将在第四季度启动

2023年11月13日，Tenax Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已审查并批准了该公司针对肺动脉高压伴射血分数保留型心力衰竭(PH-HFpEF)的TNX-103（口服左西孟旦）新药临床试验（IND）申请。

罕见病药品支持又一重要方案，获国务院批复！

据中国政府网消息，国务院批复同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》。《方案》提出，优化跨境贸易监管服务模式。允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。

【ASH 2023】口服B因子抑制剂 Iptacopan治疗PNH：III期试验研究48周数据

罕见病在医学界越来越被视为特定疾病领域诊疗和研究水平的代表，血液学领域也不例外。为了推动血液领域的发展，2023年第65届美国血液学会（ASH）年会将于2023年12月9日至12日在加利福尼亚州圣地亚哥举行。根据大会公布的研究摘要，本栏目已精选血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、特发性血小板减少性紫癜（ITP）、镰状细胞病等血液罕见病Poster 39篇。

全球头款CRISPR基因编辑疗法获批上市！头位患者治疗四年后仍健康存活

近日，美国Vertex公司和瑞士CRISPR Therapeutics公司共同宣布，英国药品和健康产品管理局（MHRA）已授予其CRISPR/Cas9基因编辑疗法CASGEVY上市许可，用于治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）。CASGEVY成为全球头一款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。

【神经电生理】肯尼迪病患者60例神经电生理研究

肯尼迪病（Kennedy disease）是由于雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第一外显子CAG重复序列异常扩增导致的X连锁隐性遗传病，传统上被认为是成年起病的良性运动神经元病，以下运动神经元受损为主［1］。

相约杭城 | 顾大夫&合因沙龙第一季聚焦罕见病目录疾病的医学遗传学解读

自2018年以来，顾大夫沙龙已成功举办了五期高水准专业活动，探讨了基因检测与遗传病诊断和健康咨询管理、临床工作与遗传咨询的连接等多项热点问题。今天，顾大夫工作室携手合因教育，共同开启全新的“顾大夫&合因沙龙”品牌，以更深入的视角探讨罕见病领域的专业议题。

赛诺菲：CD40L抗体启动多发性硬化三期临床

2023年11月21日，赛诺菲在Clinicaltrials.gov网站上注册了Frexalimab治疗多发性硬化症的两项三期临床试验。

针对儿童罕见病！益普生IBAT抑制剂拟纳入优先审评

11月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，益普生（Ipsen）申报的odevixibat胶囊因“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”拟纳入优先审评，拟用于治疗6个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。

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