04 第二个依库珠单抗生物类似药Epysqli获得FDA批准，治疗PNH和aHUS

据三星生物制药7月22日的新闻稿，美国FDA已批准Epysqli(eculizumab-aagh)的生物制品许可申请，作为Soliris(eculizumab，依库珠单抗)的生物仿制药。

这是今年美国FDA批准的第二个Soliris生物仿制药。5月份，FDA批准了安进的Bkemv(eculizumab-aeeb)作为Soliris的首个可互换生物仿制药，用于治疗两种罕见疾病，这两种疾病是由免疫系统攻击和破坏红细胞和血小板引起的。

05 DMD新药上市申请在中国香港获受理

2024年7月23日，曙方医药宣布vamorolone口服混悬液用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的新药上市申请获中国香港卫生署正式受理。2024年3月，vamorolone的药品上市许可申请已获中国国家药监局正式受理，并被纳入优先审评程序。

vamorolone是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物，其与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，和传统皮质类固醇药物治疗相比不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。因此，vamorolone有望成为DMD患者的标准治疗方案。

06 多发性硬化产品IND获FDA批准

2024年7月24日，驯鹿生物宣布其自主研发的全人源靶向BCMA嵌合抗原受体自体T细胞注射液（伊基奥仑赛注射液）的新药临床试验申请（IND）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的默示许可，拟用于治疗多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）。这是伊基奥仑赛注射液在2024年继难治性全身型重症肌无力（gMG）之后，成功获得FDA批准的第二个自身免疫疾病适应症IND。

07 全国首个！基因治疗药物申报上市，治疗B型血友病

7月24日，武田与信念医药共同宣布：国家药品监督管理局（NMPA）已正式受理BBM-H901注射液用于治疗血友病B成年患者的新药上市申请（NDA）。

血友病通常分为血友病A和血友病B，分别是由于缺乏凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ引起的。由于B型血友病是严重的终身疾病，目前的治疗方案主要是终生预防性输注凝血因子IX，患者需要每周接受3-4次治疗，这给患者及家庭带来极大不便。BBM-H901注射液是信念医药自主研发和生产的首款重磅产品，也是国内首个递交新药上市申请的针对遗传病的基因治疗药物。2023年，武田中国宣布与信念医药达成血友病B领域独家商业化合作协议，未来将由武田中国负责该产品在中国内地、中国香港和中国澳门的商业化推广工作。

08 针对罕见极端肥胖，口服新药进入2期临床研究

7月24日，LG化学宣布其合作伙伴Rhythm制药启动了LB54640项目开发，并对2期临床试验的首例受试者进行用药。该研究计划招募28名先天性及后天性下丘脑功能受损、难以控制食欲、12岁以上的下丘脑性肥胖症患者。研究将分析受试者服用药物第14周时的体质指数（BMI）变化值，以及长期服用52周之后的药物安全性等。

09 只需一针！疾病指标改善超98%，辉瑞血友病基因疗法达3期临床终点

7月25日，辉瑞（Pfizer）宣布临床3期试验AFFINE的积极顶线结果，该研究评估其在研基因疗法giroctocogene fitelparvovec用于治疗中度至重度血友病A成人患者的疗效与安全性。分析显示，该试验达成主要终点与关键次要终点，giroctocogene fitelparvovec与替代预防疗法相比在预防患者出血上具有优效性。辉瑞将与监管单位讨论试验结果并在即将举行的医学会议上公布详细数据。

10 中美瑞康RAG-18获FDA儿科罕见病药物资格认定

2024年7月25日，中美瑞康（Ractigen Therapeutics）宣布其自主研发的小激活RNA （saRNA）药物RAG-18获得美国食品药品监督管理局（FDA）的儿科罕见病药物资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。RAG-18是一种首创作用机制的创新型治疗策略，用于治疗由任何DMD基因突变引起的杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）和贝氏肌营养不良（Beker Muscular Dystrophy, BMD）。

11 杜氏肌营养不良症首个非类固醇药物Duvyzat现已在美上市

7月25日，ITF Therapeutics宣布该Duvyzat(givinostat，吉维诺司他)口服混悬液现已在美国上市，适用于6岁及以上的杜氏肌营养不良症(DMD)患者。Duvyzat于2024年3月获得FDA批准，是首个获得批准用于治疗所有DMD遗传变异患者的非类固醇药物。

12 350万美元！辉瑞血友病基因疗法获欧盟批准上市

7月26日，欧洲药品管理局（EMA）宣布，授予辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法Durveqtix（fidanacogene elaparvovec）有条件上市许可，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗中度至重度血友病B且对AAV血清型Rh74的中和抗体检测为阴性的成年患者。

Durveqtix是一种体内基因治疗药物，利用基因工程改造的AAV衣壳提高了将高活性人类FIX基因递送到人体目标组织器官的能力，给药方式为静脉输注，一次给药长期甚至终生有效。

13 每月一次！艾伯维双抗创新药在华启动3期临床，针对血液癌症

中国药物临床试验登记与信息公示平台官网近日公示，艾伯维（AbbVie）在中国启动了ABBV-383输注用溶液的国际多中心（含中国）3期临床研究，针对适应症为3线及以上复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）。公开资料显示，ABBV-383是艾伯维临床管线中的一款靶向BCMA和CD3的双特异性抗体。在该研究中，ABBV-383为静脉输注，每4周一次。

14 基因治疗肢带型肌营养不良最新进展

Sarepta Therapeutics公司前不久宣布，SRP-9003-301研究（也被称为EMERGENE）正在进行筛选。9003-301研究是SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）治疗肢带型肌营养不良2E型（LGMD2E/R4）或β-肌聚糖病的3期多国开放标签研究。EMERGENE将招募15名参与者（可独立行走和不能独立行走），年龄在4岁以上。

15 mRNA药物获FDA儿科罕见病和孤儿药双认定

近日，深信生物宣布其在研mRNA新药IN022继2024年7月5日获得美国FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation，RPDD）后又获美国FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）。

IN022用于治疗同型胱氨酸尿症（Homocystinuria，HCU），一种常染色体隐性遗传性代谢疾病。同时获得RPDD和ODD将极大地促进IN022临床开发和上市进程，使患者早日受益。

16 “first-in-class”小分子抑制剂进入3期临床，显著缓解罕见肾病

Vertex公司前不久宣布，inaxaplin（VX-147）已进入APOL1介导性肾脏疾病（APOL1-mediated kidney disease，AMKD）全球2/3期关键临床试验的3期，在标准护理的基础上，将每天一次口服45 mg与安慰剂进行比较。该临床试验旨在评估inaxaplin对APOL1基因两种变异介导的蛋白尿性肾病患者的肾功能和蛋白尿的影响。此外，该试验已扩大到包括10至17岁的AMKD青少年。

17 Rett综合征基因治疗罕见病数据发布，3名患者用药耐受性良好

Neurogene是一家临床阶段公司，旨在为患有罕见神经系统疾病的患者和家庭提供改变生命的基因药物。前不久，该公司宣布了其正在进行的Rett综合征(雷特综合征)1/2期基因治疗临床试验的初步安全性和耐受性数据，该数据显示，三名接受NGN-401治疗的患者总体上耐受性良好，给药后约九个月、六个月和三个月进行随访。

18 复发性难治性多发性骨髓瘤药物Tecvayli获英国NICE推荐使用

近日，强生公司(J&J)的Tecvayli(teclistamab，特立妥单抗)已被英国国家健康和护理卓越研究所(NICE)推荐用于治疗英格兰和威尔士的复发性和难治性多发性骨髓瘤(RRMM)成年患者。最终草案指南特别适用于已接受过至少三种先前治疗、在最后一次治疗中病情有所进展且否则将接受泊马度胺加地塞米松(pom-dex)治疗的患者。

19 自闭症和Phelan-McDermid综合征基因疗法IND在美获批

Jaguar基因治疗公司前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的JAG201研究新药（IND）申请，JAG201是一种治疗自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermid syndrome，PMS）的基因疗法。目前，美国约有30000名ASD或PMS患者存在SHANK3突变或缺失，目前尚无治疗方法。JAG201旨在通过AAV9载体提供功能性SHANK3，以治疗该疾病的根本原因。对啮齿类动物和非人类灵长类动物（NHP）的临床前研究表明，功能性SHANK3递送可改善神经行为、认知和运动功能异常。该公司计划于今年下半年在美国进行一项针对SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成年患者的I期试验。

01  首届协和罕见病学习班举办

为进一步提升全国各级医疗机构的罕见病基础理论水平和临床诊治能力，7月11日-13日，北京协和医院罕见病医学科举办首届协和罕见病学习班。院长张抒扬为开班仪式致辞并作专题报告。北京协和医院20余位罕见病领域专家聚焦基础医学、疑难病例诊治、新技术应用、公共卫生等领域，为来自全国各地各级医疗机构的近百名学员带来一场精彩的学术盛宴。

02 青岛市罕见病科普教育基地在高新区揭牌 

7月23日，“童心向党 泡泡宝贝漫游青岛”公益夏令营活动启动仪式在青岛高新区阿斯利康（青岛区域总部）举办。作为此次活动的重要环节之一，活动现场还进行了青岛市罕见病科普教育基地揭牌仪式。未来，青岛市医学会将在青岛智慧医疗创新中心定期举办罕见病防治科普活动，通过学术讲座、科普传播、政策宣传等形式，营造全社会关注、关爱罕见病人群的良好氛围。

03 罕见病男孩考入山东大学数学系

7月23日，淄博的一位DMD罕见病患男孩董昊轩的母亲侯女士通过社交平台传递了一则喜讯:董昊轩成功被山东大学数学系录取。今年17岁的董昊轩在1岁8个月时被确诊为DMD（进行性肌营养不良），这是一种极为罕见的疾病，患者会随着年龄增长，慢慢失去行动能力，因此需要有人24小时陪护。尽管病情发展至今，董昊轩只有2根手指有力气写字，但却在2024年高考考了645分的好成绩。

04 国内首个体内基因编辑药物在北京协和医院完成首例ATTR受试者用药

近日，北京协和医院院长张抒扬教授、田庄教授在临床药理研究中心I期病房顺利完成国内首个自主研发的基因编辑药物YOLT-201全国多中心临床试验的首位受试者用药。一次性给药，编辑突变基因，迎来终身治愈的可能，5年前确诊为转甲状腺素蛋白淀粉样变性的岑先生（化名），在走到预判生存期尾声的时候，欣喜地等到了这个“救命药”。

05 辉瑞中国血液与罕见病事业部人事变动

据公开消息，辉瑞公司近日宣布了一项重要人事变动及组织架构调整：中国血液与罕见病事业部总经理宋发贤先生因个人职业规划，决定于2024年7月26日离职，寻求新的职业挑战。公司对此表示理解并致以诚挚的祝福，感谢宋发贤先生在职期间展现的卓越领导力、战略眼光及对患者的不懈承诺，带领团队在血液与罕见病领域取得显著成就。