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GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展

日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。

亚历山大病基因治疗最新进展

Astellas制药美国公司前不久宣布，该公司已与麻省大学医学院签署了一项赞助研究协议以推进腺相关病毒（AAV）载体介导的基因疗法研究，用于治疗亚历山大病（Alexander disease，AxD），一种致命的超罕见疾病，其目前唯一的治疗选择是支持性护理。

XPOVIO(塞利尼索)泰国获批治疗多发性骨髓瘤(MM)

德琪医药科技有限公司宣布，泰国食品药品监督管理局已批准 XPOVI O® （selinexor）的新药申请（NDA）

X连锁视网膜色素变性基因治疗最新进展

Beacon Therapeutics是一家以挽救致盲性视网膜疾病患者并恢复其视力为使命的领先眼科基因治疗公司，该公司前不久宣布其主要资产 AGTC-501（laruparetigene zovaparvovec）的注册 VISTA 临床试验完成首例患者给药。

赛诺菲CD38单抗获FDA批准一线治疗多发性骨髓瘤

9月20日，赛诺菲宣布其CD38单抗Sarclisa（艾沙妥昔单抗）的补充生物制品许可申请（sBLA）获FDA批准

益普生Iqirvo在欧盟获批，成为近十年来首个治疗原发性胆汁性胆管炎的新药

益普生(Ipsen)于当地时间9月20日宣布，欧盟委员会(EC)已有条件批准Iqirvo(elafibranor，埃拉菲布拉诺)80mg片剂(PBC)与熊去氧胆酸(UDCA)联合治疗对UDCA疗效不佳的成人原发性胆管炎，或作为单一疗法治疗不能耐受UDCA的患者。

42.3亿元！诺和诺德进军罕见病领域

9月18日，NanoVation Therapeutics宣布与诺和诺德（Novo Nordisk）达成一项多年研发合作伙伴关系，旨在推进针对心脏代谢性疾病和罕见病创新基因药物的开发。

杜氏肌营养不良新药落地海南乐城3个月，首批用药患儿普遍获益显著

9月7日是联合国确定的“世界杜氏肌营养不良知晓日”，第一批使用创新药伐莫洛龙（vamorolone）的杜氏肌营养不良（DMD）患者已经在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（简称“乐城先行区”）上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）完成三个月的治疗

治疗与康复并重，北大医院杜氏肌营养不良多学科管理为患儿点亮希望

2024年9月8日，北京大学第一医院召开“世界杜氏肌营养不良知晓日”科普宣传活动，活动地点选择在北京大学第一医院第二住院部的内科会议室，分为线下和线上科普以及患者义诊二部分。

支玉香：遗传性血管水肿已实现可防可治

自2000年起，支玉香扎根遗传性血管水肿领域，目前全国已知的临床患者绝大多数是在她的团队得到诊治。她推动中国遗传性血管水肿患者的诊断与国际接轨，积极引进新药，使得患者有了预防和急救药物，极大改善了生存现状。

武田在研创新药物TAK-861获国家药品审评中心正式授予纳入“突破性治疗药物品种”

目录扩容至207种，罕见病患者医疗需求仍存缺口，专家呼吁推动立法，难在哪里？

过去十几年，在政府、药企、医院、患者，以及公益组织等多方的积极推动下，中国罕见病医药行业快速发展，越来越多罕见病患者的治疗与用药得以保障。

仅四个月，赛诺菲超10亿美元引进药物失败

2024年9月12日，美国东部时间上午6：55，Fulcrum公司发布了令人遗憾的3期REACH试验结果。治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的药物Losmapimod临床试验未达到试验终点。

地方已在探索“罕见病立法”，专家建议要解决两大问题

蔻德罕见病中心在近日举行的2024第十三届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病立法调研报告》（下称“报告”）。

腓骨肌萎缩症基因疗法最新进展

CMT研究基金会（CMTRF）是一家专注于提供腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）治疗和治愈方法的非营利组织，与ReviR Therapeutics建立了战略合作伙伴关系，共同推进调节导致CMT1A的基因表达的小分子疗法。

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