Sarepta Therapeutics公司前不久宣布，SRP-9003-301研究（也被称为EMERGENE）正在进行筛选。9003-301研究是SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）治疗肢带型肌营养不良2E型（LGMD2E/R4）或β-肌聚糖病的3期多国开放标签研究。EMERGENE将招募15名参与者（可独立行走和不能独立行走），年龄在4岁以上。
Sarepta Therapeutics执行副总裁、首席科学官兼研发负责人Louise Rodino Klapac博士表示：“我们很高兴与大家分享我们SRP-9003方面的持续进展，SRP-9003是LGMD2E的研究性候选基因疗法，这是一种罕见LGMD，除了症状管理之外没有其他治疗方法。SRP-9003临床开发项目的早期结果表明，在治疗后12周和两年，蛋白质表达显著增加，功能性益处包括减缓疾病的进展，改善行动能力，提高LGMD2E患者的生活质量。除了对LGMD2E社区的重要性外，EMERGENE还将为Sarepta管线中的其他LGMD项目的临床开发提供信息，同时为支持开发治疗超罕见疾病的基因疗法提供可行的监管途径。”
| 关于SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）
SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）是一种使用AAVrh74载体的研究性基因疗法，该载体能全身且稳健地递送至骨骼肌、膈肌和心肌，使其成为治疗神经肌肉疾病的理想候选者。SRP-9003旨在递送全长β-肌聚糖转基因，并使用MHCK7启动子，该启动子因其在心脏中强烈表达的能力而被选择，这对肢带肌营养不良2E型（LGMD2E，也称为β-肌聚糖病和LGMDR4）患者至关重要，其中许多人死于肺部或心脏并发症。
| 关于研究SRP-9003-301（EMERGENE）
EMERGENE，9003-301研究是SRP-9003的一项3期跨国开放标签研究，用于治疗15名4岁及以上的可行走和不可行走参与者的LGMD2E。EMERGENE的设计包含了六个月的自然史。主要终点是给药后60天β-肌聚糖的表达。其他终点包括到第60个月的功能测量和安全性。
关于肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良是一种遗传性疾病，会导致进行性、使人衰弱无力和消瘦，始于臀部和肩部周围的肌肉，然后发展到手臂和腿部的肌肉。Sarepta正在开发的六个LGMD基因治疗项目包括LGMD2E/R4、LGMD2D、LGMD2C、LGMD2B、LGMD2L和LGMD2A，它们合计占已知LGMD病例的70%以上。
LGMD2E（β-肌聚糖病）患者在10岁前开始出现神经肌肉症状，如跑步、跳跃和爬楼梯困难。这种疾病是一种常染色体隐性遗传的LGMD亚型，在青少年时期发展为丧失活动能力，并经常导致早期死亡。目前还没有针对LGMD2E的疾病修饰治疗方法。
原文标题：
Sarepta Therapeutics Initiates Screening in EMERGENE, a Phase 3 Clinical Study of SRP-9003 for the Treatment of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4
