1999年，患有严重遗传病鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的18岁少年 Jesse Gelsinger，在接受宾夕法尼亚大学 James Wilson 教授主导的腺病毒基因治疗临床实验后，发生严重免疫反应后死亡，成为第一个因基因治疗而死的人。

REGENXBIO前不久公布RGX-181治疗晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)疾病(Batten disease的一种形式)研究者发起的首次人体单个患者试验的初步中期数据。

Cyclo Therapeutics是一家临床阶段生物技术公司，致力于通过科学和创新为疾病患者和家庭开发改变生活的药物，该公司公布其1/2期临床试验的积极数据，该数据表明Trappsol®Cyclo™具有良好的安全性和有效性，用于治疗尼曼-匹克病C1型（Niemann-Pick Disease Type C1，NPC），这是一种罕见遗传性疾病，会导致胆固醇在细胞中积聚，导致肝、肺、脾和脑功能障碍

庞贝病，是罕见病中的罕见病，目前全国已确诊患者人数仅300余人。以庞贝病为代表的超罕病在诊疗、用药、医疗保障方面，均面临巨大挑战。

Savara是一家专注于罕见呼吸道疾病的临床阶段生物制药公司，该公司前不久宣布，关键性3期试验IMPALA-2的完成患者招募。共有164名患者被随机分组。

2023年11月14日/医麦客新闻 eMedClub News/--2023年11月12日，Verve Therapeutics在美国心脏协会（AHA）的科学会议上公布了PCSK9靶向体内碱基编辑疗法VERVE -101，用于治疗杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）的初步人体实验数据。这也是全球首个体内碱基编辑的临床试验，意味着碱基编辑可用于直接改变人类DNA。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年11月9日， Pharvaris公司宣布将于本月9日至13日在加利福尼亚州安纳海姆举行的2023年美国过敏、哮喘和免疫学学院年度科学会议上展示两个电子海报。

党的二十大报告提出“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。每年进博会期间，医疗器械与医药保健展都是“重头戏”。进博会是世界了解中国、中国了解世界的重要窗口。全球知名跨国企业将带着最新的解决方案、药品和医疗器械到来。

四川大学华西医院8日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。

11月3日，在经济观察报联合蔻德罕见病中心举办的【国药维新】系列沙龙之“追问罕见病”主题沙龙上，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方谈到《罕见病目录》的公平性问题和如何让罕见病患者保有所得等话题。

近日，神济昌华的肌萎缩侧索硬化症（又称渐冻症、ALS）AAV基因治疗药物SNUG01由北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）樊东升教授团队完成IIT研究国内首例受试者给药。

一针320万美元，在今年6月获美国FDA加速批准上市4个多月后，10月30日，美国生物制药企业Sarepta Therapeutics宣布，旗下产品Elevidys的临床试验未达到主要终点。

近几年多发性硬化的临床研究越来越多得提示到，与复发相关恶化相比，独立于复发的残疾进展（PIRA）是导致患者残疾累积更为重要的驱动因素。

党的二十大报告提出“推进健康中国建设，把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。每年进博会期间，医疗器械与医药保健展都是“重头戏”。进博会是世界了解中国、中国了解世界的重要窗口。全球知名跨国企业将带着最新的解决方案、药品和医疗器械到来。