2024年7月16日，元羿生物（Tenacia ）宣布，其授权引进并商业化的泽元安®加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂，已获得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物，将造福于中国患者和家庭，用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于这一患者群体的疗法。

据环球新闻通讯社消息，Inozyme Pharma公司，于7月2日宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予INZ-701用于治疗ABCC6缺乏症的快速通道资格认定。

近日，“GC301 腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究”启动会在中国人民解放军总医院第一医学中心顺利召开，这是北京锦篮基因科技有限公司自主研发、全球首个获得临床试验许可、可用于治疗晚发型庞贝病的基因治疗药物，杨光主任作为主要研究者牵头开展。

罗氏（Roche）宣布，欧盟委员会已批准其CD20靶向抗体Ocrevus（ocrelizumab）皮下注射制剂用于治疗复发性多发性硬化（RMS）和原发性进展型多发性硬化（PPMS）。之前公布的临床结果显示，只需一年两针、每次仅需10分钟注射时间的Ocrevus皮下注射制剂几乎完全抑制了临床复发和脑部病变。Ocrevus皮下制剂目前正在接受美国FDA审评，结果预计在2024年9月公布。根据新闻稿，Ocrevus是获批可同时用于RMS与PPMS治疗的首款疗法。

6月14日，在国务院新闻办公室举行的国务院政策例行吹风会上，国家药监局相关负责人表示，近年来，我国罕见病药品上市数量大幅增加：2022年批准上市3个，2023年批准45个，2024年前5个月已经批准24个，让很多罕见病患者切实受益。

7月5日晚8时许，张艺瑄被清华大学强基计划录取的消息传来，他们一家三口都非常激动，去年，张艺瑄在读高二时，就在高考中取得了675分的成绩，当时，老师建议他高三再考一次，冲一冲“清北”。

根据罕见病信息网的最新统计，针对全身型幼年特发性关节炎（sJIA）这一适应症，全球目前已有至少6款药物获批上市。sJIA治疗策略包括非甾体抗炎药、激素药、免疫制剂、生物制剂等。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

据环球新闻通讯社消息，Skyhawk Therapeutics于7月11日宣布其SKY-0515的1期临床试验A部分和B部分取得了积极结果，该药物正在被开发作为亨廷顿舞蹈病（HD）的潜在疗法。SKY-0515每日口服剂量为9毫克时，HTT mRNA平均降幅为72%，SKY-0515在所有测试剂量下总体耐受性良好。

LEO制药公司前不久介绍了ASCEND试验的初步结果。该结果首次展示了参与ASCEND 3期试验的17名成人和青少年参与者（年龄12-64岁）的安全性、疗效和药代动力学（PK）数据。

目前批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法可以逆转退行性病程，改善功能性结局，但不能解决既存的神经退行性病变引起的损害。Apitegromab是一种正在研究中的全人源单克隆抗体，可通过抑制肌肉生长抑素（肌肉生长的负调节因子）活化保护肌肉质量。2期TOPAZ试验评估了Apitegromab在晚发型2型和3型SMA患者中的安全性和有效性。

近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪”）发布消息称，由瑞宏迪公司支持，中国科技大学附属第一医院神经内科施炯教授团队、神经外科牛朝诗教授团队共同参与开展的临床研究（RGL-193-001；ChiCTR2400082369）完成了国内首例帕金森病患者AAV双基因药物手术给药。该手术使用脑立体定向技术和对流增强给药技术，成功将RGL-193注射液递送至患者脑组织特定靶区，患者术后恢复良好，已平安出院。

2024年7月9日，uniQure公布了其在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病的美国和欧洲I/II期临床试验积极中期数据，该疗法显著减缓了亨廷顿舞蹈症患者的病情进展。凭借这些令人鼓舞的24个月数据，uniQure还宣布FDA已授予AMT-130首个针对亨廷顿氏病的再生医学先进治疗称号。uniQure预计将在2024年下半年与美国FDA开会讨论该疗法潜在加速批准的途径。

6月25日，亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）落地瑞金海南医院，用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。

根据PDUFA的预期目标日期，预计8月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。