“满足罕见病患者的用药需求，首先要让患者有药可用。”杨悦这样表示。但实现“有药可用”，绝非易事。

赵志刚是首都医科大学附属北京天坛医院药学部主任，其团队正在开展一项中国罕见病诊治现状与国际经验借鉴的相关研究。研究发现，全球范围内罕见病种类超过7000种，而能得到有效药物或方案治疗的不足10%。

根据沙利文联合病痛挑战基金会发布的《2024中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》），截至2023年底，基于我国已发布的两批罕见病目录（以下简称目录）收录的207种罕见病，有165种罕见病药品在我国上市，覆盖92种罕见病种。

为鼓励罕见病药物研发，国家药监部门发布多个技术指导原则，指导企业研发。不仅如此，在药品注册上市4条“快速通道”中，有3条已经为罕见病药物打开。即除了专门为公共卫生事件设置的特别审批程序外，在理论上，满足条件的罕见病药物均可以享受优先审评审批程序、附条件批准程序、突破性治疗药物程序带来的政策红利。

与此同时，在我国，部分企业也将罕见病药物视为研发方向。除已上市产品外，另有多款罕见病药物已经进入临床试验阶段。

1月31日，四川至善唯新生物科技有限公司宣布，其自主研发的法布雷病基因治疗产品获CDE临床试验默示许可，即将开展临床Ⅰ/Ⅱ期试验。

7月8日，北海康成制药有限公司宣布，其与药明生物联合开发的戈谢病治疗产品已于当日完成Ⅱ期临床试验的最后一名患者的末次访视。据悉，该产品于2021年10月获CDE临床默示许可。

但赵志刚发现，在罕见病药物研发过程中，基础研究薄弱成为了新药研发的瓶颈，因此加强基础研究对于未来解决罕见病用药问题至关重要。他建议，加大研发激励政策和财政支持力度，激发研发动力，创新研究方法，利用新技术持续开展罕见病用药的基础和临床研究。

上海琅钰健康科技（集团）有限公司（以下简称琅钰集团）首席商务官李杨阳则希望能进一步明确我国的罕见病定义。“如果能有一个更为明确的罕见病定义，我国罕见病的范围将不只局限于目录，有更多罕见病将被关注，企业在进行研发时方向将更为明确。”李杨阳说。

一款罕见病药物的研发至少10年乃至更长。“远水”无法解“近渴”。在境外有药的情况下，引进不失为一个很好的选择。

2018年10月，国家药监局、国家卫生健康委联合发布了《临床急需境外新药审评审批工作程序》，建立专门通道对临床急需的境外已上市新药进行审评审批，其中包括用于治疗罕见病的药品。从2018年11月开始，国家药监局药审中心先后公布了三批共73款临床急需境外新药名单。

《报告》统计，三批名单中罕见病药品超过一半，涉及目录中的罕见病药品有43种，截至2023年12月31日，22种已在国内上市，覆盖41种罕见病。

2022年6月，国家卫生健康委、国家药监局联合发布《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，支持临时进口国内无注册上市、无企业生产或短时期内无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品。

值得一提的是，国家药监局综合司于6月25日发布的《关于进一步优化临床急需境外已上市药品审评审批有关事项的公告》（征求意见稿）提出，要优化罕见病临时进口通道，进一步提速增效，释放出鼓励加快引进境外已上市临床急需罕见病药品的信号。

此外，国家还在多地设立先行区，拓展境外药品进入境内“先行先试”路径。

在海南博鳌先行区，境外罕见病用药不需在国内注册上市，即可在特定的医疗机构用于诊疗。《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》提出，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用；支持在京建立临床急需进口药械审批绿色通道等。

“当前境外上市的罕见病药品超过800种，但通过各种方式进口到国内的只有不到100种。业内期待能有第四批临床急需境外新药名单公布，以及相关市场独占政策的落地。”李杨阳说，“建立一个良好的支付环境也将有助于吸引境外罕见病药品在境内上市。”

“即便是一些罕见病药品已在我国上市，但现实中依然存在有药难用的问题。”赵志刚坦言。这其中的原因有药价高昂导致的患者用不起药，也有政策落地存在差异，还有药品供应无法保障等诸多情况。

更多地让保险承担罕见病药品的价格，是罕见病患者以及专家的呼声。由于研发费用高、用药人群少，罕见病药品往往价格高昂，许多家庭支付能力无法承担。以治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液为例，未纳入医保报销范围时其价格为每针70万元，经医保谈判后，其价格降为3万余元，极大降低了患者用药负担，提高了药物的可及性。

但并不是所有的罕见病用药均可纳入医保。如用于治疗黏多糖贮积症（Ⅳa型）的依洛硫酸酯酶α注射液，成人年治疗费用超过200万，曾出现在2021年的医保谈判预选名单中，但最终无缘进入医保。

“对于高价的罕见病药物，多方共付也是一个发展趋势。”赵志刚表示，应探索由国家医保、商业保险、社会慈善组织捐赠等多层次医疗保障体系，减轻患者诊疗经济负担。

记者在病痛挑战基金会官网看到，部分城市推出诸如市民保、惠民保、患者资金援助项目，可不同程度地报销医疗费用，以保障罕见病患者用药。还有部分城市推出大病医疗救助制度，正式将罕见病纳入在大病医疗救治制度的范围内。

记者在采访中也了解到，由于种种原因，医保政策在一些地区落地较慢，部分进入医保目录的罕见病药品并不能让患者及时用上。如何确保政策真正落地、让药品切实进入医院和医保定点零售药店，使患者真正受益，也是需要考虑的问题。

杨悦则提出，在鼓励企业原始创新、畅通境外药品引进路径的同时，鼓励罕见病药品的仿制。据悉，2022年9月，美国拜马林制药的盐酸沙丙蝶呤片宣布决定退出我国市场。幸运的是，2023年6月，国产的盐酸沙丙蝶呤片获批上市，满足了患者的用药需求。

“罕见病不仅是医学问题，同时也是社会和经济问题。唯有汇聚社会各界的广泛力量，持续探索满足罕见病患者治疗需求的途径，在不久的将来，让罕见病的治疗梦想照进现实。”赵志刚说。