近日，“GC301 腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究”启动会在中国人民解放军总医院第一医学中心顺利召开，这是北京锦篮基因科技有限公司自主研发、全球首个获得临床试验许可、可用于治疗晚发型庞贝病的基因治疗药物，杨光主任作为主要研究者牵头开展。
中国人民解放军总医院第一医学中心儿科主任杨光教授、胡琳燕副主任医师、北京锦篮基因科技有限公司联合创始人董小岩博士、临床中心余双庆博士和王小冬博士及临床试验协作方负责人等各方专家受邀出席了此次项目启动会。
庞贝病也称为糖原累积病Ⅱ型，是由于位于17q25.3的编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA 酶活性缺乏，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等，造成细胞内溶酶体肿胀破坏、引起脏器功能损伤和一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官分为婴儿型和晚发型，晚发型庞贝病虽然较婴儿型的疾病进展缓慢，但也严重损害患者的呼吸和运动功能，影响患者生活质量。GC301注射液是一款以重组AAV为载体搭载GAA基因表达序列的基因治疗药物。动物实验结果显示，通过单次静脉输注，GAA可在心脏、骨骼肌、肝脏、神经系统等广泛分布，达到长期改善活力水平、持续清除累积糖原和恢复肌肉力量的目的。本药物已获得国家药品监督管理局药品审评中心药物临床试验批准通知书。
启动会上，杨光主任及相关临床研究负责人就项目流程和执行细节进行了详细的讨论，科室与研究机构均表示在执行过程中会全力相互配合，促进晚发型庞贝病基因治疗药物GC301注射液的临床评价进程。本次启动会标志着全球范围内首个基因治疗晚发型庞贝病的临床试验在国内正式开展，为晚发型庞贝病患者群体带来了更多的治疗希望。
