罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 上周，两款罕见病新药在中国获批！
02 深信生物mRNA药物IN022获FDA儿科罕见病资格认定
2024年7月8日，深信生物宣布美国FDA授予其在研新药IN022罕见儿科疾病认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。IN022用于治疗同型胱氨酸尿症（Homocystinuria，HCU），一种严重危害生命的遗传性代谢疾病。获得RPDD将极大地促进IN022的临床开发，使患者尽快受益。获得RPDD还意味着FDA可能在IN022产品获批后授予深信生物优先审评券。
03 工程化TIL细胞疗法OBX-115获FDA授予快速通道指定，用于治疗晚期黑色素瘤
Obsidian Therapeutics, Inc.于7月9日宣布，美国FDA已授予OBX-115快速通道指定，用于治疗对基于程序性细胞死亡蛋白1(PD-1)/程序性细胞死亡配体1(PD-L1)的免疫检查点抑制剂(ICI)难治或复发的转移性或局部晚期黑色素瘤。
04 尧唐生物体内基因编辑药物YOLT-201一期临床研究完成首例患者入组
2024年7月11日，中国上海，尧唐生物宣布，其自主研发的体内基因编辑药物YOLT-201的一期临床试验已成功完成首例患者入组，标志着该治疗候选药物在临床发展道路上迈出了重要的一步。
YOLT-201是尧唐生物自主研发的新一代体内基因编辑药物，通过脂质纳米颗粒（LNP）以mRNA形式递送CRISPR-Cas9基因编辑系统，在人肝脏中实现高效特异的转甲状腺素蛋白（TTR）靶基因编辑，以永久性降低血液中的TTR蛋白水平，有望实现转甲状腺素蛋白淀粉样变（Transthyretin Amyloidosis, ATTR）的终身治疗，包括转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）和转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM）。YOLT-201在前期开展的由研究者发起的临床试验（IIT）中，取得了优异的初步临床数据。
05 先天性鱼鳞病药物3期试验最新数据发布
LEO制药公司前不久介绍了ASCEND试验的初步结果。该结果首次展示了参与ASCEND 3期试验的17名成人和青少年参与者（年龄12-64岁）的安全性、疗效和药代动力学（PK）数据。
06 恒瑞医药子公司自主研发的AAV双基因药物完成首例人体给药
近日，恒瑞医药（600276）子公司上海瑞宏迪医药有限公司（以下简称“瑞宏迪”）发布消息称，由瑞宏迪公司支持，中国科技大学附属第一医院神经内科施炯教授团队、神经外科牛朝诗教授团队共同参与开展的临床研究（RGL-193-001；ChiCTR2400082369）完成了国内首例帕金森病患者AAV双基因药物手术给药。该手术使用脑立体定向技术和对流增强给药技术，成功将RGL-193注射液递送至患者脑组织特定靶区，患者术后恢复良好，已平安出院。
07 齐鲁制药罕见病治疗药物马昔腾坦片（欣益通®）获批上市
近日，据国家药品监督管理局官网公示，齐鲁制药罕见病治疗药物马昔腾坦片（欣益通®）获得国家药品监督管理局批准上市。
马昔腾坦片适用于肺动脉高压（PAH，WHO第1组）患者，以延缓疾病进展。肺动脉高压临床表现为肺动脉内血压异常升高，最终导致患者右心衰竭，甚至危及生命。因此，该病也被称为“心肺血管系统的癌症”。据悉，PAH患者的平均生存时间仅为29个月，目前尚无药物可治愈。在靶向药物应用前，钙离子拮抗剂、利尿剂等传统药物疗效十分有限，存在未被满足的临床需求。马昔腾坦等靶向药物的应用大大改善了这一状况。
罕圈动态
01 济仁慈善基金会佑行专项基金成立！
佑行基金是济仁慈善基金会下设的专项基金，2024年6月正式批准设立，致力于推动肌萎缩相关疾病研究与转化。
02 国内首篇卡谷氨酸临床研究报告重磅发布！儿童罕见病研究新进展
中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京大学第一医院儿童医学中心杨艳玲教授联合8家医疗机构发表了“卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究”，本文是国内首篇卡谷氨酸临床研究报告，分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。22例患儿在原发病治疗的基础上口服卡谷氨酸，病情不同程度好转，急性代谢危象发生率显著降低，生存质量提升。
03 重大利好！国常会审议通过《全链条支持创新药发展实施方案》
国务院总理李强7月5日主持召开国务院常务会议，研究部署推进数字经济高质量发展有关工作，审议通过《全链条支持创新药发展实施方案》。
04 《广东省粤港澳大湾区内地九市进口港澳药品医疗器械管理条例（草案修改稿征求意见稿）》向社会各界公开征求意见
05 破解罕见病药物可及性难题，数字化COE模式能发挥什么作用？
7月9日，中国罕见病联盟及专家共同启动了“中国HLH卓越诊疗中心”建设项目。HLH卓越诊疗中心（COE）是围绕嗜血细胞综合征（HLH）这一罕见疾病，将链接研发端的药企、临床端的专家、渠道和推广服务的商业化平台，逐步建立起筛查、诊断、治疗、随访、科研一体化的全流程专业服务，最终完成罕见病HLH相关的中国流行病学调查和多中心的真实世界临床研究，形成中国人群的罕见病HLH专病数据库，逐步提高疾病的知晓率、诊断率、治疗率和生存率。
06 股价大涨！uniQure亨廷顿病基因疗法减缓疾病进展80%
07 “罕见病精准防-诊-治”课题研究启动开题
精准医学研究与产业发展联盟（以下简称“联盟”）每年由中国医疗行业权威专家领衔，开展精准医学原创研究并形成相应系列报告，为政策制定、科学研究和行业融合搭建对话平台。在此背景下，作为联盟委托的“罕见病精准防-诊-治”课题研究负责人，联盟专家委员、复旦大学附属儿科医院院长王艺在2024年7月6日牵头60多位来自基础研究、临床应用以及产业发展多个领域的专家召开“罕见病精准防-诊-治”课题研究启动圆桌会，全面、系统、深入分析我国罕见病防诊治的现状及挑战，共同探索相应的解决方案及防诊治体系建设，助力罕见病精准防、诊、治行动的实施方案落地生效，推进健康中国战略实施，为中华民族伟大复兴打下坚实健康基础。
08 全身“换血”3遍！少女转危为安，这种罕见病死亡率90%
近日，在浙江省人民医院肾脏病科血液净化中心医护团队的共同努力下，一位年仅19岁的病危少女，确诊血栓性血小板减少性紫癜（TTP），在药物治疗的基础上，通过8次单重血浆置换和2次双重血浆置换治疗，成功换血12000余毫升（相当于全身血量2~3遍），转危为安。
