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忧喜并存，BridgeBio罕见病商业帝国的建造

上月，BridgeBio Pharma公司宣布因为1/2期临床试验临床试验数据“尚未达到变革性效果”，将不再继续推进针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的AAV5基因疗法BBP-631，但将继续监测已入组的八名患者的情况。

诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达419家

记者从10月19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。

罕见病公司退市！诊断巨头，拥有全球最大罕见病数据库

近日，德国罕见病公司Centogene因未达到纳斯达克最低市值要求而退市，其利用数据驱动诊断治疗罕见病，已建立全球最大罕见病数据库。

9个罕见病药物迎新进展；CDE先后发布两个罕见病指导原则；北京市罕见病专业质量控制和改进中心主任委员单位确定 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

国家医保局：已有80余种罕见病用药纳入国家医保目录

2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，国家医保局副局长李滔介绍，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。

罕见病患者“救命药”降价之后，曾一药难求的氢化可的松片为何仍供应难？

从2022年起，氢化可的松片包装从100片/瓶变成了30片/瓶、7片/盒；更重要的是，短短几个月内，药从几毛钱一片涨到了10元一片，全国多地的药房和医院也断供，这一现象2023年曾引起关注。

当线粒体出现问题，会带来这些罕见病......

线粒体是细胞的一个细胞器。线粒体比较特别，它是产生能量的一个重要节点，譬如用人来举例，大部分的能量来源都是从线粒体的氧化磷酸化产生。当然，不同的组织可能比例不一样，这是它的重要性。

9月，全球至少批准14种罕见病药物

据罕见病信息网不完全统计，9月全球至少批准14种罕见病药物。

首次公布！强生 FcRn 单抗 Ⅱ/Ⅲ 期研究取得积极结果

10 月 15 日，强生宣布尼卡利单抗（Nipocalimab）在治疗患有全身性重症肌无力 (gMG) 的抗 AChRa 阳性青少年（12-17 岁）患者的 2/3 期研究中取得积极结果。

上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗

近日，一项 “评价LY-M001注射液单次静脉输注I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”在国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利开展并取得疗效。

26亿美元，灵北制药收购罕见病新药

近日，灵北（Lundbeck）和Longboard Pharmaceuticals今天宣布达成收购协议。根据协议条款，灵北制药宣布将以26亿美元价格收购Longboard，交易预计将于2024年第四季度完成。

“以患者为中心”下的药企实践：深化患者倡导、推动患者赋能、全方位满足患者需求

2024年10月11日，第二届诺华中国患者日活动在上海圆满落幕。

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了辉瑞公司（Pfizer）生产的注射用Hypavzi，用于治疗A型或B型血友病

六个月前，辉瑞公司（Pfizer）的血友病B基因疗法Beqvez获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，现在该公司的另一款针对该适应症的产品Hympavzi（marstacimab-hncq）也获得了美国监管机构的批准。

缓解持续三年！DMD细胞疗法上市申请即将完成

Capricor Therapeutics今日宣布其HOPE-2开放标签扩展（OLE）试验的三年积极结果。

致命罕见病还是血癌：Bluebird基因治疗患者面临艰难选择

根据 10 月 10 日《新英格兰医学杂志》发布的最新研究显示，在临床试验中接受 Bluebird Bio 公司基因疗法 Skysona 治疗一种毁灭性神经系统疾病（大脑性肾上腺脑蛋白营养不良症，CALD）的 67 名儿童中，有 7 名后来患上血癌。

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