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携带罕见病遗传基因、5次丧子，两兄弟在国妇婴先后喜迎健康子代

病友故事

2020/07/19

在黄荷凤院士和团队的努力下，明确了致病因素——张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异，并诱发了沙夫·杨综合征。
17岁罕见病男孩穿上“螺钉护甲”，扭曲身形一夜变直

病友故事

2020/07/18

即便如此，小徐一直没有放弃治疗，热爱生命的他用坚强的意志打动了很多人。
“口腔溃疡”没想到差点送命？当心这种罕见病

病友故事

2020/07/18

成先生一年前开始感觉到口腔异样，只要一吃辣，舌根两边就疼痛不已，以为是上火。持续半年后，舌尖和口腔其他黏膜处开始逐渐出现白色不规则水泡，甚至私密部位也有。于是，他开始了寻医问诊之路。
罕见病SMA的治疗难题：近70万一针的药和年收4万的家庭

病友故事

2020/07/17

今年1岁半的蕾蕾，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）1型”，这是一种罕见的染色体隐性遗传病。
全院联动会诊20多次流血30多天的患儿得救了

病友故事

2020/07/17

经过科室反复讨论、并线上联系了国内顶尖的出凝血疾病专家参与会诊，大家意见达成一致，高度考虑芳芳患有一种罕见的先天性血液病——血小板无力症。
河池一贫困户患罕见病形似“绿巨人”，原因竟是……

病友故事

2020/07/17

他患上了罕见的“马德龙病”。
70万一针"续命药"! 罕见病男童父亲:我们从来没有想过放弃

病友故事

2020/07/16

两岁男童患上脊髓性肌萎缩，一年治疗费上百万元;因研发成本高等因素，罕见病药价昂贵
致敬！5岁“天使”走了，却把器官和遗体都留在了人间

病友故事

2020/07/15

5岁女孩樊一菡因天使综合征在新乡医学院第三附属医院不治去世。
武汉罕见病患儿3个月后来宁复诊，状态良好笑容动人

病友故事

2020/07/12

4个多月前，眼前的小家伙晏小宝还是一个体态瘦弱、呼吸不畅、嘴唇发紫甚至无法进食的罕见病患儿。
白白胖胖恢复很好！武汉的罕见病宝宝在南京完成第二次手术

病友故事

2020/07/12

小佑宝出生后不久，就被诊断为皮罗综合征、先天性喉软化等疾病。皮罗综合征是个罕见病，并发症就是呼吸梗塞，致死率很高。
2岁女孩做肠套叠手术，罕见病症状还没出现，病理医生就发现了线索！

病友故事

2020/07/11

让黄春鑫印象最深的，是几个月前遇到的那位2岁女孩。
武汉罕见病宝宝再回南京，顺利完成第二次手术

病友故事

2020/07/11

病房里的晏小宝很活泼，咧着嘴笑得很灿烂，时不时蹬腿逗妈妈开心。采访中，杨女士说了很多感谢的话。

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