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罕见病患者航航昨出“移植舱”

病友故事

2020/07/28

航航出生就患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。
一双儿女先后患上恶疾，一家入踏上艰难的求医之旅

病友故事

2020/07/27

生命是脆弱的，但有时又是充满奇迹的!相信姐弟俩未来一定可以携手战胜疾病，重获新生!
淮南一男童身患罕见病，特效药一年要花费几百万，家人向社会求助

病友故事

2020/07/26

7月16日上午，我们在安徽省儿童医院见到了小柏夫妻俩，他们的二宝小舒睿，因为脊髓性肌肉萎缩症导致呼吸道感染加剧被送进了儿童重症监护室，而他们已经在门口守了六天六夜。
对话635分盲人高考生昂子喻：学习时间是同学三倍，想去特教学校当老师

病友故事

2020/07/26

这是昂子喻第二次高考。去年，他的高考成绩为551分，高出一本线55分，但他觉得不太理想，坚持选择复读。
13岁男孩手指脚趾烧灼般痛，竟是一种罕见病！来杭求医成首个幸运儿

病友故事

2020/07/26

简单地讲，就是由于基因突变，导致体内缺少酶，代谢性产物不能降解，堆积在全身各个脏器。堆积在神经末梢，就引起四肢末端的神经疼痛；堆积在角膜，就会引起眼角膜浑浊；堆积在心脏，就会引起心室肥大……
心疼！10岁女童身患罕见病，脾脏重达两公斤

病友故事

2020/07/21

因为身患极其罕见的“遗传球”疾病，让媛媛一直饱受折磨。
小夫妻结婚一年多，妻子主动想亲密，丈夫却总避之不及，原因竟是…

病友故事

2020/07/20

郑珉介绍，卡尔曼综合征属于罕见病的一种（2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卡尔曼综合征被收录其中）
携带罕见病遗传基因、5次丧子，两兄弟在国妇婴先后喜迎健康子代

病友故事

2020/07/19

在黄荷凤院士和团队的努力下，明确了致病因素——张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异，并诱发了沙夫·杨综合征。
17岁罕见病男孩穿上“螺钉护甲”，扭曲身形一夜变直

病友故事

2020/07/18

即便如此，小徐一直没有放弃治疗，热爱生命的他用坚强的意志打动了很多人。
“口腔溃疡”没想到差点送命？当心这种罕见病

病友故事

2020/07/18

成先生一年前开始感觉到口腔异样，只要一吃辣，舌根两边就疼痛不已，以为是上火。持续半年后，舌尖和口腔其他黏膜处开始逐渐出现白色不规则水泡，甚至私密部位也有。于是，他开始了寻医问诊之路。
罕见病SMA的治疗难题：近70万一针的药和年收4万的家庭

病友故事

2020/07/17

今年1岁半的蕾蕾，被确诊为“脊髓性肌萎缩症（SMA）1型”，这是一种罕见的染色体隐性遗传病。
全院联动会诊20多次流血30多天的患儿得救了

病友故事

2020/07/17

经过科室反复讨论、并线上联系了国内顶尖的出凝血疾病专家参与会诊，大家意见达成一致，高度考虑芳芳患有一种罕见的先天性血液病——血小板无力症。

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