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夫妻均携带罕见病致病基因，想生二胎却又担心！河南这群医生帮他们圆了梦

病友故事

2020/06/25

带有罕见病致病基因，且已育有一名患有罕见病女儿的父母，在专家的帮助下，通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术成功阻断Adams-Oliver综合征（AOS），生下一名健康的试管宝宝。
还记得翔安患罕见病的1岁小女孩小雯吗

病友故事

2020/06/23

报道引起厦门市民甚至全国网友的关注，小雯多了99个“爱心妈妈”。
男子受“溃疡”困扰竟生命垂危原来罹患可致命的罕见病

病友故事

2020/06/22

困扰他近一年的“溃疡”病终于在瑞金医院得到了明确诊断和治疗，竟是一种可致命的罕见病——伴发Castleman病的副肿瘤性天疱疮。
被疑难杂症击毁的家庭：确诊需31年，治疗费用百万

病友故事

2020/06/16

然而，在她看来，对罕见病患者来说，除了确诊，更难的还有药价的高昂。
随时随地能睡着，学霸变学渣，男孩患上发作性睡病！这些症状你有吗？

病友故事

2020/06/15

刘永红说，该院每年大约能接诊到五六十例发作性睡病患者，以中小学生为多见，男性更易发。有很多让人印象深刻的病例。
罕见病患者的求生“三部曲”

病友故事

2020/06/15

在中国，和王昊一样被确诊为法布雷病这种罕见病的患者有超过300人，并且多数患有法布雷病的家庭中，都至少有2名法布雷病患者。王昊和他的母亲，就是这样的情况。
我想上学！泪目！合肥一6岁女童患罕见病...

病友故事

2020/06/09

由于患有罕见的“脊髓性肌肉萎缩症”（简称：SMA），6岁女孩陈士萱无法和同龄孩子一样站立、行走，只能由父母一刻不离在身边照管，大多数时间只能坐在垫子上玩耍、画画、写字。
祖孙三代遇同一怪病：莫名昏厥

病友故事

2020/06/09

诊断小唐患有先天性长QT间期综合征(一种罕见心脏病)等症状。
一岁大眼男童患罕见病，只有眼珠能动，天价救命药70万元一针

病友故事

2020/06/08

渐冻症就如同一支点燃的蜡烛芯，它不断熔化患者的神经，使他们的躯体变成一堆蜡，到最后只能通过插在喉部的一根管子呼吸，清醒的神智却被禁锢。
三岁孩子发育成“硬“骨头，竟是被罕见病缠身！

病友故事

2020/06/01

当孩子有面容粗糙、发育迟缓、关节粗大、头大、鸡胸、肝脾肿大、心脏异常甚至智力减退等症状，那么家长们一定要警惕了，这有可能就是粘多糖病的症状。
长沙30岁男子患罕见病，一上厕所就莫名晕倒，医生：建议蹲便

病友故事

2020/05/21

在长沙的赵先生就患上了一种名叫“尿晕症”的罕见疾病，只有一上厕所就会莫名晕倒，这到底是咋回事？
双手不停颤抖，双腿不能直立行走，整个人只能歪歪斜斜地靠坐在轮椅上……这种与帕金森有相似症状的病正是一

病友故事

2020/05/21

专家们透露，集针灸、中药和康复锻炼为一体的“多系统萎缩”对症治疗方案取得新进展，有望改变这种罕见病的病人人生。

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