有个女孩也没能逃过命运的捉弄，确诊神经纤维瘤病（简称NF）击碎了她的音乐梦想。但当她声音哽咽，却依然微笑着将痛苦化作前行的勇气时，她已经战胜了命运。

“孩子才11岁，已经被耽误了10年了，又生了这么个病，我就是砸锅卖铁，也要让他好好活着！”

婚姻是幸福的开端，也是考验的开始。婚后Margaret有了小朋友，可是大女Isabella在六个月大时，被确诊患上罕见的基因病，医生说可能撑不过两岁生日，Margaret的母亲也在这时离世。

只要轻微的碰撞，她的骨骼就会像瓷器一样裂开，就连对普通人而言再正常不过的行走，对她而言都是异常艰难。

但现实里，乐乐几乎没什么机会带上妈妈看世界，妈妈也很少带她去旅行。她今年10岁，身高仅98公分，是一名黏多糖贮积症（也称黏多糖病）患儿，这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，简称 MPS）是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的遗传病，共有7个分型，这种疾病的患者由于缺乏降解糖胺聚醣的酶，令其在体内不断累积，影响细胞和器官的正常功能和生理结构，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等，患者多因心肺衰竭而在青少年期就病故，他们都被称为“黏宝宝”。

媒体上说，国内有少数城市已将“矮小症”纳入医保报销范围。抱着试试看的心理，我拨打了市长热线，针对儿童生长激素缺乏症患者，即矮小儿童，是否有报销的相关政策。对方的答复是否定的。

那个似曾相识的无力感再次迎面袭来。

“不管怎么样，先把宝宝的命保住了。感觉像西天取经经历了九九八十一难。”晏义威说，“真的不知道都该感谢谁，感觉像星星一样多”

却不料，这些症状过早地在刘勤（化名）身上显现了出来，困扰了她10多年之久。近日，刘勤在湖南省胸科医院治疗耐多药结核病时，才发现，自己竟得了被称为“席汉综合征”的罕见病。

新医保目录的出台，让全国肺动脉高压患者，看到了生存下去的希望。

所以当时检测结果出来以后我是比较认同的，当时的话比较难受吧！因为觉得自己应该不会是携带者的但是我还是相信结果。