囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，可导致呼吸道感染和残疾，影响全球9万多人。

Denovo Biopharma是将精准医学应用于创新疗法开发的先驱，该公司前不久宣布其合作伙伴Aytu Biopharma的enzastaurin的IND申请获FDA批准，并获得治疗血管性埃勒斯-当洛综合征（Vascular Ehlers-Danlos Syndrome，VEDS）的孤儿药资格认定（ODD）。

FDA孤儿产品开发办公室授予的孤儿药资格认定，是用于治疗影响美国不到20万人的罕见疾病。

Recorlev的3期项目包括SONICS和LOGICS，这两项跨国研究旨在评估Recorlev用于治疗内源性库欣综合征的安全性和有效性。

ATTR淀粉样变性是一种全身性、进行性和致命的疾病，患者会经历多种重叠的临床表现，其原因是TTR淀粉样沉积物在各种组织和器官中的不适当形成和聚集，包括周围神经、心脏、肠道、眼睛、肾脏、中枢神经系统、甲状腺和骨髓。

Aptorum是一家临床阶段的生物制药公司，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予SACT-1孤儿药资格认定，SACT-1是一种治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者的再利用小分子化合物。

Variant是一家致力于开发遗传性罕见眼病创新疗法的公司，该公司宣布欧盟委员会授予VAR002孤儿药资格认定（ODD），用于治疗Leber先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis，LCA）和视锥杆细胞营养不良（Cone-rod dystrophy，CORD）。

REGENXBIO前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予RGX-202孤儿药资格认定，RGX-202是一种治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）的潜在一次性基因疗法。

罕见病患者普遍存在诊断难、无药可用、用不起药等情况，如何让罕见病不再“罕见”，让患者有药可用、用得起药，是我国亟需解决的社会性难题。

Reata Pharmaceuticals是一家处于临床阶段的生物制药公司，该公司前不久宣布向欧洲药品管理局（EMA）提交bardoxolone methyl (“bardoxolone”)的上市许可申请（MAA），用于治疗Alport综合征（Alport syndrome）引起的慢性肾病（CKD）。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)新药！阿斯利康/Ionis配体偶联反义药物eplontersen获美国FDA孤儿药资格!eplontersen是一种配体偶联反义(LICA)药物，可减少转甲状腺素蛋白（TTR）的产生。