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Amicus基因疗法治疗庞贝氏症获得积极临床前结果

Amicus公司首席科学官Hung Do博士说：“这些非常重要的临床前结果表明，我们有能力改造GAA蛋白，通过基因疗法让它可以在多种靶标细胞和组织中治疗庞贝氏病。这一策略可以用于治疗其它溶酶体疾病。”

ReNeuron视网膜祖细胞治疗视网膜色素变性(RP)快速、显著、持续提高视力

。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23个字母。

Human gene therapy：基因疗法治疗地中海贫血症效价分析

接受HSCT治疗的患者发生感染性并发症的几率是其他患者的3倍。基因治疗的成本约为HSCT的2.8倍，其中近一半的基因治疗成本来自于载体的制备。

北京一医院实现世界首例互换肝脏治疗罕见病：不需要器官捐献

患有高蛋氨酸血症的小航需要长期服用特殊食物，血中蛋氨酸血最高达1300umol/L，头MRI检查提示脑白质损伤，如果进一步进展可能出现智力减退及神经系统损害。

OTL-300治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）成功减少患者输血需求

此次会上报告了OTL-300在9例TDT患者（6例儿科患者和3例成人患者）中最新的安全性和疗效结果，这些患者为严重表型，包括β+/β+、β0/β+、β0/β0，至少随访一年。所有患者在治疗前红细胞输注需求（≥200毫升/公斤/年）均很高。会上公布的数据截止2019年4月。

基因编辑用于大疱性表皮松解症（EB）

RDEB是大疱性表皮松解症具有侵袭性的亚型，是一种会导致严重皮肤损害的罕见病，特征为皮肤和内部黏膜上不断形成侵蚀和水疱，以及纤维化和各种并发症，比如假性并指（手指融合），而且转移性鳞状细胞癌发病风险升高。

Nature子刊呼吁各方应加快改革进程让细胞和基因疗法惠及患者

FDA已经创新了批准途径，例如再生医学高级治疗(RMAT)指定，并且在2017年，第一个细胞疗法 - 诺华的tisagenlecleucel(Kymriah)在美国获得了上市许可。

全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液正式在中国上市中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟成立

作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，诺西那生钠注射液目前已在40多个国家和地区获批。截至2018年12月31日，全球已有超过6600名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。

“人工智能”助力新药研发精准医疗

浙江大学长三角论坛在沪举行，数十位专家学者探讨“生命科学与人类健康”话题

AI医疗落地挑战：需求“实打实存在”，商业价值如何挖掘？

近来，人工智能在癌症检测、病例分析、罕见病诊断等医疗领域“屡立新功”。人工智能在医疗领域的前景如何？人工智能医疗公司的商业落地遇到了什么困难？

西安杨森总裁：中国正从制药大国走向创新大国

在中国发展已经30多年，几乎见证了中国医药行业发展的全过程。

第一款！FDA批准儿童红斑狼疮首个疗法

系统性红斑狼疮是一种慢性的自身免疫疾病，无法治愈。伴随疾病的发展，患者会出现关节疼痛或肿胀、极度疲劳、无法解释的发热、皮肤起皮疹、以及器官受损等多种症状。作为最常见的红斑狼疮，这种疾病在全世界影响了超过500万人。

“罕见病不罕见”，中国超1600万罕见病患者需要被关注

但从2010年开始，罕见病的研究逐年增加，特别是到了2017年，已有罕见病学术论文达到了400篇+。

7年风雨执着前行，圣元公司用实际行动关爱PKU患儿成长

从2012年起,圣元公司便与卫生部开启了专门针对PKU患儿的捐助活动,免费为他们提供专业的氨基酸代谢障碍婴儿配方粉,屈指数来已有了7个年头。

从有药可治到可实现治愈 “灯塔计划”破题罕见病

中国慢粒联盟年度峰会日前在杭州召开，会上启动的“灯塔计划”有望使该疾病实现临床治愈。

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