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CDE公布78个临床急需境外新药：12个已上市 23个未在国内申报

自首批名单发布之后已经过去8个月的时间，这些药品的“落地”情况如何？根据医药魔方PharmaGo的数据，目前已经有12个指定的临床急需新药在中国获批，另有2个处于在审批状态。

基因编辑为镰状细胞病和β地中海贫血患者带来福音

Wolfe博士说:“对血液干细胞群进行有效的编辑（理想情况下是达到100%），这对患者实现持久的治疗效果至关重要。我的研究团队与Bauer实验室合作，致力于提高CRISPR-Cas9技术的传输和核输入效率，以实现对整个血液干细胞群的近乎完整的治疗编辑。”

靶向RNA疗法显著改善肌萎缩即将向FDA递交新药申请

DMD是一种致命的进行性肌萎缩疾病。它是由于表达抗肌萎缩蛋白的基因出现突变而导致抗肌萎缩蛋白缺失造成的。抗肌萎缩蛋白虽然只占整个肌肉蛋白的0.002%，但是对加强和保护肌纤维至关重要。DMD患者的肌无力会从下肢逐渐蔓延到手臂、脖子和身体的其它部位。患者通常在30岁左右因为呼吸或心力衰竭而去世。

Livoletide治疗小胖威利综合征的关键2b/3期临床研究启动

主要终点是评估livoletide对该病标志性症状食欲过盛（过度饥饿）的作用。ZEPHYR是有史以来最大的全球性PWS研究之一，其2b期部分将在美国和欧洲40个临床站点招募150名患者。

FDA优先审查Fedratinib治疗骨髓纤维化的新药上市申请

这两项试验的结果之前都已发表在同行评审的期刊上。FDA已经授予fedratinib治疗继发性和原发性骨髓纤维化的孤儿药资格认定。

17种抗癌药纳入医保福建率先试点

　5个月来，实际运行情况如何，患者是否真正受益，运行中还有哪些亟待破解的障碍？对此，记者进行了采访。

专家呼吁加快审批后药物应用于患者的过程

　　2019中国血脂管理高峰论坛日前在北京举行，首个获得中国药品监督管理局批准的PCSK9抑制剂依洛尤单抗同时宣布正式在华上市。

QR-421a治疗Usher综合征的1/2期试验完成首名患者给药

Usher综合征是目前同时导致耳聋和失明的主要原因。该病患者通常会发展到中央视力非常受限伴中到重度耳聋的阶段。

获欧盟委员会支持，首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市

β地中海贫血症是由于编码β珠蛋白的基因出现突变而导致的隐性遗传性血液疾病。不同基因型β-地中海贫血患者的症状严重程度不同，无法产生任何β珠蛋白的基因称为β0基因。

Dasiglucagon治疗先天性高胰岛素血症的3期试验完成首名患者给药

第二个3期试验预计将在2019年启动。相类似地，该试验也将评估dasiglucagon的安全性和有效性，不过给药方式为输液泵输注，预计招募12名患儿（年龄7天到1岁）。

医疗AI：管好才能用好

基于新一代算法的医疗AI愈发强大，能做的事也越来越多。但业内人士也有了一个不得不面对的问题：对此类设备的监管。而这既要从算法设计者角度入手，也应考虑临床医生的使用需求。

NUP160是不是致病基因？13年后终于找出真相

跨越中美两国实验室进行合作研究，最终“擒获”导致小怡患病的致病基因NUP160。

研究表明，增加MFN1蛋白水平可以逆转小鼠体内CMT2A的特征

到目前为止，已经报道了100 多种MFN2突变，这些突变与多种症状有关。从经典的外周症状，如肌肉无力和萎缩（收缩），以及脚，小腿，手或前臂的感觉减少到与中枢神经系统（脑和脊髓）损伤相关的症状，包括听力损失和视力缺陷。

首个遗传性血管性水肿治疗单抗申请在中国上市

HAE是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，在全球范围内的发病率为1/10000至1/50000。

基因突变“抵御”脂肪肝并确保疾病更好的预后

由肝病学家Peter Ferenci领导的维也纳医科大学（Meduni Vienna）研究人员们发现，一种最近描述的基因突变可以通过维生素A代谢抵御脂肪肝，并确保Wilson病患者预后更好。未来这一发现可能被证明在此类患者的个性化治疗方面非常有用。

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