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MN-166治疗ALS的3期试验将启动
研究/数据
2019/04/18
2b/3期有效性和安全性数据将支持进行MN-166治疗ALS的新药上市申请（NDA）。
优化的CRISPR-Cas9基因编辑有望治疗镰状细胞病
研究/数据
2019/04/18
这项新的研究发现这些经过基因编辑的造血干细胞产生得到基因校正的红细胞，因而能够产生功能性的血红蛋白。
AveXis公司数据强化了Zolgensma®对于治疗1型SMA患者的效果
研究/数据
2019/04/18
对于使用Zolgensma治疗的患者的初步评估显示了运动里程碑的实现，其中包括截至2018年9月27日，3名患者可以独坐至少30秒（中位年龄9.4个月），截至2018年12月31日，实现相同里程碑的患者增加至8名（中位年龄12.5个月）。
诺华脊髓性肌萎缩基因疗法公布新数据 预计5月获批上市
研究/数据
2019/04/18
95%患者通过了Zolgensma临床开发项目和管理准入项目筛查，仅5%患者因AAV抗体滴度＞1:50被排除治疗。
SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效
研究/数据
2019/04/18
SCID是一种超级罕见病，但是非常恶性的罕见病。SCID-X1是最常见的一个亚型、因为IL2受体gama单位(IL2RG)变异造成。因为IL2RG是几个重要免疫应答受体的组成部分、所以SCID-X1患者免疫系统缺陷严重。
新型HPV疗法对罕见呼吸道肿瘤的疗效
研究/数据
2019/04/17
RRP主要由两种HPV毒株导致（HPV 6和HPV 11），可能发生在成人（成人发病RRP）和儿童（青少年发病RRP）中，这些患者被认为在分娩期间感染了病毒。目前该病无法治愈，只能通过手术切除肿瘤，暂时恢复气道（通畅）。由于肿瘤总是复发，通常需要一年多次重复手术。
先天性肾上腺皮质增生症2期研究进展
研究/数据
2019/04/17
A组10名患者的A4全部（100%）获得改善，8人（80%）的17-OHP和ACTH改善。B组8名患者中6人（75%）A4改善，7名患者中6人（86%）17-OHP改善，5人（71%）ACTH改善。
基因疗法公司Fibrocell获1.35亿美元助力 用于治疗罕见“蝴蝶症”
研究/数据
2019/04/17
RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。
NF：新药获得突破性疗法资格认定
FDA/EMA /CFDA
2019/04/16
该资格认定适用于治疗3岁及以上有症状的1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype 1，NF1）和/或进行性、无法手术的丛状神经纤维瘤（plexiformneurofibromas，PN）儿科患者。
肝豆状核变性：基因突变如何影响预后效果？
研究/数据
2019/04/15
研究人员们发现，一种最近描述的基因突变可以通过维生素A代谢抵御脂肪肝，并确保Wilson病患者预后更好。未来这一发现可能被证明在此类患者的个性化治疗方面非常有用。
婴儿罹患罕见疾病 太平人寿快速赔付20万元
行业资讯
2019/04/13
2019年3月，高先生一家发现马上就要周岁的女儿不能站立，只要尝试让其站立，孩子就会哭闹，意识到问题的严重性，高先生立即带着女儿到济宁医学院附属医院就诊，随后又转到北京儿童医院进行医治，不幸的是，孩子被确诊为脊髓性肌萎缩症。
Alnylam与再生元达成$10亿+合作，开发治疗眼部和中枢神经系统疾病RNAi疗法
行业资讯
2019/04/13
2018年8月获批用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，该药是RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的全球首款RNAi药物。
药品进口税率调整 业内认为进口药或将用降价换市场
行业资讯
2019/04/12
此次药品进口税率下调，业内分析人士认为，进口药尤其是进口原研药有望推动实现降价策略，通过“以价换量”的方式争取国内市场份额，国内仿制药企和创新型药企或持续承压，加快推进一致性评价、加快创新转型步伐，是应对竞争的有效途径。
研究发现3D面部扫描可诊断儿童罕见遗传病
行业资讯
2019/04/12
该工具现在使用的主要是欧洲高加索人的测量数据库。Cliniface项目方表示，希望越来越多用户能使用该项目，这样研究人员就更能根据其发现来扩充其数据库。目前研究人员正在研究如何通过结合面部曲线和基因组数据来观察潜在患病情况。
国家卫生健康委领到12项任务
行业资讯
2019/04/11
加强重大疾病防治，实施癌症防治行动，加快儿童药物研发，加强罕见病用药保障，由国家卫生健康委、科技部、国家医保局、国家药监局等分工负责。
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