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辉瑞8亿美元买进这家消化和肌肉骨骼病创新药企

根据该协议的条款，辉瑞公司将以3.4亿美元的先期付款及另外4.7亿美元的额外付款收购Therachon，额外付款的条件是要实现软骨发育不全药物TA-46的开发和商业化关键里程碑。

山医大一院首次成功完成罕见病—庞贝氏病患者酶替代治疗

近日，山医大一院 “136”兴医工程领军临床专科—神经内科首次成功为三名成人晚发型庞贝氏病患者进行了酶替代治疗。

多发性硬化症有望康复？“唤醒”此蛋白是关键

如何让少突细胞变得成熟，进入工作状态，再生出髓鞘？这在国际上仍是一个尚未解决的重要生物医学问题，也是帮助多发性硬化症、视神经脊髓炎等相关患者早日康复的关键。

关注女性生殖健康上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所成立

一妇婴医学转化中心和临床医生团队通过查阅国内外文献、基因测序，并构建突变小鼠模型研究，针对性开展治疗，最终帮助这对小夫妻走出了不孕的怪圈。这位妻子成功受孕，产下一名7斤多的宝宝，成为世界首例“卵子透明带缺失”试管婴儿。

渤健于AAN年会上发布数据肯定Spinraza®（诺西那生钠）更长期治疗的安全性和耐久性

在2019第71届美国神经病学学会（AAN）年会上（2019年5月4-10日），渤健公布了来自患者随访期达4年的SHINE延伸研究的数据，以及针对症状前婴儿的NURTURE试验数据，还有磷酸化神经丝重链（pNF-H）作为生物标志物的评估研究结果。

诺华基因疗法再传捷报有望治疗更多脊髓性肌肉萎缩症患者

在治疗不同类型的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者时的积极试验结果。

国际成骨不全症关注日：我们的爱不脆弱

2019年5月6日是第十个国际成骨不全症关注日（Wishbone Day），它属于瓷娃娃自己的节日，更属于每一位关爱瓷娃娃群体朋友们的节日！

罕见病患儿有了进食“绿色通道”

小毅的SMN1基因杂合缺失，被诊断为脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，与“渐冻人”是同一类型的病症，新生儿患病率为1/6000～1/10000。医生告诉小毅父母，这类患儿因脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩、肢体麻痹，常常会因肺部感染、进食障碍所致的营养不良或呼吸衰竭而夭折。

交通相关空气污染会加重肺动脉高压

这项研究的局限性包括：使用的是2010年的年度平均空气污染地图，可能出现假阳性结果，以及缺乏盛行风、参与者在室内的时间以及PM2.5的来源和类型等因素的细节。

世界肺动脉高压日 | 中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗

中国500万到800万患者中，仅0.25%获得治疗。临床研究表明，联合治疗可比单药治疗更好地改善肺动脉高压患者的情况。多名医学专家建议，如果能将肺动脉高压所有治疗途径的药物纳入医保，患者生存质量可以得到明显的改善。

魏则西事件续集？细胞治疗新规引争议

国家卫健委近日出台《体细胞治疗临床研究和转化应用管理办法（试行）（征求意见稿）》，引起包括著名科学期刊《自然》杂志在内的国内外相关学术和产业界的广泛关注和争议。

为血友病患者搭建规范诊疗平台（健康互联网）

在近日举行的“从血友病看血液领域罕见病诊疗体系建设”研讨会上，与会专家呼吁，为血友病患者提供诊断、治疗、康复、疗效监测、支付为方案等五大方面的综合关爱，通过建设具有中国特色的血友病诊疗中心模式为广大血友病患者搭建规范、有效、可及的分级诊疗平台，从而加强从血友病治疗到整体血液领域罕见病的诊疗体系建设能力。

A型血友病患者采用emicizumab预防出血的效果和安全性

该方案可通过减少治疗复旦和加强对有效预防的坚持来改善患者的护理，有效降低A型血友病患者继发性并发症的风险。

赛诺菲靠罕见病和疫苗引领2019Q1 血友病产品面临罗氏激烈竞争

该药增幅为14.7％，主要因为罗氏A型血友病新药Hemlibra（emicizumab-kxwh）在美国第一季度销售额同比下降4.2％。但Hemlibra的威胁不容小觑。

新的ALS基因表达图谱为疾病进展提供了前所未有的细节

论文通讯作者为纽约基因组中心的Hemali Phatnani博士、纽约大学的Richard Bonneau教授和瑞典皇家理工学院的Joakim Lundeberg博士。

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