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血友病基因疗法达到3期临床终点，有望第三季度递交监管申请

A型血友病是一种由于遗传原因导致凝血因子VIII缺失的血液疾病。它是最常见的血友病类型，主要影响男性，大约在4000-5000名新生儿中就会出现一例患者。

中山大学附属第一医院招募: 亨廷顿病临床试验志愿者预登记

为了让符合条件的亨廷顿患者在临床试验正式开展后能够尽快入组，中山大学附属第一医院神经科裴中教授团队将于近期开始临床试验志愿者预登记工作，为有意参加试验的患者提供病情评估和随访。

孩子总是出血止不住？当心这种罕见病

目前，北京登记的血友病患者有千余名，其中18岁以下中重度血友病儿童约有300名。作为遗传性疾病，血友病需要终身治疗。

研究表明药物可降低视神经脊髓炎复发风险

该研究发现，与安慰剂相比，依库珠单抗治疗可使复发风险降低94%。在48周时，近98%接受依库珠单抗治疗的患者未复发，而安慰剂组该比例为63%。

反义药物DYN101获批开始治疗罕见肌病的临床试验

DYN101是一种研究性反义药物，旨在调节dynamin 2（DNM2）的表达，该药是与Ionis制药公司合作开发的，后者是RNA靶向药物发现领域的领导者。

通过Sarcospan蛋白过度表达稳定心肌纤维膜治疗与DMD相关的心肌疾病

SSPN转基因小鼠体内完全糖基化的α-dystroglycan蛋白含量升高，这可能对抗肌萎缩蛋白缺乏的心肌细胞膜起到保护作用。

最新III期临床失败仿制药上市在即

与生物仿制药相比，化学仿制药对品牌药的冲击是灾难性的。一旦化学仿制药进入市场，品牌药销售将会呈现断崖式下跌，第一年销售额损失至少50%。GlobalData预计，仿制药上市后，Lyrica的销售额将从2018年的近50亿美元下降至2024年的9.5亿美元。

AL001治疗额颞叶痴呆的1b期试验完成首名患者给药

在成功完成针对健康志愿者的单剂量爬坡部分后，AL001治疗额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）INFRONT临床试验的1b期部分进行首名患者给药。

仅1天北京创进口药品通关最快纪录

目前，北京进口通关药品品种达到87种，其中罕见病、抗癌用等新特药21个，预计2019年进口通关药品还将新增20个品种。

药物重定位筛选发现依曲韦林（Etravirine）具有治疗Friedreich共济失调的潜能

Friedreich共济失调是由位于9号染色体长臂上编码Frataxin蛋白（FXN）的FRDA基因（亦称X25基因）1号内含子中（GAA）n三核苷酸动态突变重复扩增导致。

患者呼吁罕见病A型血友病新药纳入医保

接受常规预防性治疗的他们可以和正常孩子一样嬉闹玩耍，无惧出血，快乐生活。

AveXis公司就ZOLGENSMA®获FDA批准发布（美国）SMA社群声明

请周一至周五（美国东部时间上午8点至晚上8点）致电855-441-GENE（4363），或访问ZOLGENSMA.com获取更多信息。

建立全国诊疗协作网络首批324家医院加入

北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰介绍，目前已有百余种单基因疾病可在胚胎植入前进行遗传学诊断，避免患儿出生，减轻家庭和社会经济负担，为众多遗传病患者及家庭带去希望。

中国科学家建议启动“基因组标签计划”

“好像盲人摸象，可能把局部的情况摸得很清楚，就希望拼凑出一幅全景。”而基因组标签的方式则有希望如同用卫星观测地球一样掌握全局的情况。

腾讯加入中国罕见病联盟 AI助力罕见病诊疗

在罕见病诊断上进行广泛而深入的研究、探索，打破罕见病的诊断壁垒，为提升罕见病防治和保障水平贡献自己的力量。

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