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中国“天价“进口药诺西那生钠注射液的前世今生

已创下了中国药品售价的新纪录，我们期待SMA药物能早日纳入国家或地方医保药品目录，帮助SMA患者家庭解决治疗负担，让保障罕见病患者用药真正成为现实。

上海十院完成罕见病腔镜下无切口手术体积巨大病灶从自然腔道取出体外

家族性结肠息肉病(FAP)是一种常染色单体显性遗传性疾病

李林康的健康中国梦：让罕见病患者病有所医、医有所药

在访谈中，李林康就我国罕见病患者目前处境、中国罕见病联盟成立的初衷以及对中国罕见病诊治之路的展望等内容进行了阐述。

罕见病纳入慢特病医保？官方答复了！

一些经济比较发达、基金收支情况较好的地方已经把部分罕见病病种纳入保障范围。

5G+天翼云：走出“罕见病”诊断新路子

“国妇婴”将这些最新的基因诊断技术转化应用于临床，建立了单基因遗传病从先证者诊断、家系致病基因突变位点验证、单细胞诊断体系构建到单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT）的诊疗流程。目前已完成超过1400个家庭（172种疾病类型）的基因检测。

我国科学家揭示MLL1融合蛋白引发白血病的新机制

揭示了MLL1-AF10融合蛋白通过AF10的OM-LZ结构域与DOT1L非催化区的Coiled-Coil结构域形成寡聚体，引发急性白血病发生的分子机制。

六龄童反复抽搐，病因全国首次发现

中南大学湘雅医院确诊全国首例FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症

FDA为12项新的罕见病药物试验提供拨款资助

FDA收到了89份临床试验拨款申请，100多名罕见病专家（包括学术界人士）对这些申请进行了科学和技术评估。

婴儿超低血糖原因找到了

先天性高胰岛素血症是一种罕见病，由于遗传的缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，从而引发不同程度的低血糖，患者救治不及时通常导致不同程度的脑损伤，表现为癫痫、智力低下，重者死亡。

创业11年获25亿收购这个药企人让肌无力不无利

当时，罕见病治疗领域的新星，当属爱尔兰药企夏尔（Shire），通过一系列非常激进的收购，夏尔很快就成为了行业一哥。

亲电甾体药物显示罕见共济失调症疗效

这些细胞功能异常会影响神经、心脏、和其它组织功能，患者行走说话困难、四肢感知异常。

基因编辑能够纠正肌营养不良小鼠肌肉干细胞中的突变

密苏里大学医学院的研究人员在一项小鼠研究中表明，名为CRISPR的强大基因编辑技术，可能为终身纠正该病的致病基因突变提供手段。

肖亚庆：加快推进儿童药、抗癌药、罕见病药等临床急需药上市

各级市场监管部门要督促企业切实落实主体责任，主动依法依规生产经营，从源头上保证产品质量，守护好安全底线。

临床试验表明造血干细胞移植可逆转视神经脊髓炎

与多发性硬化症和大多数其他自身免疫疾病不同的是，视神经脊髓炎具有生物标志物AQP4，它与疾病活动度相关。在造血干细胞移植后，患者的血液中不再具有可识别的AQP4。

溶酶体贮积症罕见病患者的用药难题

细胞代谢物质需要各种各样的酶，这些酶都需要溶酶体来生成并参与代谢，这一类与溶酶体有关的病变多达几十种，每一个基因片段的突变都可能导致某一种酶的缺失，而酶的缺失会导致相应的物质无法代谢而贮积在细胞里，引起一系列的病变。

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