罕见病信息网

首页 >资讯

基因疗法获FDA批准进行治疗儿科罕见病的临床试验

ABO-202设计为利用AAV9载体的静脉内和鞘内联合给药方法将PPT1基因的功能性拷贝递送到中枢神经系统和外周器官细胞。公司将在今年晚些时候提供有关临床试验时间安排的信息。

OV101可以改善天使综合征患者运动功能、睡眠和行为

OV101，也称为加波沙朵（gaboxadol），是一种口服化合物，正在开发通过紧张性抑制（tonic inhibition）过程来恢复大脑过滤真实神经信号的能力。

“特药”医保报销方便吗？

全面落实延时预约服务，实现全省医保经办服务全年无休；逐步增加异地定点医药机构数量，拓宽异地就医备案渠道，加快实现网上、掌上备案，更好地满足人民群众对医保服务的需要。

坚韧不屈，共同直面多彩人生

选择这一主题是为了表彰、庆祝和鼓励白化病患者的勇气和力量。

跋山涉水瑞典新药要进中国治疗罕见肾病

坐落在丹麦的北部，和德国隔波罗的海相望，就是北欧最大的国家，瑞典。

苏州贫困神经系统疾病患儿可获救助

近日，由江苏省苏州市慈善总会、苏州大学附属儿童医院联合开展的“新苗守护”苏州贫困儿童神经系统疾病慈善救助项目正式启动。

胞动力学和ALS协会续签合作伙伴关系以推进对抗ALS的研究

这些患者存在很少的治疗选择，导致对治疗功能缺陷和疾病进展的新疗法的高度未满足的需求。

关注罕见病——渐冻人症

日前，焦煤中央医院神经内科一区主任是明启在接受记者采访时指出，近年来，该病发病率持续攀高，每年仅该科就会收治五六名渐冻人症患者。

亨廷顿舞蹈病药物成功降低致病蛋白水平

参与者都没有出现严重不良反应，提示该治疗方案是安全而耐受性良好。

长三角三省一市率先探索建立跨地区的罕见病诊断中心

并且，因为罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，而临床医师普遍缺乏诊断经验，使得罕见病确诊难，更别说得以治愈。

PPMD资助17万美元开展优化基因编辑治疗dmd的研究

由于抗肌萎缩蛋白基因太大，所以目前基因编辑治疗dmd的策略与微小抗肌萎缩蛋白基因移植和外显子跳跃类似，为患者的肌肉细胞提供被截短的，但是有一定功能的抗肌萎缩蛋白基因，使患者产生有功能的抗肌萎缩蛋白。

中国医师协会：多学科参与完善渐冻人救助体系

虽然‘渐冻症’没有特效的治疗方法，但是我们可以用关怀、关爱来帮助患者渡过生命中最困难的时期。”

又是罕见病+高药价现实版“买家俱乐部”在英国上线

“手里拿到一盒仿制药的时候，真的是感慨万千。”

儿童药研发驶入快车道

《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》显示，今年6月将发布新版药品目录，公布拟谈判药品名单。调入药品将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。

警惕最常见的青壮年致残性疾病

我国约有3万名多发性硬化病患者

< ... 255 256 257 258 259 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部