罕见病信息网

首页 >资讯

mirikizumab克罗恩病II期临床达终点

在溃疡性结肠炎方面，mirikizumab已进入3项III期研究，将在明年开始收获结果，并有机会成为获批该适应症的首个药物，尽管在这方面仍会与Skyrizi展开竞争，后者目前也已进入III期研究。

最具潜力的25个基因疗法（下）

含有减毒的改良痘苗病毒安卡拉（MVA）作为活性成分的癌症疫苗。OXB-301被设计用于递送5T4癌胚抗原基因，旨在通过刺激免疫系统来破坏癌细胞。

脊髓损伤、生殖健康、灾难医学……三个院士团队来深开讲！

中国科学院院士鞠躬、黄荷凤，中国工程院院士郑静晨等三位院士及其团队成员出席深圳大学总医院院士高峰论坛，并作相关主题演讲。

研究显示多发性硬化误诊率达18％

该研究共分析了241个患者案例，这些患者由其他医生诊断，然后在一年内转诊至西达赛奈医疗中心或UCLA MS诊所。

海安人民医院心系患者开设特殊药品定点服务

据了解，市人民医院的人民药店目前是海安唯一一家特药定点，营业时间从早上7：45到晚上8点，特药冷链药品都由药店专人送到病区。

最具潜力的25个基因疗法（上）

除了Zynteglo和Zolgensma，还有其他23个“未来”基因治疗候选疗法，这些疗法截至2019年第一季度已进入III期临床和/或注册试验。

DNA读取复制研究获进展有望找到遗传病治疗方案

Berger的实验室还在继续研究DnaC如何脱离复制机复合体，解旋酶“发动机”如何锁定复制机复合体，以及解旋酶如何沿DNA移动。他们的研究结果将为确定抗菌治疗的解旋酶靶标奠定基础，以便深入了解解旋酶错误突变引发的遗传疾病。

山西省儿童医院成功开展戈谢病酶替代治疗

希望在国家政策扶持和大家的共同努力下，戈谢病患儿能收获更美好的明天。

“渐冻人”辗转2年求医终确诊

经了解，2年来患者已陆续在多家医院就诊，均被诊断为“脑梗死”，经治疗上述症状非但没有明显好转，病情还越来越重，甚至出现了呼吸费力、体重明显减轻、四肢肌肉萎缩、一般活动受限等症状，遂慕名前来西安交大一附院韩城医院就诊。

新研究揭示最常见ALS突变导致细胞凋亡的机制

他们的研究为诊断和治疗这一致命疾病提供了可能的新方法。该研究结果最近发表于《分子细胞》（Molecular Cell）杂志。

母亲遗传基因功能关联罕见病

该院上海市辅助生殖与优生重点实验室团队关于母系遗传的基因功能改变罕见病的原创研究成果在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表。

反复口腔溃疡不愈小心是白塞病

“520”不单单只有“我爱你”，当天也是一种罕见病关爱日

挽救儿童患者生命 FDA批准武田新药扩大适应症

这是在美国第一款获得FDA批准的改善肠道吸收的儿科SBS疗法。

亨廷顿舞蹈病（HD）基因治疗的最新进展

HD是由于亨廷顿蛋白（HTT）基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。该基因的异常扩增可以引起其编码的蛋白产物长度变长，堆积在细胞内产生细胞毒性，引起神经细胞的功能失调和死亡，从而导致疾病的发生。

神经科学家逆转威廉姆斯综合征的行为症状

威廉姆斯综合征（Williams Syndrome，WS）是一种在影响美国约1/10000新生儿的罕见神经发育障碍，会导致一系列症状，包括认知障碍、心血管问题和极度友好或过度社交（hypersociability）。

< ... 259 260 261 262 263 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部