资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
资讯
再生疗法获FDA优先审评资格 有望年底获批
研究/数据
2019/06/06
旨在治疗小儿先天性无胸腺症。预计这一申请将在2019年12月得到批复。
研究发现天使综合征致病机制和潜在药物靶点
研究/数据
2019/06/06
该病的临床特征为发育迟缓、运动障碍、癫痫易感、智力障碍和面部表情异常等。因此，探究UBE3A在神经系统中的作用，筛选其泛素化底物一直是了解和治疗UBE3A相关疾病的关键。
安徽一医院利用医疗影像云系统平台诊断出首例罕见疾病
行业资讯
2019/06/05
最终诊断这是一起罕见的病例——“肺淋巴管肌瘤”
武田罕见癫痫新药在华获批临床，一种选择性CH24H抑制剂
FDA/EMA /CFDA
2019/06/05
值得一提的是，癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)在2018年被国家列入《第一批罕见病目录》中。
解放军总医院海南医院成立琼南首家罕见病联盟
行业资讯
2019/06/05
据悉，海南医院儿科在儿童罕见病、遗传代谢病、疑难杂症等专业处于海南省领先水平，将在罕见病诊疗等方面与琼南各大医院形成紧密合作，进一步健全罕见病诊治模式、流程，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，同时为琼南地区培养一批具备规范化罕见病诊疗技术的专业团队
一图读懂 | SMA的诊断与管理
行业资讯
2019/06/05
SMA科普
抗肺动脉高压候选新药TPN171进入II期临床研究
研究/数据
2019/06/04
经过以药代动力学性质优化为导向的精细“结构微调”，最终发现并确定候选药物TPN171的过程。
罕见病之五——苯丙酮尿症PKU
研究/数据
2019/06/04
另外遗传与产前诊断中心还开展了无创性PKU产前诊断和PKU宫内基因治疗等科学研究，已取得初步进展。
罕见病药物尼达尼布临床研究再登《新英格兰医学杂志》
研究/数据
2019/06/04
SENSCIS研究结果显示：尼达尼布可减缓系统性硬化病相关间质性肺疾病（ SSc－ILD ）患者的肺功能减退。
Ofev®能够减缓系统性硬化症相关间质性肺病患者的肺功能丢失
研究/数据
2019/06/04
SENSCIS是在SSc-ILD患者中进行的最大规模的随机对照试验。SSc-ILD目前没有获批的治疗方法。试验结果显示，尼达尼布整体耐受性良好，最常见的副作用是腹泻。
Nature封面：人类微生物组计划二期成果发布
行业资讯
2019/06/03
哈佛大学的计算生物学家、IBD研究的高级作者Curtis Huttenhower说，“这三项研究的主要发现是一切都是相互联系的。当微生物改变时，你可以看到人类的改变，反之亦然。”
厦门儿童医院打造儿童区域医疗中心 服务患儿众多
行业资讯
2019/06/03
该院挂牌成为全国“罕见病诊疗协作网医院”，并成立了临床模拟教学中心、心血管中心、儿童疑难病诊治中心、新生儿疑难病诊治中心。
干细胞疗法对渐冻症表现出很好的效果
行业资讯
2019/06/03
渐冻症(学名，肌萎缩性脊髓侧索硬化症，ALS)是一种运动神经元病变疾病。
Rivipansel治疗镰状细胞病的3期试验完成招募
研究/数据
2019/06/03
自2期临床试验完成以来，辉瑞公司一直负责rivipansel的临床开发，包括RESET临床试验。
中国首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目正式启动
行业资讯
2019/06/01
2019年2月，渤健公司的全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，用于治疗5q SMA。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
<
...
251
252
253
254
255
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
