罕见病信息网

首页 >资讯

Ascendis公司申请启动TransCon™ CNP治疗软骨发育不全的全球2期试验

以启动全球2期试验ACcomplisH，评估TransCon CNP治疗软骨发育不全（achondroplasia）患儿的安全性和有效性。

科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。

诺华与生物制药公司Pharming合作，开发免疫缺陷类疾病治疗药物

本次合作完成后，Pharming将获得该药物的独占许可证，享有其唯一经销权。

Cell：挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间

在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显

Pamrevlumab治疗特发性肺纤维化的3期试验完成首名患者给药

完成52周研究的受试者可能有资格滚动进入一项单独的非盲、扩展研究，接受pamrevlumab治疗。

基因编辑婴儿诞生后中国批准设立伦理咨询委员会

国家发改委上个月底批准了建立委员会的计划，委员会如何工作政府没有披露多少细节。

科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。

现代舞可改善亨廷顿舞蹈症患者运动功能

大量证据表明运动锻炼有很多好处，但大多数人也承认长期坚持锻炼计划既困难又无聊。人们因此对跳舞产生了兴趣，认为它是更有趣的活动方式，从而更可能坚持下去。

《科学》子刊：老药新用多发性硬化症疗法还可救治脑癌

为此，人们在研发有效治疗胶质母细胞瘤的药物中做出了许多努力，但近期的几例新药临床试验纷纷以失败告终。

PLN-74809治疗特发性肺纤维化的1b期临床试验获得积极结果

PLN-74809能够以剂量和暴露依赖方式抑制肺泡巨噬细胞中70%的TGF-β激活。此外，PLN-74809耐受性良好，仅出现轻微不良事件，并无药物相关不良事件发生。

血友病治疗新锐-ACPs和基因疗法市场展望

据Globaldata的预计，这四种基因疗法在2028年的总收入约为11.5亿美元，在8大主要市场中占血友病药物总收入的12%左右。

Cell封面：单细胞测序揭示胶质母细胞瘤的“变形计”

也正是如此才导致癌细胞难以用药物杀死。这一发现将有助于开发更好的胶质母细胞瘤治疗方法。

福泰制药向FDA提交三联疗法治疗囊性纤维化的新药上市申请

新药申请中包括优先审评的请求，如果获批优先审评权，FDA对新药申请的审核时间将缩短至自提交申请起8个月内，而非提交申请起12个月的标准审核时间。

上海科学家构建新型工具拓展基因编辑适用范围

现在全球有约7000种罕见病，占所有疾病的10%。科学界尝试用基因编辑技术去解决罕见病的难题。基因编辑好比用“剪刀”对基因组中的特定DNA片段进行敲除、加入、替换等，其作用包括改良植物性状、治疗恶性疾病等。其中，单碱基编辑技术是一种高精度基因编辑技术，自2012年CRISPR/Cas9技术被发现以来，这项技术被寄予厚望。

孩子"大肚子"千万别大意有种罕见病叫"戈谢病"

活动由青岛大学附属医院孙立荣教授主持，并邀请到山东省立医院管国涛教授、天津武清区人民医院任秀智教授以及济宁医学院附属医院陶艳玲教授等业内人士交流分享。

< ... 244 245 246 247 248 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部