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Sarepta基因疗法扩大招患者 安全性虚惊一场
研究/数据
2019/08/09
相比辉瑞公司的基因疗法PF-06369926，6月举行的会议上，辉瑞公司也报告了严重不良反应。
囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变
研究/数据
2019/08/09
他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。
高额医疗费用难解 医生楚建平呼吁将罕见病纳入医保
行业资讯
2019/08/09
但每次住院治疗费用高达万元，乐乐的爸爸王子康（化名）说砸锅卖铁也要给孩子治病，但下次治疗的钱从哪里来，他也不知道，他现在不仅花光家里积蓄也已借遍亲朋好友。
科普 | 重症肌无力的规范化治疗
研究/数据
2019/08/09
这些作战单元会产生恐怖分子即自身抗体，到了局部神经肌肉接头了以后，就要搞破坏，去毁灭我们这一方的粮食。
创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点，有望年底递交NDA
研究/数据
2019/08/09
Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请（NDA）。
无障碍旅游来了
行业资讯
2019/08/08
在无障碍旅游观念的驱使下，正常出行不再是奢望，而是正在被满足的现实。
小心误诊！庞贝病导致的脊柱侧弯不能单靠手术
行业资讯
2019/08/08
此,中国健康促进与教育协会联合中山大学附属第一医院日前共同开展了溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育项目暨庞贝病患者关怀活动。
红斑狼疮疾病发病机制研究领域取得新进展
研究/数据
2019/08/08
降低FcγRIIB-I232T与配体，IgG抗体分子（IgG1、IgG2和IgG3等）的相互作用，从而无法有效发挥其抑制功能的新机制。
儿童遗传性肾脏病诊断不再难
行业资讯
2019/08/08
首个中国儿童肾脏病基因突变图谱诞生
Ionis反义药物Waylivra治疗家族性部分脂肪营养不良（FPL）获得成功!
研究/数据
2019/08/08
Akcea Therapeutics首席医疗官Louis O'Dea表示：“我们对Waylivra治疗FPL患者大幅降低甘油三酯和肝脂肪含量的有效性和安全性感到非常满意。我们将在内部对数据进行审查，并与该领域的专家一起确定该项目最合适的下一步。”
困境儿童可申领基本生活费 每人每月500元
行业资讯
2019/08/07
经诊断身体重残、患有大病或罕见病需长期治疗的贫困家庭的儿童。
长效化药物接连上市 血友病A患者多样化选择
研究/数据
2019/08/07
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子VIII（FVIII）缺乏，后者为凝血因子IX（FIX）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。
力气渐渐消失！罕见庞贝病仍被患者忽视……
病友故事
2019/08/07
导致这一切“不公”的原因是因为她患上了一种罕见病——庞贝病，据悉，庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症(LSD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，目前庞贝病在全世界影响了约5000到10000人。
高度创新RNAi疗法givosiran治疗急性肝卟啉症（AHP）获美国FDA优先审查
FDA/EMA /CFDA
2019/08/07
此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。
超38000病例录入中国罕见病登记系统 但这远远不够
行业资讯
2019/08/07
数据缺乏成罕见病保障一大障碍，专家呼吁重视患者信息集中登记；张抒扬介绍，罕见病病例注册登记系统及大型队列研
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