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Risdiplam显示可显著改善2-25岁2型或3型SMA患者的运动功能

首次纳入成人SMA患者的安慰剂对照研究表明，Risdiplam改善或稳定了（患者）运动功能在主要和关键的次要终点具有医学意义和统计学意义的结果关键的SUNFISH第2部分研究人群代表了广泛的真实世界SMA患者疾病谱

罗氏risdiplam治疗2型/3型SMA III期临床显著改善运动功能

如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。

治疗多发性硬化症，赛诺菲BTK抑制剂达到2期临床终点

新闻稿指出，SAR442168有望成为靶向MS患者脑损伤起源的首款改变疾病进程疗法。赛诺菲预计将在今年年中启动四项治疗复发性和进展性MS患者的3期临床试验。

ADX-2191预防增生性玻璃体视网膜病变的3期试验招募到首位患者

2019年9月，美国食品和药物管理局（FDA）授予ADX-2191预防PVR的快速通道资格认定。ADX-2191预防PVR也获得FDA授予的孤儿药资格认定。

罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功

risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。目前，该药正在接受美国FDA的优先审查，该机构将在今年5月做出审查决定。如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。

研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA

有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA（eccDNA）。但是，尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。

3月1日起这三种罕见病门诊用药可在遂宁报销了

据了解，肝豆状核变性、普拉德—威利综合征和原发性生长激素缺乏症均属罕见病（以下简称“三种罕见疾病”）。其中，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，俗称“铜人症”；普拉德—威利综合征，又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；原发性生长激素缺乏症，又叫矮小症。这三种病的患者需要长期门诊治疗，医药费用负担较重。

受疫情影响，结节性硬化症患者面临断药风险

结节性硬化患儿家属、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心理事长陆敏君在接受界面新闻采访时表示：“目前病友组织中有60个家庭面临断药，200多个家庭药物储备不足两周。”

5年上市纳斯达克，狂揽20+药企股权，BridgeBio如何搭建起罕见病治疗帝国？

该公司于2015年在美国加利福尼亚州旧金山港区帕洛阿托（Palo Alto）落成，公司取名“Bridge”——桥梁，其初心在于搭起连接学术研究和临床应用的桥梁，将大学、学术医学中心和药物研究所的研究成果转化为临床治疗所需的基因靶向药物。

DCCR治疗小胖威利综合征的3期试验完成患者招募

预计将于2020年上半年获得顶线数据

这一天 1350万给了罕见病

这个罕见一家的计划，在去年6月刚刚推出，当时计划资助10家患者组织。谁想到，竟然一经推出就被申请所挤破门。

鸿运华宁肺动脉高压抗体新药GMA301获FDA临床许可

这是该药继中国国家药品监督管理局药品审评中心之后，再次获得权威药监机构的批准，也是鸿运华宁新药研发走向全球化的又一个里程碑。 GMA301是由中国本土企业鸿运华宁（杭州）生物医药有限

一位湖北罕见病患者的疫情生活

周先生的儿子8岁，从小就被确诊，患有遗传性罕见病，杜氏进行性肌营养不良，简称DMD。周先生作为父亲，十分关注孩子的健康。

伟哥「肺动脉高压」适应症国内即将获批

2月3日，CDE公式一批拟优先审评审批名单，其中包括辉瑞的「枸橼酸西地那非片」，纳入理由是罕见病，此前已被纳入临床急需境外新药名单。

罕见病的元凶，却也是神奇降脂靶点！

华丽转身后诞生的PCSK9抑制剂阿利西尤单抗登陆中国，成为冠心病患者治疗新选择

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