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我国首部硬皮病公益微电影上线

我国首部硬皮病公益微电影《硬皮病带不走我们的笑容》日前在第三届中国硬皮病大会上首映，同期也在国内众多媒体平台、视频平台及硬皮病关爱之家等患者组织平台上线。

Losmapimod药物在FSHD患者中的疗效和安全性第二期临床试验

这是一项评估Losmapimod药物治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者超过24周的安全性和有效性的研究。

一图读懂 | SMA的产前诊断

如夫妻双方均为SMN1致病基因的携带者，则这对夫妇每一胎生育SMA患儿的概率都是25%。

中科院广州生物院首次在猪上实现多位点单碱基编辑

据了解，该研究进一步通过胚胎注射以及体细胞核克隆的途径分别培育出了单基因突变猪和多基因突变猪。所获得含有单基因突变的杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）猪模型以及早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）猪模型，均极好地模拟了病人的表型。

60年来首个红斑狼疮新药「贝利尤单抗」，在中国获批上市

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是红斑狼疮各类型中最常见（约占70%）也是最严重的一种，临床表现多样，包括大面积的红色皮疹、发热、疼痛、肾脏损害、呼吸和神经系统受累等等。

FDA授予PL-8177治疗非感染性葡萄膜炎的孤儿药资格认定

非感染性葡萄膜炎（Non-Infectious Uveitis）是一组可造成眼组织肿胀、破坏眼组织并可能导致失明的炎症性疾病。

“这是一条很大的红线”

科学家警告称基因编辑希望与风险并存

基因疗法治疗黏多糖贮积症的2/3期试验完成首名欧洲患者给药

试验进一步扩展到欧洲，以评估对MPS IIIA患者神经发育状况的疗效。

口服新药治疗肌萎缩进临床二期

ACE-083由药企Acceleron 研制，针对 CMT 和面肩纮型肌营养不良（ FSHD）等肌肉退行性疾病。

FibroGen创新疗法2期临床结果积极缓解DMD患者致死首要因素

pamrevlumab与患者历史数据相比，能够缓解患者肺功能和心脏功能的下降。

脊髓性肌萎缩症竞争升级百健Spinraza长期数据巩固防线

Spinraza是唯一一种被批准用于SMA婴儿、儿童和成人的治疗方法，具有广泛的患者范围和治疗7500多例患者的实际经验。

青海大学首次发现高原红细胞增多症又一成因

获国际认可国际高原医学顶级期刊发布此项研究成果

治疗系统性红斑狼疮候选新药进入II期临床研究

据悉，II期临床试验将在被确诊为轻中度系统性红斑狼疮的患者中开展。

“镜面人”的反转人生：误诊难题待解，手术挑战更大

即Kartagener综合征，又称“内脏逆位—鼻窦炎—支气管扩张”三联征。

罕见病精准医学中心落户贵阳

我国罕见病患者从发病到最终明确诊断所花费的整体时间，是欧美国家的 5到10 倍。大量罕见病患者因为无法及时确诊，而继续徘徊在各大医院，在诊断不明确的情况下接受着不适宜的治疗。如何提高罕见病的诊断率成为罕见病诊疗发展的一个瓶颈。

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