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治疗C型尼曼-匹克病的Trappsol® Cyclo™即将进行关键性试验

该关键性试验是研究静脉给药Trappsol®Cyclo™后，全身及神经系统的结果。

患抑郁症的多发性硬化患者会更早出现衰弱症状

据研究人员称，这些患者在MS发病前就诊断出了抑郁症，这就表明了MS本身不一定是引起抑郁症的原因。

FDA接受Satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系疾病的生物制品许可申请

“FDA和EMA接受satralizumab的申请，使我们离向成千上万受NMOSD影响的人提供新药的目标又近了一步，我们正在积极与卫生管理部门合作，使satralizumab能尽快为人所用。”

Lumasiran治疗1型原发性高草酸尿症的3期研究启动

· ILLUMINATE-C的初步结果预计将于2020年底公布 · 临床2期开放扩展试验（OLE）显示出积极的结果，相对于临床1/2期试验基线，Lumasiran使患者体内尿草酸平均最大降低76％

这种病一受伤就出血不止，残障率曾高达90%！儿童期是治疗的关键

血友病，一种遗传性凝血功能障碍的出血性罕见病，主要是由于体内某种凝血因子缺失或不足，导致出血后血液无法正常凝固，有的患者轻微创伤也会出血不止，因此常被称为“玻璃人”，严重者会发生关节内自发性出血，逐渐发展为关节病变，甚至导致残疾。

“罕见病关爱救助项目定点医院” 将公益慈善引入到罕见病诊疗

该院接受湖南省遗传学会与长沙市简朴公益慈善服务中心共同授牌，成为“湖南省罕见病关爱救助项目定点医院”，将公益慈善引入到罕见病的具体诊疗当中，让更多的爱心人士关注罕见病，借助“湖南省罕见病关爱救助金”为罕见病患者带来福音。

长沙医保特殊病种增至45种参保人员可同时享受3个特门病种待遇

新政策在病种范围、保障范围待遇标准等方面，比原有政策均有较大变化。其中，41个城乡居民特殊病种门诊费用个人负担比原来减少20%，苯丙酮尿症（PKU限0-14岁）、BH4D支付限额均有所提高，精神分裂症及情感性精神病特殊病种门诊支付限额提高，报销比例达到100%

全球首例！英国2岁女孩发生罕见基因突变长得像80岁老人

当时她被诊断为下颌骨发育不良，后来医生又发现伊斯拉的基因发生了前所未有的突变。

科学家识别出亚历山大症的基础分子机制

细胞生物学助理教授Natasha Snider博士领导的国际科学家小组发现，GFAP的突变形式会根据症状出现的时间而经历不同的化学修饰。

对试管婴儿胚胎进行非整倍体植入前基因检测或并不能改善...

但有研究证据表明，在很多情况下PGT-A或许并不能改善女性成功生育的机会。

这种病全国仅约300名患者，他们迎来了一个好消息

这是国内首个获批的法布雷病特效药。此前，中国的法布雷患者面临着没有特效药可用的局面。

研究人员发现CMT中神经元变性的新机制

最初症状可出现在童年早期或者成人之后。CMT的病理机制涉及90多个基因，包含相当多的病理过程，这种复杂性导致其长久以来研究进展缓慢和治疗困难。

返老还童有治早衰儿童治疗新药上路了

这个影响儿童和少年的早衰症，往往导致早衰的儿童在10岁以后就患上了老年人心脏病。患有早衰症的儿童的平均寿命只有14.5岁。

国家医保局、国家卫生健康委要求—— 按规定时限采购谈判药品

将97个谈判药品在省级药品集中采购平台上直接挂网，并及时组织医疗机构和药品生产企业签订协议，医疗机构根据协议规范采购。

研究发现居家锻炼可改善小胖威利综合征女性患者的身体活动水平

这项名为“增加普拉德·威利综合征成年女性的身体活动能力研究：可转移性研究”的文章已发表于《智力障碍的应用性研究》杂志上。

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