罕见病信息网

首页 >资讯

Maransertib治疗这2种罕见疾病试验完成首位患者给药

MOSAIC试验是首个针对这些在儿童期和青少年早期出现PI3K / AKT途径突变的罕见遗传疾病的登记试验。

上一层楼就喘肺部洗出“牛奶” 为罕见的肺泡蛋白沉积症

呼吸内科医生提醒，如有不明原因的呼吸困难，一定要及时就医，避免呼吸衰竭。

首次实现“出海”的抗癌原研药到底好在哪

汪来表示，第一代BTK抑制剂伊布替尼有多个靶点，即对于多种酶均有抑制效果。“但我们发现在动物试验中，疗效取决于BTK，与其他的激酶抑制剂没有任何关系。”

弗吉尼亚大学发现多发性硬化症的关键因素

科学家们假设这些称之为少突胶质细胞祖细胞的细胞，只对多发性硬化症起到有利的作用。这些神经胶质细胞约占大脑与脊髓整体细胞量的5%，它们对产生髓磷脂细胞(对神经细胞具有绝缘作用)发挥着重要而有益的作用。

UCLA研究发现了治疗亨廷顿病的潜在策略

但人们对它们如何与突触（神经元之间的连接，使它们能够相互交流和传递信息）相互作用知之甚少。

且歌且行傲骨蓝梅自由绽放 | 蓝梅阿卡贝拉人声乐团

看着台上一张张蓬勃自信的脸庞，听着一首首婉转动听的歌曲，没人会想到他们当中的部分女性成员身患罕见疾病（淋巴管肌瘤病），生命时刻面临着呼吸衰竭的威胁。

“基因剪刀”治疗地中海贫血效果初现

公报说，这是全球第一个接受CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗的β型地中海贫血病例。患者是一名20岁女性，她在治疗前平均每年需要输血16次，9个月前接受治疗后一直无需接受输血且血液指标正常。

克罗恩病可能影响大脑网络结构连接: 情绪障碍的发生和管理

尽管如此，CD疾病对多个大脑区域复杂神经认知过程（如情绪和情感）的影响，仍然是有很多未知的问题。

Alexion补体C5抑制剂Soliris新适应症获日本批准！

该研究中，Soliris的耐受性良好，安全性与先前研究以及现实世界中已批准的3个适应症方面的实际临床实践相一致。

人工智能在医学领域的应用需形成广泛共识

跨学科领域专家共话智慧医疗的未来

罗氏IL-6R单抗satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)在日本进入审查

该药用于治疗视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。今年9月，satralizumab已被MHLW授予孤儿药资格，此次申请将通过优先审查程序进行审查。

PRX-102可改善法布雷病患者的肾功能

该申请预计于2020年第一季度提交，将基于PRX-102的1/2期试验和BRIDGE研究的可用数据。

首个人类CRISPR基因编辑临床试验效果显著，将彻底改变遗传病的治疗

如今三家公司均在CRISPR基因编辑治疗遗传病领域取得了许多突破，张锋的ditas Medicine也已开始基因编辑治疗先天性黑蒙症10型的临床试验。

哥斯达黎加科学家领衔视网膜色素变性治疗研究

该专家团队通过结合细胞疗法、母细胞和基因（特别是一段视力基因），以期找到解决方案。

CRISPR基因编辑疗法人体临床试验公布积极数据

一名输血依赖性β地中海贫血症（TDT）患者和一名严重镰状细胞贫血症（SCD）患者在接受CTX001治疗后，均达到停止依赖输血的效果。这是在美国进行的首个评估CRISPR基因编辑疗法的人体临床试验。

< ... 246 247 248 249 250 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部