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FDA批准首个治疗镰状细胞病痛苦并发症的靶向疗法

根据美国疾病控制和预防中心的数据，SCD影响大约10万美国人。该病最常见于非洲裔美国人，每365名新生婴儿中会有一人患病。

筹款 2100 万，这是世界上第一支为唯一患者量身定制的药物

如果说「个体化治疗（personalized treatment）」的终极理想是根据每一位患者的具体情况定制药物，Milasen 的出现终于令理想照进了现实。

复旦大学鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈病等polyQ疾病

鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化活性尚未表征，因此通过传统药物发现方法发现阻断这些致病性蛋白生物活性的抑制剂并不可行。

我国对21个罕见病药品减征增值税病友呼吁用得上药用得起药

“罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。”

小小血栓引发罕见病——慢性血栓栓塞性肺动脉高压不可小视

慢性血栓导致长期的肺动脉栓塞，引起肺动脉高压频发，使患者一直处于乏力、喘气的状态，甚至连二三层的楼梯都无法爬上去，特别是中青年患者因此而无法获得工作机会，成为家庭及社会的负担。

糖尿病里的“罕见病”患者呼吁打破刻板印象，全球首款“人工胰腺”进入我国快速审批通道

“我想告诉大家，疾病不可怕，因为不知导致的误解才可怕。”佳雨今年27岁了，得病15年，佩戴胰岛素泵已有6年。如今，她已是河南一家医院的门诊护士，工作之余发起了一个“糖友圈”，义务为病友尤其是未成年患者提供控糖经验和心理咨询。

让患者少跑路！南城医院成立疑难罕见病特诊室

如果南城医院不能确诊，医生会收集患者的病例资料，联系工作室背后的市级或省级专家团，比如邀请专家前来会诊，最终确诊，并给出最优化的治疗方案。

让侏儒症儿童多长高9厘米！BioMarin新药2期临床数据积极

FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。目前，还没有治疗这一疾病的获批疗法出现。

口服终结脊髓肌萎缩罗氏继渤健诺华上路了

脊髓肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，表现为脊髓运动神经元的进行性退化和丧失，导致了肌无力和肌萎缩。

肥胖、长不高、脾气差……小心孩子被这个病盯上！

“如果你的孩子有非常严重的肥胖，面容也特殊，并且情绪也比其他人暴躁一些，那你一定要考虑，孩子是不是有的了‘小胖威利综合征’的可能性。”11月8日，在北京协和医院内分泌科举办的“小胖威利综合征”科普讲座和义诊现场，北京协和医院内分泌科伍学焱教授介绍了一种特殊的罕见病。

医药改革进入深水区控费降价全面推进

在此之前，国家医保局等部门联合印发《关于按疾病诊断相关分组付费国家试点城市名单的通知》，确定了北京、天津、河北省邯郸市等30个城市作为疾病诊断相关分组（DRG）付费国家试点城市。

评估Trappsol® Cyclo™治疗C型尼曼-匹克病的1期试验招募完成

美国没有获批准的用于NPC的药物治疗方法，欧洲也只有一种获得批准的治疗方法。

酶形状扩展可能是腓骨肌萎缩症的根本病因

针对CMT这种罕见的神经性疾病的治疗方法很难找到，部分原因是这种疾病存在很多种变异。目前为止，已找到90多个与疾病相关的突变基因，只要有一个突变基因即会患病。

宝宝瞳孔有小光点医生提醒：可能是视网膜母细胞瘤

据悉，此次前来检查的儿童大多来自于重庆、四川及贵州等周边地区，多为0-4岁视网膜母细胞瘤患儿。

Nature子刊：罕见病远不止7000种！到底有多少？

常见有7,000多种罕见病的提法，这一数字是否客观、准确？如果对罕见病的具体数量，以及受罕见病影响的具体人数，缺乏可靠的了解，会对确定减轻罕见病负担的路径造成限制。

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